Kategorie
Leki bez recepty (OTC)
Leki na receptę (RX)
Suplementy diety
Wyroby medyczne
Środki spożywcze
Dermokosmetyki
Poradniki
Schorzenia
Substancje czynne
Interakcje
Porady
Kalkulatory
Badania kliniczneMukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, stanowi jedną z najczęstszych chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny wśród populacji rasy białej1. Epidemiologia tej poważnej choroby uległa znacznym zmianom w ostatnich dekadach, co wynika z postępów w diagnostyce, leczeniu oraz wdrażania programów przesiewowych u noworodków.
Częstość występowania mukowiscydozy na świecie
Tradycyjnie częstość występowania mukowiscydozy szacowano na 1 przypadek na 2500 żywo urodzonych dzieci w populacjach pochodzenia europejskiego2. Jednak dane z programów przesiewowych noworodków wskazują, że obecnie częstość występowania wydaje się być niższa niż w przeszłości. Współczesne szacunki wskazują na częstość między 1:3000 a 1:6000 w populacjach europejskich2.
W Stanach Zjednoczonych żyje obecnie blisko 40 000 dzieci i dorosłych z mukowiscydozą, podczas gdy na całym świecie szacuje się, że około 105 000 osób zostało zdiagnozowanych z tą chorobą w 94 krajach3. Rocznie diagnozuje się około 1000 nowych przypadków mukowiscydozy w USA13.
Różnice etniczne i geograficzne
Mukowiscydoza wykazuje wyraźne zróżnicowanie częstości występowania między różnymi grupami etnicznymi. Wśród Amerykanów rasy białej pochodzenia północnoeuropejskiego częstość urodzenia wynosi 1:2500, co jest 13 razy wyższe niż w populacji azjatyckiej-amerykańskiej, gdzie wynosi 1:32 0004.
W Stanach Zjednoczonych częstość występowania według grup etnicznych przedstawia się następująco: biali pochodzenia północnoeuropejskiego – 1 przypadek na 3200-3500 osób, Latynosi – 1 na 9200-9500, Afroamerykanie – 1 na 15 000-17 000, Azjaci amerykańscy – 1 na 31 0005.
Na świecie częstość mukowiscydozy waha się od 1:377 w niektórych częściach Anglii do 1:90 000 wśród Azjatów na Hawajach4. W Europie wskaźnik występowania mieści się między 1:2000 a 1:3000 urodzeń4. W południowej Afryce częstość nosicielstwa wynosi 1 na 42 osoby, z obliczoną częstością występowania 1 na 7056 urodzeń4.
Trendy czasowe i czynniki wpływające na częstość występowania
Badania dotyczące trendów czasowych w częstości występowania mukowiscydozy wskazują na spadek w większości krajów, choć nie we wszystkich2. Największe spadki częstości występowania obserwowano w obszarach, gdzie prowadzone są programy przesiewowe prenatalne lub populacyjne badania nosicielstwa2.
Wprowadzenie programów przesiewowych noworodków znacząco wpłynęło na epidemiologię mukowiscydozy. Obecnie ponad 75% osób z mukowiscydozą jest diagnozowanych przed ukończeniem 2. roku życia3, a niemal 2/3 wszystkich diagnoz w USA jest postawianych dzięki przesiewowi noworodków1.
Zmiany demograficzne populacji chorych
Jedną z najbardziej uderzających zmian w epidemiologii mukowiscydozy jest znaczny wzrost odsetka pacjentów dorosłych, który obecnie przekracza 50% w większości krajów2. Choroba, która kiedyś była uważana wyłącznie za pediatryczną z powodu wczesnej śmiertelności, obecnie pozwala pacjentom przeżywać znacznie dłużej6.
Mediana wieku pacjentów z mukowiscydozą w USA wynosi 17,9 lat, a niektórzy pacjenci dożywają nawet 85 lat6. Odsetek dorosłych pacjentów wzrósł z 29,2% w 1986 roku do 49,7% w 2013 roku6. Obecnie ponad połowa populacji z mukowiscydozą ma 18 lat lub więcej3.
Przeżywalność i prognozy
Rokowanie dla pacjentów z mukowiscydozą znacznie się poprawiło w ostatnich dekadach2. Szacowana mediana wieku przeżywalności wynosi obecnie około 50 lat78. Dane z różnych krajów pokazują następujące mediany wieku przeżywalności: Irlandia – 44,4 lata, Wielka Brytania – 47,3 lata, USA – 47,4 lata, Kanada – 52,1 lata9.
Oczekuje się, że mediana wieku przeżywalności będzie się dalej poprawiać dzięki szybkiemu rozszerzaniu programów przesiewowych noworodków na całym świecie w ostatniej dekadzie oraz wprowadzeniu terapii modulatorów CFTR810. Zobacz więcej: Przeżywalność i prognozy w mukowiscydozie – zmiany na przestrzeni lat
Rejestracja i monitorowanie epidemiologiczne
Skuteczne monitorowanie epidemiologii mukowiscydozy jest możliwe dzięki krajowym rejestrom chorych. Rejestr Fundacji Mukowiscydozy w USA obejmuje większość osób z mukowiscydozą żyjących w tym kraju, choć nie uwzględnia tych, którzy korzystają z opieki poza centrami akredytowanymi przez fundację1.
W 2014 roku 93,9% osób w amerykańskim rejestrze stanowili biali, 4,6% Afroamerykanie, 3,1% inne rasy, a 8,2% to Latynosi11. Częstość występowania mukowiscydozy różni się znacznie między stanami USA – od 1,2/100 000 na Hawajach do 24,6/100 000 w Vermont11.
Niestety, w wielu krajach, szczególnie w Afryce, częściach Azji i Ameryki Południowej, brakuje krajowych systemów rejestracji mukowiscydozy, co utrudnia dokładne oszacowanie rzeczywistej skali problemu12. Zobacz więcej: Regionalne różnice w epidemiologii mukowiscydozy na świecie
Wpływ odkrycia genu CFTR na epidemiologię
Odkrycie genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę – genu CFTR – 30 lat temu stanowiło ważny kamień milowy w historii tej choroby7. To odkrycie przyczyniło się i będzie nadal przyczyniać do zmian epidemiologicznych obserwowanych w mukowiscydozie poprzez wdrażanie polityk zdrowotnych opartych na genetyce, które umożliwiają wczesną diagnozę lub prewencję w rodzinach i populacjach, oraz pojawienie się terapii modulatorów CFTR7.
Odkrycie genu CFTR zwiększyło również skuteczność przesiewu noworodków poprzez wprowadzenie analizy DNA do protokołu przesiewowego, co poprawiło diagnozę i leczenie mukowiscydozy8. Pozytywne efekty przesiewu noworodków na krótkoterminowe i długoterminowe wyniki kliniczne są szeroko uznawane i obejmują lepszy stan odżywienia, mniejszą niewydolność trzustki, lepszą funkcję płuc, niższe wskaźniki infekcji oraz rzadsze i krótsze hospitalizacje8.
