Mukowiscydoza

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Objawy mukowiscydozy zwykle pojawiają się już w pierwszych godzinach życia np. u chorych niemowląt występuje problem z wydaleniem pierwszego stolca. Jednak w zależności od przebiegu choroby niektóre osoby mogą nie odczuwać objawów aż do wieku nastoletniego. Objawy są związane głównie z układem oddechowym i pokarmowym. Charakterystyczne oznaki choroby to uporczywy kaszel, duszności, świszczący oddech, gęsty i lepki śluz zalegający w oskrzelach i będący miejscem rozwoju bakterii, powtarzające się infekcje płuc i nawracające zapalenie zatok, zapalenie dróg nosowych, cuchnące i tłuste stolce, słaby przyrost wagi i wzrost, niedrożność jelit, przewlekłe lub ciężkie zaparcia, wypadanie odbytnicy. Do innych objawów zalicza się tzw. słony pot, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, a u mężczyzn niepłodność.

Jakie są przyczyny mukowiscydozy?

Przyczyną choroby jest mutacja w genie CFTR, który koduje białko błonowe będące kanałem dla jonów chlorkowych. Najczęściej występuje mutacja ΔF508 polegająca na delecji trzech nukleotydów, co prowadzi do utraty fenyloalaniny w pozycji 508 białka. Mutacja powoduje zaburzenie pracy komórek wydzielniczych, przez co powstaje gęsty, lepki śluz w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym, a także zwiększona zawartość soli w pocie.

Jak zdiagnozować mukowiscydozę?

Wczesna diagnostyka choroby zwiększa szanse na lepsze rokowania pacjentów. W Polsce u niemowląt w trzeciej dobie życia wykonuje się badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Pobiera się próbkę krwi i oznacza stężenie immunoreaktywnej trypsyny. Dodatkowo można przeprowadzić próbę potową na określenie stężenia chlorków oraz badania genetyczne (analiza genu CFTR).

Jak zapobiegać mukowiscydozie?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i niestety nie można jej zapobiec. Jeśli w historii rodzinnej występują przypadki mukowiscydozy, przed decyzją o posiadaniu potomstwa należy przeprowadzić badania genetyczne. Na podstawie tego testu można ocenić ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jej leczenie polega na łagodzeniu objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego. W terapię powinien być zaangażowany zespól specjalistów, aby jak najlepiej poprawić komfort życia pacjentów. W leczeniu wykorzystuje się leki oczyszczające drogi oddechowe, leki rozszerzające oskrzela oraz antybiotyki, które upłynniają wydzieliną, pomagają ją usuwać, a także łagodzą stany zapalne. Istotną rolę w leczeniu odgrywa też fizjoterapia, dzięki której oczyszczane są drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny. Dodatkowo trzeba zadbać o odpowiednią wysokokaloryczną dietę, doustną substytucję enzymów trzustki oraz suplementację witamin (zwłaszcza A, D, E, K).