Evrysdi

Evrysdi to lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q, znanego jako SMA. Jest to postępująca choroba genetyczna prowadząca do osłabienia mięśni i utraty funkcji ruchowych. Produkt jest dostępny w postaci proszku, z którego przygotowuje się roztwór do picia. Każdy mililitr gotowego roztworu zawiera 0,75 mg substancji czynnej – rysdyplamu.

Lek jest przeznaczony dla pacjentów z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3, a także dla osób posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2. Może być stosowany zarówno u dzieci, jak i dorosłych – od niemowląt po osoby starsze.

Evrysdi zawiera rysdyplam, substancję, która pomaga organizmowi wytwarzać większe ilości funkcjonalnego białka SMN. To białko jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych odpowiedzialnych za ruch mięśni. W SMA występuje jego niedobór, co prowadzi do postępującej utraty motoneuronów i osłabienia mięśni. Rysdyplam działa na poziomie genetycznym, wpływając na sposób przetwarzania informacji z genu SMN2, dzięki czemu organizm może produkować więcej sprawnego białka SMN.

Po rozpoczęciu leczenia Evrysdi ilość białka SMN we krwi znacząco wzrasta już po czterech tygodniach i utrzymuje się na podwyższonym poziomie przez cały okres terapii. Lek działa zarówno w ośrodkowym układzie nerwowym, jak i w całym organizmie, ponieważ przenika przez barierę krew-mózg.

Evrysdi przyjmuje się raz dziennie, zawsze o tej samej porze, po posiłku. U niemowląt karmionych piersią lek podaje się po karmieniu. Nie należy mieszać leku z mlekiem ani mlekiem modyfikowanym.

Dawkowanie według wieku i masy ciała

Dawka leku jest dostosowywana indywidualnie w zależności od wieku i masy ciała pacjenta:

• Dzieci poniżej 2 miesięcy: 0,15 mg na kilogram masy ciała dziennie.
• Dzieci od 2 miesięcy do 2 lat: 0,20 mg na kilogram masy ciała dziennie.
• Osoby od 2 lat wzwyż ważące mniej niż 20 kg: 0,25 mg na kilogram masy ciała dziennie.
• Osoby od 2 lat wzwyż ważące 20 kg lub więcej: 5 mg dziennie.

Sposób podawania

Lek podaje się za pomocą specjalnej strzykawki doustnej dołączonej do opakowania. Należy przyjąć go bezpośrednio po pobraniu do strzykawki – jeśli nie zostanie przyjęty w ciągu 5 minut, trzeba go usunąć i przygotować nową dawkę. Po przyjęciu leku zaleca się wypicie wody, aby upewnić się, że cała dawka została połknięta.

Osoby, które mają trudności z połykaniem i posiadają sondę żołądkową, mogą otrzymywać lek przez sondę. Po podaniu należy przepłukać sondę wodą.

Co zrobić, gdy pominie się dawkę?

Jeśli od zaplanowanej pory przyjęcia minęło mniej niż 6 godzin, należy jak najszybciej przyjąć pominiętą dawkę. Jeśli minęło więcej czasu, pominiętą dawkę należy opuścić i przyjąć następną o zaplanowanej porze. Nie należy przyjmować podwójnej dawki w celu uzupełnienia pominiętej.

Jedynym przeciwwskazaniem do stosowania leku jest nadwrażliwość (alergia) na rysdyplam lub którąkolwiek inną substancję wchodzącą w skład leku.

Ciąża i antykoncepcja

Evrysdi może być szkodliwy dla nienarodzonego dziecka. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować wysoce skuteczną antykoncepcję podczas leczenia i przez co najmniej miesiąc po przyjęciu ostatniej dawki. Przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykluczenie ciąży. Mężczyźni również powinni stosować antykoncepcję podczas leczenia i przez 4 miesiące po ostatniej dawce.

Płodność u mężczyzn

Na podstawie badań na zwierzętach wiadomo, że lek może wpływać na płodność mężczyzn. Mężczyźni nie powinni być dawcami nasienia podczas leczenia i przez 4 miesiące po ostatniej dawce. Przed rozpoczęciem terapii warto omówić z lekarzem możliwość zachowania płodności, na przykład przez zamrożenie nasienia.

Karmienie piersią

Nie zaleca się karmienia piersią podczas stosowania Evrysdi, ponieważ nie wiadomo, czy lek przenika do mleka kobiecego i czy może zaszkodzić karmionemu dziecku.

Substancje pomocnicze

Lek zawiera izomalt – osoby z rzadką dziedziczną nietolerancją fruktozy nie powinny przyjmować tego produktu. Zawiera również niewielkie ilości benzoesanu sodu, który może nasilać żółtaczkę u noworodków.

Evrysdi może wchodzić w interakcje z niektórymi innymi lekami. Szczególnie ważne jest poinformowanie lekarza o stosowaniu metforminy (lek przeciwcukrzycowy), ponieważ Evrysdi może zwiększać jej stężenie we krwi. W takim przypadku może być konieczne dostosowanie dawki metforminy lub uważne monitorowanie ewentualnych działań niepożądanych.

Silne inhibitory enzymu CYP3A (np. itrakonazol) nie mają istotnego wpływu na działanie Evrysdi i nie jest konieczne dostosowywanie dawki przy ich jednoczesnym stosowaniu.

Jak każdy lek, Evrysdi może powodować działania niepożądane, chociaż nie u każdego one wystąpią. Większość działań niepożądanych jest łagodna i ustępuje pomimo kontynuowania leczenia.

Bardzo częste działania niepożądane (mogą wystąpić u więcej niż 1 na 10 osób)

• Gorączka: występuje szczególnie często u niemowląt i małych dzieci.
• Biegunka: może pojawić się zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
• Wysypka: zmiany skórne różnego typu.
• Ból głowy: częściej u starszych dzieci i dorosłych.

Częste działania niepożądane (mogą wystąpić u mniej niż 1 na 10 osób)

• Nudności: uczucie mdłości, głównie u starszych pacjentów.
• Owrzodzenia jamy ustnej i afty: bolesne zmiany w jamie ustnej.
• Zakażenia układu moczowego: w tym zapalenie pęcherza.
• Ból stawów: dotyczy głównie starszych pacjentów.

Działania niepożądane o nieznanej częstości

Po wprowadzeniu leku do obrotu zgłaszano przypadki zapalenia naczyń skóry. Objawy ustępowały po zaprzestaniu stosowania leku.

Ważne: Jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące objawy lub działania niepożądane, które nie zostały wymienione, skontaktuj się z lekarzem lub farmaceutą.

Badania kliniczne wykazały znaczącą skuteczność Evrysdi w różnych typach SMA:

U niemowląt z SMA typu 1

W badaniu obejmującym małe dzieci z najcięższą postacią choroby (SMA typ 1) prawie 30% pacjentów było w stanie siedzieć bez podparcia przez co najmniej 5 sekund po 12 miesiącach leczenia. Po 24 miesiącach odsetek ten wzrósł do 61%. To niezwykły wynik, ponieważ nieleczone dzieci z SMA typu 1 nigdy nie osiągają tej umiejętności.

Ponad 90% pacjentów przeżyło bez konieczności stałej wentylacji mechanicznej, co jest bardzo istotnym wskaźnikiem skuteczności leczenia. Wiele dzieci osiągnęło również inne kamienie milowe rozwoju, takie jak kontrola głowy, obroty czy nawet stanie.

U pacjentów z SMA o późniejszym początku (typ 2 i 3)

W badaniu obejmującym dzieci i młodych dorosłych w wieku od 2 do 25 lat zaobserwowano istotną poprawę funkcji motorycznych. Po roku leczenia pacjenci otrzymujący Evrysdi uzyskali średnio o 1,55 punktu więcej w skali oceniającej sprawność ruchową w porównaniu z grupą otrzymującą placebo. Poprawa ta utrzymywała się również w drugim roku leczenia.

Około 38% pacjentów leczonych Evrysdi osiągnęło klinicznie znaczącą poprawę (wzrost o co najmniej 3 punkty w skali MFM32), w porównaniu z 24% w grupie placebo.

U pacjentów przedobjawowych

Badania z udziałem niemowląt, u których wykryto SMA, ale jeszcze nie wystąpiły objawy choroby, pokazały, że wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec lub znacznie opóźnić pojawienie się objawów. Aż 96% takich dzieci było w stanie siedzieć bez podparcia, a wiele z nich osiągnęło również umiejętność stania i chodzenia – co w przypadku nieleczonego SMA byłoby niemożliwe.

Przed przygotowaniem roztworu: Proszek należy przechowywać w oryginalnej butelce, chronionej przed światłem, przez okres do 2 lat.

Po przygotowaniu roztworu: Gotowy roztwór należy przechowywać w lodówce (w temperaturze od 2 do 8°C) przez maksymalnie 64 dni. Butelkę należy trzymać w pozycji pionowej, mocno zakręconą, w oryginalnym opakowaniu chroniącym przed światłem.

W razie potrzeby roztwór można trzymać w temperaturze pokojowej (poniżej 40°C) przez łącznie nie więcej niż 5 dni (120 godzin). Po tym czasie butelkę należy ponownie umieścić w lodówce. Jeśli lek był przechowywany w temperaturze pokojowej dłużej niż 5 dni lub w temperaturze powyżej 40°C, należy go wyrzucić.

Lek należy przechowywać w miejscu niewidocznym i niedostępnym dla dzieci.

Evrysdi w postaci proszku musi zostać przygotowany przez farmaceutę lub inną osobę z personelu medycznego przed wydaniem pacjentowi. Nie należy samodzielnie przygotowywać roztworu w domu.

Podczas przygotowywania roztworu należy zachować szczególną ostrożność – unikać kontaktu suchego proszku ze skórą i błonami śluzowymi oraz wdychania proszku. W przypadku kontaktu należy dokładnie umyć miejsce kontaktu wodą z mydłem, a oczy przepłukać wodą.

• Evrysdi to lek na receptę przeznaczony wyłącznie do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
• Lek przyjmuje się raz dziennie, zawsze o tej samej porze, po posiłku.
• Dawka jest dostosowywana indywidualnie według wieku i masy ciała pacjenta.
• Kobiety i mężczyźni w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas leczenia.
• Nie należy przerywać leczenia bez konsultacji z lekarzem.
• Wszelkie pytania dotyczące leczenia należy kierować do lekarza prowadzącego lub farmaceuty.