Objawy choroby Von Willebranda u dzieci – wczesne oznaki i diagnostyka

Choroba Von Willebranda u dzieci może przebiegać bardzo różnie – od całkowicie bezobjawowej formy po poważne problemy krwotoczne już w niemowlęctwie¹². Wiele dzieci z tą chorobą ma tak łagodne objawy, że nigdy nie dowiaduje się o swojej chorobie¹³. Z drugiej strony, niektóre dzieci mogą doświadczać poważnych problemów krwotocznych wymagających natychmiastowej interwencji medycznej.

Objawy u dzieci zależą głównie od typu i nasilenia choroby Von Willebranda²⁴. Dzieci z łagodną postacią mogą nie wykazywać żadnych oznak problemów z krwawieniem aż do momentu poważnego urazu lub operacji⁴⁵. Większość dzieci ma łagodny typ choroby⁴.

Wczesne objawy u niemowląt

U niemowląt z ciężką postacią choroby Von Willebranda objawy mogą pojawić się bardzo wcześnie, często prowadząc do diagnozy już w pierwszym roku życia⁶⁷. Do charakterystycznych objawów u noworodków i niemowląt należą specyficzne krwawienia związane z wczesnym okresem życia.

Krwawienie z pępowiny po porodzie może być pierwszym sygnałem choroby⁸. Inne wczesne objawy obejmują krwiaki podskórne na głowie (cephalohematoma), krwiaki na policzku, krwawienia spojówkowe, krwawienia po obrzezaniu oraz długotrwałe krwawienia po pobraniu krwi z żyły⁸. Krwawienia po obrzezaniu i ząbkowaniu mogą powodować nadmierne krwawienie u niemowląt dotkniętych chorobą⁹.

Najczęstsze objawy u starszych dzieci

U starszych dzieci najczęstszymi objawami choroby Von Willebranda są częste i długotrwałe krwawienia z nosa¹³. Krwawienia te mogą występować spontanicznie, bez poprzedzającego urazu, i często są trudne do zatrzymania¹⁰. Charakterystyczne jest to, że krwawienia z nosa trwają dłużej niż normalnie i mogą się powtarzać¹¹.

Łatwe siniaczenie to kolejny częsty objaw u dzieci¹². Dzieci z chorobą Von Willebranda mogą mieć częste, duże siniaki powstające po niewielkich uderzeniach lub urazach²⁵. Siniaki mogą być większe niż zwykle i mogą tworzyć wyczuwalne grudki pod skórą¹¹.

Krwawienia z dziąseł podczas szczotkowania zębów lub używania nici dentystycznej również mogą wskazywać na chorobę Von Willebranda¹⁰¹². Dzieci mogą również doświadczać krwawień w błonach śluzowych, takich jak dziąsła, nos i wyściółka przewodu pokarmowego¹³.

Objawy podczas zabiegów medycznych

Jednym z najważniejszych objawów choroby Von Willebranda u dzieci jest długotrwałe lub nadmierne krwawienie podczas i po zabiegach medycznych¹². Szczególnie charakterystyczne są problemy krwotoczne po zabiegach stomatologicznych, takich jak ekstrakcja zębów¹¹¹³.

Długotrwałe krwawienia mogą również wystąpić po tonsilektomii, adenoidektomii i innych zabiegach chirurgicznych¹¹⁴. U dzieci może również występować nadmierne krwawienie po niewielkich skaleczeniach, które zwykle nie powinny powodować długotrwałego krwawienia²⁵.

Czasami choroba Von Willebranda jest rozpoznawana dopiero po niewielkim zabiegu chirurgicznym, gdy obserwuje się długotrwałe krwawienie¹⁵¹⁶. Może to być pierwszy moment, gdy rodzice i lekarze zdają sobie sprawę z obecności problemu z krzepnięciem krwi¹⁷.

Różnice między płciami

Chłopcy z łagodną postacią choroby Von Willebranda mogą nie być diagnozowani, ponieważ ich objawy mogą ograniczać się tylko do siniaków i krwawień z nosa¹⁸. Z drugiej strony, dziewczęta częściej otrzymują diagnozę choroby Von Willebranda z powodu częstych objawów obfitych i długotrwałych miesiączek w miarę dojrzewania¹⁸.

U dziewcząt w okresie dojrzewania obfite miesiączki mogą być pierwszym poważnym objawem choroby Von Willebranda¹². Miesiączki mogą powodować opuszczanie dni w szkole lub pracy z powodu nasilenia krwawienia¹¹.

Ciężkie objawy u dzieci

Dzieci z najcięższą postacią choroby Von Willebranda (typ 3) mogą doświadczać poważnych krwawień do mięśni, stawów lub innych części ciała⁶⁷. Te krwawienia powodują ból i obrzęk, a ze względu na ich poważność niemowlęta są często diagnozowane w pierwszym roku życia⁶.

W przypadku typu 3 choroby Von Willebranda poziomy czynnika von Willebranda i czynnika VIII są bardzo niskie lub całkowicie nieobecne¹³. Objawy są ciężkie i mogą obejmować krwawienia do stawów i mięśni, podobnie jak w hemofilii¹³.

Rzadkie objawy

Do rzadszych objawów u dzieci należy obecność krwi w moczu lub stolcu²¹⁰. Te objawy występują rzadko, ale zawsze wymagają pilnej konsultacji medycznej⁵¹⁰. U niektórych dzieci może również występować nadmierne krwawienie z niewielkich skaleczeń, które w normalnych okolicznościach szybko by się zagoiły⁵.

Kiedy szukać pomocy medycznej

Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpią krwawienia z nosa trwające dłużej niż 15 minut lub występujące częściej niż wcześniej¹⁰. Również obecność krwi w moczu lub stolcu zawsze wymaga pilnej konsultacji medycznej¹⁰.

Ważne jest również zwrócenie uwagi na historię rodzinną zaburzeń krzepnięcia¹¹. Jeśli w rodzinie występowały przypadki choroby Von Willebranda lub innych zaburzeń krwotocznych, zwiększa to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka¹¹.

Rokowanie i perspektywy

Mimo że choroba Von Willebranda jest chorobą trwającą przez całe życie i nie ma na nią lekarstwa, długoterminowe rokowanie dla dzieci z tą chorobą jest generalnie dobre². Większość dzieci prowadzi normalne życie i ma normalną długość życia². Przez całe życie wielu pacjentów wymaga okresowego leczenia objawów krwotocznych lub leczenia przed operacjami czy zabiegami stomatologicznymi².

Nawet jeśli dziecko ma ciężką postać choroby Von Willebranda, odpowiednie leczenie może pomóc w zapobieganiu poważnym problemom⁴. Wczesne przygotowanie jest doskonałym sposobem na zapewnienie dziecku skutecznego radzenia sobie z objawami choroby Von Willebranda w dorosłości¹⁹.