Diagnostyka autoimmunologicznego zapalenia mózgu stanowi znaczące wyzwanie kliniczne ze względu na szerokie spektrum objawów i podobieństwo do wielu innych schorzeń neurologicznych, psychiatrycznych oraz infekcyjnych1. Specjaliści podkreślają, że autoimmunologiczne zapalenie mózgu można błędnie diagnozować jako zaburzenia psychiczne lub nadużywanie substancji psychoaktywnych, co może opóźnić właściwe leczenie2.
Kryteria diagnostyczne
W 2016 roku zespół międzynarodowych ekspertów opracował zunifikowane kryteria diagnostyczne dla autoimmunologicznego zapalenia mózgu, które umożliwiają szybsze rozpoznanie i wcześniejsze wdrożenie leczenia3. Kryteria te skupiają się na dowodach serologicznych, płynie mózgowo-rdzeniowym, elektroencefalografii oraz badaniach radiograficznych wspierających diagnozę3.
Diagnostyka możliwego autoimmunologicznego zapalenia mózgu wymaga spełnienia wszystkich trzech następujących kryteriów4:
- Podostrzy początek (szybka progresja w ciągu mniej niż 3 miesięcy) deficytów pamięci roboczej, zmienionych stanów psychicznych lub objawów psychiatrycznych
- Obecność co najmniej jednego z następujących: nowe ogniskowe objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego, napady padaczkowe niewyjaśnione wcześniej znaną epilepsją, pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym, obraz MRI sugerujący zapalenie mózgu
- Racjonalne wykluczenie alternatywnych przyczyn
Badania laboratoryjne i przeciwciała
Wykrywanie przeciwciał przeciwneuronalnych stanowi kluczowy element diagnostyki autoimmunologicznego zapalenia mózgu5. Badanie przeciwciał jest testem potwierdzającym diagnozę, choć istnieje wiele przypadków prawdopodobnego autoimmunologicznego zapalenia mózgu z ujemnym wynikiem testów przeciwciał5.
Do optymalizacji czułości i swoistości testów przeciwciał konieczne jest badanie zarówno próbek surowicy, jak i płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów z podejrzeniem autoimmunologicznego zapalenia mózgu6. Płyn mózgowo-rdzeniowy czasami lepiej odzwierciedla aktywność choroby5. W przypadku przeciwciał NMDA, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazuje 100% czułość i dokładność, podczas gdy czułość badania surowicy wynosi jedynie około 75%7.
Badania obrazowe
Rezonans magnetyczny mózgu z kontrastem powinien być wykonany u wszystkich pacjentów z podejrzeniem autoimmunologicznego zapalenia mózgu8. Badanie może ujawnić dowody ogniskowego lub wieloogniskowego zajęcia mózgu8. Standardowe badanie MRI mózgu może wykazywać zwiększony sygnał T2, szczególnie w przyśrodkowych płatach skroniowych, co jest podobne do obrazu obserwowanego w zapaleniu mózgu wywołanym wirusem HSV9.
Ważne jest jednak to, że badanie MRI może być prawidłowe u pacjentów z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu10. Coraz więcej publikacji podkreśla przewagę pozytonowej tomografii emisyjnej z [F]fluorodeoksyglukozą ([F]FDG-PET) w diagnostyce zarówno seropozytywnego, jak i seronegatywnego autoimmunologicznego zapalenia mózgu10. Badanie FDG-PET jest przydatne w wykrywaniu nieprawidłowości nawet u pacjentów z prawidłowym obrazem MRI11 Zobacz więcej: Badania obrazowe w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu.
Elektroencefalografia
Elektroencefalografia (EEG) jest przydatna u pacjentów z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu do wykluczenia subklinicznych napadów padaczkowych, oceny rokowania, a czasami do sugerowania określonych diagnoz9. EEG było nieprawidłowe u 90% przypadków zapalenia mózgu przeciwko receptorom NMDA11, choć te zmiany były niespecyficzne12.
Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego
Nakłucie lędźwiowe w celu pobrania próbki płynu mózgowo-rdzeniowego jest jednym z najważniejszych badań w ocenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu13. Obecność pleocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (więcej niż 5 komórek na mm³) może wspierać rozpoznanie14. Reakcja immunologiczna w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu jest zazwyczaj rozlana, powodując wieloogniskowe zapalenie mózgu i czasami dodatkowe zajęcie opon mózgowych, rdzenia kręgowego lub obwodowego układu nerwowego13.
Algorytm diagnostyczny
Właściwa diagnostyka i postępowanie w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu wymaga zorganizowanego podejścia15. Ocena powinna rozpocząć się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego w celu wykrycia wskazówek dotyczących określonych przyczyn15. Należy rozważyć różnorodny zakres infekcji i przeprowadzić odpowiednie testy w celu wykluczenia istotnych patogenów15.
Badania pomocnicze z wykorzystaniem MRI, EEG i nakłucia lędźwiowego mogą dodatkowo wspierać rozpoznanie zapalenia mózgu i potencjalnie sugerować określone przyczyny15. Szeroka grupa testów przeciwciał może być wykorzystana do diagnozowania lub wykluczania określonych przyczyn autoimmunologicznych, ale testy te są złożone i nie każdy pozytywny wynik stanowi definitywny dowód zaburzenia autoimmunologicznego15 Zobacz więcej: Testy przeciwciał w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu.













