Zespół Tourette’a – epidemiologia i częstość występowania

Zespół Tourette’a, znany również jako zespół Gillesa de la Tourette’a, jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych występujących u dzieci i młodzieży. Pomimo że przez długi czas uważany był za rzadkie schorzenie, współczesne badania epidemiologiczne wykazują, że dotyczy znacznie większej części populacji niż wcześniej sądzono¹. Jeszcze w latach 70. XX wieku amerykański Narodowy Instytut Zdrowia szacował, że w Stanach Zjednoczonych istnieje mniej niż 100 przypadków tego zespołu, a światowy rejestr z 1973 roku obejmował jedynie 485 przypadków¹.

Aktualnie dostępne dane pokazują zupełnie inny obraz epidemiologiczny tego schorzenia. Liczne badania opublikowane po roku 2000 konsekwentnie wykazują, że częstość występowania zespołu Tourette’a jest znacznie wyższa¹. Współczesne szacunki wskazują, że zespół dotyczy około 1% populacji dzieci i młodzieży na całym świecie²³.

Częstość występowania w różnych populacjach

Dane epidemiologiczne dotyczące zespołu Tourette’a różnią się w zależności od metodologii badań i charakterystyki badanej populacji. Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), szacuje się, że 1 na 162 dzieci ma zespół Tourette’a⁴. Inne źródła podają nieco różne wartości – od 0,3% do 0,8% w populacji dzieci⁵. Badanie CDC oparte na danych zgłaszanych przez rodziców wykazało, że 1 na każde 333 dzieci (0,3%) w wieku 3-17 lat w Stanach Zjednoczonych otrzymało diagnozę zespołu Tourette’a, co odpowiada około 174 000 dzieci w latach 2016-2019⁴.

W różnych krajach i regionach świata obserwuje się pewne różnice w częstości występowania. W Chinach przeprowadzone badanie wykazało częstość występowania na poziomie 0,43% wśród dzieci w wieku szkolnym⁶. Międzynarodowe badania sugerują globalną częstość występowania między 0,4% a 3,8% u młodych ludzi w wieku 5-18 lat, z obliczoną częstością występowania na poziomie 1% na całym świecie, z wyjątkiem Afryki Subsaharyjskiej⁷.

Różnice związane z płcią i wiekiem

Jedną z najbardziej charakterystycznych cech epidemiologicznych zespołu Tourette’a jest wyraźna przewaga występowania u chłopców. Stosunek zachorowań u chłopców do dziewcząt wynosi około 3-4:1, choć w różnych badaniach podawane są wartości od 2:1 do nawet 10:1⁸⁹. Badania CDC potwierdzają, że chłopcy są około trzy razy bardziej narażeni na rozwój zespołu Tourette’a niż dziewczęta⁴.

Wiek ma również istotne znaczenie w epidemiologii tego schorzenia. Zespół Tourette’a z definicji rozpoczyna się w dzieciństwie, zazwyczaj między 5. a 10. rokiem życia¹⁰. Średni wiek pojawienia się pierwszych objawów wynosi około 6-7 lat¹¹¹². Badanie CDC wykazało, że dzieci w wieku 12-17 lat są ponad dwukrotnie częściej diagnozowane z zespołem Tourette’a w porównaniu z dziećmi w wieku 6-11 lat⁴.

Trendy czasowe i czynniki demograficzne

Analiza trendów czasowych wskazuje na wzrost częstości diagnozowania zespołu Tourette’a w ostatnich dekadach. Badanie przeprowadzone w Azji wykazało, że roczna częstość występowania wszystkich zaburzeń tikowych zwiększyła się statystycznie istotnie z 0,017 do 0,40 na 100 000 osób (w latach 2003-2020), co wskazuje na trend wzrostowy¹³. Podobnie, w populacji dzieci i młodzieży częstość występowania wzrosła z 19,58 na 100 000 osobolat w 2007 roku do 31,79 na 100 000 osobolat w 2015 roku¹⁴.

Jeśli chodzi o różnice etniczne i rasowe, badania CDC wykazały, że w Stanach Zjednoczonych zespół Tourette’a jest dwukrotnie częściej diagnozowany u osób białych pochodzenia niehiszpańskiego w porównaniu z osobami pochodzenia hiszpańskiego i czarnoskórymi niehiszpańskimi⁹. Jednak różnica ta może być związana raczej z różnicami w dostępie do opieki zdrowotnej niż z rzeczywistą częstością występowania objawów⁸.

Współwystępowanie z innymi zaburzeniami

Istotnym aspektem epidemiologicznym zespołu Tourette’a jest bardzo wysokie współwystępowanie z innymi zaburzeniami. Według danych CDC, około 83% dzieci z zespołem Tourette’a ma również inne zaburzenie¹⁵. Inne badania wskazują, że aż 86% dzieci z tym zespołem zostało zdiagnozowanych z co najmniej jednym dodatkowym zaburzeniem psychicznym, behawioralnym lub rozwojowym¹⁶.

Najczęściej współwystępującymi zaburzeniami są zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), który dotyczy około 55-60% przypadków¹⁷¹⁸, oraz zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD), które występuje u ponad jednej trzeciej osób z zespołem Tourette’a¹⁵. Około 27% przypadków współwystępuje z zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym¹⁸.

Prognozy i przebieg naturalny

Zespół Tourette’a jest zaburzeniem, które rozwija się w dzieciństwie i zmienia się w czasie¹⁹. W większości przypadków tiki zmniejszają się podczas adolescencji i wczesnej dorosłości, a czasami znikają całkowicie¹⁹. Szczęśliwie, około 50% pacjentów do 18 roku życia jest praktycznie wolnych od tików¹⁰. Jednak wiele osób doświadcza tików również w dorosłości, a w niektórych przypadkach mogą się one nasilać¹⁹.

Średni czas od pierwszego zauważenia tików do otrzymania diagnozy zespołu Tourette’a wynosi około 2 lata¹⁹. Nasilenie tików zwykle osiąga szczyt we wczesnej i średniej adolescencji, po czym zmniejsza się¹⁰. U około 10-20% przypadków objawy zespołu Tourette’a mogą się wahać, utrzymywać lub nawet pogarszać w dorosłości²⁰.

Wyzwania diagnostyczne i niedoszacowanie

Jednym z głównych wyzwań epidemiologicznych związanych z zespołem Tourette’a jest znaczne niedoszacowanie rzeczywistej częstości występowania. Wiele osób z tikami nie wie, że je ma, lub nie szuka diagnozy, co sprawia, że badania epidemiologiczne zespołu Tourette’a odzwierciedlają silne obciążenie w kierunku osób ze współwystępującymi zaburzeniami²¹. W Chinach wskaźniki opóźnionej diagnozy, błędnej diagnozy i błędnej klasyfikacji zespołu wynosiły odpowiednio 78,6%, 42,9% i 23,8%⁶.

Dokładne określenie częstości występowania jest trudne ze względu na brak ostatecznej diagnozy zespołu Tourette’a, zmienne manifestacje zespołu, różne metody stosowane w różnych badaniach epidemiologicznych oraz różne kulturowe skłonności osób z tikami do poszukiwania opieki medycznej⁹. W związku z możliwością znacznej liczby niezdiagnozowanych przypadków, konieczne są badania populacyjne na dużą skalę w celu uzyskania dokładniejszych szacunków częstości występowania²².