Testowanie przeciwciał przeciwneuronalnych stanowi fundamentalny element diagnostyki autoimmunologicznego zapalenia mózgu i jest niezwykle ważne dla właściwego rozpoznania1. Wykrywanie przeciwciał przeciwneuronalnych jest testem potwierdzającym diagnozę, choć istnieje wiele przypadków prawdopodobnego autoimmunologicznego zapalenia mózgu z ujemnym wynikiem testów przeciwciał2.
Rodzaje testów przeciwciał
Dostępne są komercyjne testy dla przeciwciał przeciwko NMDAR, LGI1, Caspr2, AMPAR (podjednostki GluR1, GluR2) i GABA-B-R1. Kompleksowa ocena autoimmunologicznej encefalopatii opiera się na ewoluującym podejściu do testowania zaburzeń neurologicznych o podłożu autoimmunologicznym przy użyciu ocen specyficznych dla fenotypu, które obejmują wiele przeciwciał o znanym związku z chorobą3.
Panel oceny autoimmunologicznego zapalenia mózgu od Quest składa się z 25 przeciwciał powszechnie występujących w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu4. Panel testów opartych na komórkach (CBA) dla neuronalnych antygenów powierzchni komórkowej jest zawsze wykonywany i obejmuje przeciwciała NMDA, które są zgodne z zapaleniem układu limbicznego4.
Metody testowania
Test oparty na tkankach jest metodą przesiewową5. W diagnostyce specyficznego autoimmunologicznego zapalenia mózgu test immunoenzymatyczny oparty na komórkach jest używany do wykrywania przeciwciał powierzchni komórkowej lub synaptycznych, a immunoblotting jest używany do wykrywania wewnątrzkomórkowych przeciwciał paraneoplastycznych5.
Dla większości przeciwciał neuronalnych związanych z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu, najlepsze praktyki testowania odnoszą się do 2-etapowego podejścia opartego na tkankach do wykrywania przeciwciał6. To rygorystyczne podejście do wykrywania przeciwciał neuronalnych zapewnia wysoką swoistość i minimalizuje ryzyko wyników fałszywie dodatnich6.
Testy niespecyficzne dla antygenu, takie jak IFA, mogą identyfikować przeciwciała niewykrywane w komercyjnie dostępnych zestawach i dlatego są zalecane w ocenie autoimmunologicznego zapalenia mózgu7. Monospecyficzne testy rekombinowane są metodą z wyboru dla diagnostyki serologicznej i mogą być łączone z konwencjonalnymi procedurami wykrywania immunohistochemicznego8.
Znaczenie badania surowicy i płynu mózgowo-rdzeniowego
Do optymalizacji czułości i swoistości testowania przeciwciał konieczne jest badanie zarówno próbek surowicy, jak i płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów z podejrzeniem autoimmunologicznego zapalenia mózgu9. U wielu pacjentów testowanie przeciwciał w płynie mózgowo-rdzeniowym i surowicy jest potrzebne, ponieważ wykrywanie w płynie mózgowo-rdzeniowym jest bardziej czułe dla niektórych przeciwciał, podczas gdy surowica jest bardziej czuła dla innych przeciwciał10.
Testy przeciwciał z wykorzystaniem zarówno płynu mózgowo-rdzeniowego, jak i surowicy są konieczne, a płyn mózgowo-rdzeniowy czasami odzwierciedla aktywność choroby2. Płyn mózgowo-rdzeniowy jest 100% czuły i 100% dokładny przy testowaniu na NMDA, podczas gdy czułość znajdowania przeciwciał przeciwko receptorom NMDA w surowicy wynosi tylko około 75% przy swoistości 97%+11.
Interpretacja wyników
Wykrycie określonego przeciwciała w odpowiednim kontekście klinicznym potwierdza diagnozę autoimmunologicznego zapalenia mózgu12. Jednak niepowodzenie w wykryciu przeciwciała nie wyklucza autoimmunologicznego zapalenia mózgu12. Ujemne wyniki w testach przeciwciał NIE wykluczają diagnozy autoimmunologicznego zapalenia mózgu, ponieważ nie wszystkie przeciwciała w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu zostały jeszcze odkryte11.
Testy przeciwciał mają złożoności, które wymagają rozważenia, a traktowanie niektórych wyników testów jako ostatecznego dowodu autoimmunologicznego zapalenia mózgu może być błędem13. Wszystkie wyniki przeciwciał w surowicy powinny być interpretowane w kontekście rozszerzonych danych z wywiadu, zespołu klinicznego i wyników badań (szczególnie w tym testowania przeciwciał w płynie mózgowo-rdzeniowym)14.
Czas otrzymania wyników i postępowanie
Przeciwciała testowane w Cleveland Clinic, próbki są wysyłane do Mayo Clinic, a czas oczekiwania na wynik wynosi od jednego do dwóch tygodni15. Czas oczekiwania na wynik od 3 do 14 dni może pomóc w ustaleniu diagnozy różnicowej i rozpoczęciu odpowiedniego leczenia16.
Wstępna diagnoza i decyzja o rozpoczęciu leczenia autoimmunologicznego zapalenia mózgu często nie zależy od statusu przeciwciał17. Empiryczna ostra immunoterapia nie powinna być wstrzymywana podczas oczekiwania na wyniki testów przeciwciał12.













