Spinraza

Spinraza to nowoczesny lek przeznaczony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA). Jest to przezroczysty, bezbarwny roztwór do wstrzykiwań podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Każda fiolka zawiera 12 mg substancji czynnej – nusinersenu – w postaci soli sodowej rozpuszczonej w 5 ml płynu.

Spinraza działa na poziomie genetycznym, wpływając na proces powstawania białka SMN (białka przeżycia neuronów ruchowych). Lek ten jest oligonukleotydem antysensownym, który zwiększa produkcję funkcjonalnego białka SMN. Wiąże się z określonym miejscem w materiale genetycznym, dzięki czemu organizm może produkować większe ilości pełnowartościowego białka SMN, którego niedobór jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni powstaje w wyniku mutacji w genie SMN1. Drugi gen – SMN2 – może częściowo zastąpić jego funkcję, ale produkuje niewielką ilość białka SMN. Spinraza pomaga zwiększyć produkcję białka z genu SMN2, co spowalnia postęp choroby i poprawia funkcje ruchowe.

Lek jest wskazany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni 5q – rzadkiej, postępującej choroby układu nerwowo-mięśniowego. Choroba ta występuje w różnych postaciach, od najcięższych form u niemowląt (typ I) po łagodniejsze formy u starszych dzieci i dorosłych (typy II i III).

Decyzję o rozpoczęciu leczenia podejmuje lekarz specjalista z doświadczeniem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, po indywidualnej ocenie spodziewanych korzyści i ryzyka dla danego pacjenta.

Spinraza jest podawana przez nakłucie lędźwiowe (punkcję lędźwiową) bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego przez doświadczony personel medyczny. Pojedyncza dawka wynosi 12 mg (5 ml roztworu).

Schemat leczenia

Leczenie rozpoczyna się od czterech dawek nasycających podawanych w dniach:

• Dzień 0 (pierwsza dawka).
• Dzień 14 (druga dawka).
• Dzień 28 (trzecia dawka).
• Dzień 63 (czwarta dawka).

Następnie podaje się dawki podtrzymujące co 4 miesiące.

Postępowanie w przypadku opóźnień

Jeśli któraś dawka zostanie podana z opóźnieniem, należy kontynuować leczenie według zmodyfikowanego harmonogramu, zachowując odpowiednie odstępy czasowe między dawkami (co najmniej 14 dni). Lekarz dostosuje harmonogram w zależności od tego, jak duże było opóźnienie.

Ważne informacje o podawaniu

Lek podaje się powoli, przez 1 do 3 minut. Przed podaniem zaleca się usunięcie takiej samej objętości płynu mózgowo-rdzeniowego, jaką będzie stanowił wstrzykiwany lek. W zależności od stanu pacjenta może być konieczne zastosowanie sedacji (uspokojenia). U młodszych pacjentów i osób ze skoliozą można wykorzystać ultrasonografię lub inne techniki obrazowania, aby ułatwić wykonanie zabiegu.

Leku nie można stosować, jeśli pacjent ma uczulenie (nadwrażliwość) na nusinersen lub którykolwiek inny składnik preparatu.

Nakłucie lędźwiowe

Zabieg nakłucia lędźwiowego może wiązać się z działaniami niepożądanymi, takimi jak ból głowy, ból pleców, wymioty czy zapalenie pajęczynówki. U niektórych pacjentów zabieg może być trudniejszy do wykonania, szczególnie u bardzo małych dzieci lub osób ze skoliozą.

Zaburzenia krzepnięcia i małopłytkowość

Jeśli istnieją wskazania kliniczne, lekarz może zlecić badania poziomu płytek krwi i wskaźników krzepnięcia przed podaniem leku.

Nefrotoksyczność

W razie potrzeby lekarz może zalecić badanie moczu w celu wykluczenia problemów z nerkami.

Wodogłowie

Po wprowadzeniu leku do obrotu zgłaszano przypadki wodogłowia (gromadzenia się płynu w mózgu). U pacjentów z obniżoną świadomością należy rozważyć ocenę w kierunku wodogłowia.

Badania wykazały, że Spinraza nie wchodzi w interakcje z lekami metabolizowanymi przez enzymy cytochromu P450 w wątrobie. Jest mało prawdopodobne, aby lek wpływał na działanie innych preparatów poprzez wiązanie z białkami osocza lub transporterami.

Brak wystarczających danych dotyczących stosowania Spinrazy u kobiet w ciąży. Zaleca się unikanie stosowania leku w czasie ciąży jako środka ostrożności.

Nie wiadomo, czy lek przenika do mleka ludzkiego. Decyzję o kontynuowaniu karmienia piersią lub leczenia należy podjąć indywidualnie, biorąc pod uwagę korzyści dla dziecka i matki.

Badania na zwierzętach nie wykazały wpływu na płodność.

Spinraza nie ma wpływu lub wywiera nieistotny wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn.

Jak każdy lek, Spinraza może powodować działania niepożądane, chociaż nie u każdego one wystąpią.

Bardzo częste działania niepożądane (mogą wystąpić u więcej niż 1 na 10 osób)

• Ból głowy.
• Wymioty.
• Ból pleców.

Działania niepożądane o nieznanej częstości

• Zapalenie opon mózgowych.
• Aseptyczne zapalenie opon mózgowych.
• Zapalenie pajęczynówki.
• Reakcje nadwrażliwości (obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka, wysypka).
• Wodogłowie komunikujące.

Większość działań niepożądanych związanych z zabiegiem nakłucia lędźwiowego występuje w ciągu 72 godzin po podaniu leku. Jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy niepokojące, skontaktuj się z lekarzem.

W badaniach klinicznych nie zgłoszono przypadków przedawkowania związanych z działaniami niepożądanymi. W razie przedawkowania należy zapewnić leczenie podtrzymujące i uważną obserwację stanu pacjenta.

Badania kliniczne wykazały, że Spinraza znacząco poprawia przeżywalność i funkcje ruchowe u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Korzyści są największe, gdy leczenie rozpocznie się wcześnie, najlepiej przed wystąpieniem objawów lub zaraz po ich pojawieniu się.

U niemowląt z wczesnym początkiem choroby

W badaniach z udziałem niemowląt z objawami choroby większy odsetek pacjentów leczonych Spinrazą przeżył bez konieczności stałej wentylacji mechanicznej w porównaniu do grupy nieleczonej. Pacjenci osiągali kamienie milowe rozwoju ruchowego, takie jak kontrola głowy, przewracanie się, siadanie, których nie osiągaliby bez leczenia.

U dzieci z późniejszym początkiem choroby

U starszych dzieci z łagodniejszymi postaciami choroby leczenie Spinrazą prowadziło do poprawy funkcji ruchowych mierzonych specjalistycznymi skalami oceny. Pacjenci wykazywali poprawę w zakresie czynności ruchowych kończyn górnych i dolnych.

U niemowląt przed wystąpieniem objawów

Badania z udziałem niemowląt leczonych przed wystąpieniem objawów (po wykryciu choroby w badaniach genetycznych) wykazały, że większość dzieci osiągała prawidłowe kamienie milowe rozwoju ruchowego, w tym siedzenie i chodzenie.

U dorosłych

Dane z praktyki klinicznej potwierdzają, że Spinraza może stabilizować lub poprawiać funkcje ruchowe także u dorosłych pacjentów z SMA typu II i III.

Spinrazę należy przechowywać w lodówce w temperaturze od 2°C do 8°C. Nie zamrażać. Fiolkę należy przechowywać w opakowaniu zewnętrznym w celu ochrony przed światłem.

Jeśli lodówka nie jest dostępna, lek można przechowywać w temperaturze do 30°C przez maksymalnie 14 dni. Ogólny łączny czas przechowywania poza lodówką nie powinien przekraczać 30 godzin w temperaturze nieprzekraczającej 25°C.

Lek należy przechowywać w miejscu niewidocznym i niedostępnym dla dzieci.

Substancja czynna: nusinersen (w postaci soli sodowej) – 12 mg w 5 ml roztworu.

Substancje pomocnicze: sodu diwodorofosforan dwuwodny, disodu fosforan, sodu chlorek, potasu chlorek, chlorek wapnia dwuwodny, magnezu chlorek sześciowodny, sodu wodorotlenek, kwas solny, woda do wstrzykiwań.

Produkt zawiera mniej niż 1 mmol sodu i potasu na fiolkę, co oznacza, że jest praktycznie wolny od sodu i potasu.

Spinraza dostępna jest w fiolkach szklanych zawierających 5 ml roztworu. Opakowanie zawiera jedną fiolkę. Produkt przeznaczony jest wyłącznie do jednorazowego użytku.