Kategorie
Leki bez recepty (OTC)
Leki na receptę (RX)
Suplementy diety
Wyroby medyczne
Środki spożywcze
Dermokosmetyki
Poradniki
Schorzenia
Substancje czynne
Interakcje
Porady
Kalkulatory
Badania kliniczneEpidemiologia mukowiscydozy charakteryzuje się znacznymi różnicami regionalnymi, które odzwierciedlają nie tylko różnice genetyczne między populacjami, ale także nierówności w dostępie do opieki zdrowotnej i systemów diagnostycznych na całym świecie1.
Europa – najwyższe wskaźniki występowania
Europa charakteryzuje się najwyższym poziomem występowania mukowiscydozy na świecie2. Częstość występowania waha się między 1:2000 a 1:3000 urodzeń3, przy czym w niektórych regionach wskaźniki są jeszcze wyższe. Najwyższą częstość występowania odnotowano w części Anglii – 1:377 żywo urodzonych dzieci3.
Przewalence w Europie szacuje się na około 8-12 przypadków na 100 000 mieszkańców4. We Francji, gdzie od 2002 roku prowadzi się systematyczny przesiew noworodków, częstość występowania różni się regionalnie – od 1:2500 w północno-zachodniej Francji do 1:10 000 na południowym wschodzie4. W kraju tym szacuje się około 2 miliony nosicieli heterozygotycznych4.
Wysoka częstość występowania mukowiscydozy w Europie spowodowała, że kraje tego kontynentu wprowadziły intensywne programy przesiewowe2. Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną dotykającą populację europejską z częstością około 1:2000-3500 żywo urodzonych dzieci5.
Ameryka Północna
W Ameryce Północnej częstość mukowiscydozy wynosi 1 przypadek na każde 2500 osób6. W Stanach Zjednoczonych żyje obecnie około 40 000 osób z mukowiscydozą78, a rocznie diagnozuje się około 1000 nowych przypadków7.
Częstość występowania w USA różni się znacznie między stanami – od 1,2 przypadków na 100 000 mieszkańców na Hawajach do 24,6 na 100 000 w Vermont9. Te różnice odzwierciedlają różnorodność etniczną populacji amerykańskiej oraz wzorce migracji historycznej.
W populacji białej pochodzenia północnoeuropejskiego w USA częstość wynosi 1 przypadek na 3200-3500 osób, podczas gdy u Latynos jest to 1 na 9200-9500, u Afroamerykanów 1 na 15 000-17 000, a u Azjatów amerykańskich 1 na 31 00010.
Azja – najniższe wskaźniki na świecie
Azja charakteryzuje się najniższymi wskaźnikami występowania mukowiscydozy na świecie6. Częstość występowania w populacji azjatyckiej wynosi od 1:2560 do 1:350 00011, co jest znacznie niższe niż w populacji kaukaskiej. Wśród Azjatów na Hawajach częstość wynosi zaledwie 1:90 000 żywo urodzonych dzieci3.
Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) brakuje szczegółowych informacji o częstości występowania mukowiscydozy w Azji6. Może to wynikać z braku rejestracji, ponieważ wiadomo, że wiele krajów azjatyckich nie posiada krajowych rejestrów mukowiscydozy6.
Mukowiscydoza w populacji azjatyckiej jest rzadziej zgłaszana z powodu niedodiagnozowania i braku scentralizowanych rejestrów pacjentów12. Badania kliniczne przypadków mukowiscydozy z Azji dokumentują ciężki przebieg choroby12. Spektrum wariantów CFTR w tej populacji jest dość heterogeniczne, a częstość mutacji F508del wśród Azjatów jest niska w porównaniu z Kaukazczykami12.
Kraje arabskie i Bliski Wschód
W krajach Bliskiego Wschodu częstość występowania szacuje się na 1:30 000-50 000, podczas gdy częstość występowania wynosi 1:2000-5800 żywo urodzonych dzieci13. Częstość występowania waha się od 1:2000 do 1:100 000 w zależności od kraju13.
W krajach arabskich mukowiscydoza została zgłoszona z częstością od 1:2500 do 1:700014. Częstość występowania w krajach arabskich szacuje się na 1:2560 do 1:15 000, prawdopodobnie z powodu pochodzenia etnicznego i stopnia pokrewieństwa, który szacuje się na około 65%14.
Częstość występowania wynosi 1:2500 żywo urodzonych dzieci w Jordanii i 1:5000 w Bahrajnie14. Mediana przeżywalności w krajach arabskich jest niska, szacowana na 10-20 lat14, co znacznie kontrastuje z krajami rozwiniętymi.
Afryka – znaczne niedodiagnozowanie
Pierwszy przypadek mukowiscydozy w Afryce został zgłoszony w 1959 roku u noworodka z Południowej Afryki6. Oficjalne statystyki WHO pokazują 70%-79% występowania mutacji w genach CFTR w Tunezji i Algierii6.
W południowej Afryce częstość nosicielstwa wynosi 1 na 42 osoby, z obliczoną częstością występowania 1 na 7056 urodzeń3. Jednak w Afryce zgłoszono przypadki mukowiscydozy, ale nie podjęto skoordynowanych wysiłków w celu ustalenia epidemiologii molekularnej tej choroby na kontynencie15.
Przegląd literatury ujawnił raporty z tylko 12 z 54 państw afrykańskich dotyczące analizy molekularnej mutacji obecnych u podejrzanych pacjentów z mukowiscydozą, co skutkowało identyfikacją 79 mutacji15. Kilka czynników uniemożliwia identyfikację pacjentów z mukowiscydozą na kontynencie afrykańskim w krytycznym 6-tygodniowym oknie czasowym16.
Ameryka Łacińska
W Ameryce Łacińskiej częstość występowania wynosi 1:1600-14 000 żywo urodzonych noworodków, a w Meksyku 1:8500 żywo urodzonych noworodków z częstością wykrywalności wariantów patogennych wynoszącą 41,6%17. Częstość występowania w Ameryce Łacińskiej waha się od 1:3900 do 1:85003.
W Meksyku i Ameryce Łacińskiej oczekiwana długość życia na początku lat 90. wynosiła średnio tylko 9 lat. Dzięki zastosowaniu nowych terapii i lepszej kontroli choroby średnie przeżycie wynosi 18 lat17, co nadal znacznie odbiega od wskaźników krajów rozwiniętych.
Wyzwania w globalnej rejestracji
Znaczna liczba krajów, szczególnie tych położonych w Afryce, częściach Azji i częściach Ameryki Południowej, nie ma żadnego lub ma ograniczony system rejestracji2. Zgodnie z zebranymi informacjami, realistycznie można stwierdzić, że ponad 50% krajów na różnych kontynentach nie ma informacji2.
W niektórych częściach świata mukowiscydoza jest niedodiagnozowana, a prawdziwa częstość występowania choroby nie jest znana. Dotyczy to Ameryki Łacińskiej, Afryki i Indii. Brak wiedzy o chorobie, słaby dostęp do opieki zdrowotnej, mylące diagnozy, wysoki poziom śmiertelności niemowląt oraz niska oczekiwana długość życia przyczyniają się do niedodiagnozowania choroby18.
Istnieje oczywista potrzeba dalszych badań związanych z mukowiscydozą w krajach arabskich, z naciskiem na badania podłużne, które pomogą w dalszym zrozumieniu powikłań związanych z mukowiscydozą, jakości życia i oczekiwanej długości życia. Rejestry mukowiscydozy na poziomie lokalnym i regionalnym są również niezbędne w celu ustalenia prawdziwej liczby pacjentów z mukowiscydozą w krajach arabskich19.
