Co to jest niedobór odporności?

Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) jest rodzajem pierwotnego niedoboru odporności, który definiuje się jako dysfunkcję układu odpornościowego, zwykle spowodowaną mutacją w genie lub genach. Charakteryzuje się niskim poziomem specyficznych białek (immunoglobulin) we krwi. Powoduje to utratę przeciwciał i zmniejszoną zdolność do zwalczania inwazyjnych mikroorganizmów, toksyn lub innych obcych substancji. Początek objawów, w tym częste i nietypowe infekcje, może po raz pierwszy wystąpić w dzieciństwie i okresie dojrzewania, jednak u wielu pacjentów diagnoza może zostać postawiona dopiero w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.

Przyczyny

Jakie są przyczyny pospolitego zmiennego niedoboru odporności?

U podstaw CVID leżą liczne mutacje genetyczne. W większości przypadków nie są jeszcze poznane. Skutkują one tym, że organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej liczby przeciwciał w odpowiedzi na działanie patogenu. W konsekwencji organizm chorego na CVID staje się podatny na infekcje, szczególnie bakteryjne. W przypadku CVID defektem objęta może być zdolność limfocytów B lub plazmocytów do wytwarzania przeciwciał, lub zdolność limfocytów T do pomocy limfocytom B w produkcji odpowiednio działających przeciwciał.

Objawy

Jakie są objawy pospolitego zmiennego niedoboru odporności?

Objawy kliniczne CVID obejmują:

1. Nawracające infekcje:
– głównym objawem CVID są nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych — zakażenia mają przede wszystkim etiologię bakteryjną;
– przewlekła biegunka i zespół upośledzonego wchłaniania w wyniku infekcji Giardia lamblia (objawy te zazwyczaj ustępują po eradykacji G.lamblia metronidazolem);
– przewlekłe i nawracające infekcje wirusem opryszczki;
– zakażenia uszu, oczu, zatok, stawów i kości;
– niezbyt częste, ale bardzo groźne zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych -wywoływane przez enterowirusy;
2. Częste, w porównaniu do populacji generalnej, występowanie chorób autoimmunologicznych takich jak:
– anemia złośliwa (Addison-Biermera);
– reumatoidalne zapalenie stawów (RZS);
– łuszczyca;
– toczeń rumieniowaty układowy (SLE);
– wrzodziejące zapalenie jelita grubego;
– choroba Leśniowskiego-Crohna;
– przerost grudek chłonnych (ze względu na namnażanie się limfocytów T i B), szczególnie w obrębie jelit oraz zwiększone ryzyko rozwinięcia się choroby ziarniniakowej;
3. Zwiększone ryzyko rozwinięcia się nowotworu złośliwego:
– około 2-8% pacjentów z CVID może rozwinąć chłoniaka nieziarniczego;
– zwiększone ryzyko obejmuje też nowotwory żołądka, jelita grubego, sutka, prostaty, jajnika.

Diagnoza

Jak diagnozuje się pospolity zmienny niedobór odporności?

Diagnoza CVID jest tzw. diagnozą z wykluczenia. Oznacza to, że gdy po wykonaniu odpowiednich badań i wykluczeniu innych, znanych niedoborów odporności nie uda się postawić diagnozy, wtedy niedobór odporności u danego pacjenta określany jest mianem CVID.

Najważniejsze w diagnostyce CVID są (oprócz wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego) badania laboratoryjne (wykonywane na pobranej wcześniej od pacjenta próbce krwi).

Uwzględniają one:
– Pomiar poziomu immunoglobulin w surowicy krwi chorego. U pacjentów z CVID obserwowany jest niski poziom IgG i IgA, czasami również IgM. Jednak np. w porównaniu z pacjentami z chorobą Brutona, chorzy z CVID mają wyższe poziomy immunoglobulin.
– Wykonanie tzw. testowego uodpornienia (podanie próbnej „szczepionki”). U chorego na CVID po takiej próbie nie następuje produkcja przeciwciał lub jest ona niewystarczająca, by wytworzyć odporność.
– Ocena bezwzględnej liczby limfocytów T i B. W przypadku CVID liczby te mogą być w normie lub obniżone.
– Ocena zdolności limfocytów do podziału. W tej metodzie izoluje się limfocyty z krwi i poprzez działanie na nie różnymi substancjami ocenia się ich zdolność do namnażania się. Odpowiedź na te substancje jest w CVID zmniejszona.

Leczenie

Jak leczy się pospolity zmienny niedobór odporności?

Nie posiadamy lekarstwa mogącego wyleczyć CVID. Pacjenci ze zmiennym pospolitym niedoborem odporności wymagają stałego uzupełniania immunoglobulin. Jak wspomniano, nie ulecza to choroby, ale zapewnia choremu odpowiedni poziom przeciwciał zdolny do odpierania infekcji.

Zapobieganie

Jaki zapobiega się pospolitemu zmiennemu niedoborowi odporności?

Niestety nie mamy możliwości zapobiegania rozwijaniu się CVID.