Epidemiologia rozszczepu kręgosłupa – częstość występowania i trendy

Rozszczep kręgosłupa stanowi jeden z najczęstszych wrodzonych defektów cewy nerwowej i jest drugą najczęstszą przyczyną wrodzonych wad rozwojowych po wadach serca¹. Schorzenie to dotyka dzieci na całym świecie, jednak częstość jego występowania wykazuje znaczące różnice geograficzne, etniczne i czasowe.

Globalna częstość występowania

Światowa częstość występowania defektów cewy nerwowej, w tym rozszczepu kręgosłupa, waha się od 1,0 do 10,0 przypadków na 1000 urodzeń². W krajach o wysokich dochodach oraz krajach o średnio-wysokich dochodach z programami wzbogacania żywności kwasem foliowym, częstość występowania rozszczepu kręgosłupa wynosi 34-37 przypadków na 100 000 żywych urodzeń³. W krajach bez programów wzbogacania żywności ani powszechnej suplementacji kwasem foliowym przez matki, częstość ta wzrasta do 54-87 przypadków na 100 000 żywych urodzeń³.

Szczególnie wysokie wskaźniki odnotowuje się w krajach o niskich dochodach lub regionach bez suplementacji ani wzbogacania kwasem foliowym, gdzie częstość może osiągać 300 przypadków na 100 000 żywych urodzeń³. Najwyższe wskaźniki na świecie historycznie występowały w Irlandii i Walii, gdzie w latach 70. XX wieku odnotowywano 3-4 przypadki mielomeningocele na 1000 urodzeń⁴.

Częstość występowania w Stanach Zjednoczonych

W Stanach Zjednoczonych rozszczep kręgosłupa występuje u 1 na każde 2875 urodzeń rocznie¹⁵. Oznacza to, że każdego roku rodzi się około 1278 dzieci z tym schorzeniem⁵. Do 2005 roku częstość występowania rozszczepu kręgosłupa w Stanach Zjednoczonych wynosiła 2 na 10 000 żywych urodzeń².

Dane z 16 stanów z systemami nadzoru nad wadami wrodzonymi pokazały, że w latach 1983-1990 częstość występowania rozszczepu kręgosłupa wynosiła 4,6 przypadków na 10 000 urodzeń⁶. W tym okresie obserwowano spadek z maksymalnego poziomu 5,9 przypadków na 10 000 urodzeń w 1984 roku do 3,2 przypadków na 10 000 urodzeń w 1990 roku⁶.

Różnice etniczne i rasowe

Znaczące różnice w częstości występowania rozszczepu kręgosłupa obserwuje się między różnymi grupami etnicznymi w Stanach Zjednoczonych⁷. Kobiety pochodzenia hiszpańskiego mają najwyższą częstość urodzenia dziecka z rozszczejem kręgosłupa – 3,80 na 10 000 żywych urodzeń⁵⁸.

Dla porównania, kobiety niehiszpańskiego pochodzenia afroamerykańskiego mają częstość 2,73 na 10 000 żywych urodzeń, podczas gdy u kobiet niehiszpańskiego pochodzenia białego wskaźnik wynosi 3,09 na 10 000 żywych urodzeń⁵⁸. Najniższe ryzyko występuje wśród kobiet pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego⁹.

Wpływ wzbogacania żywności kwasem foliowym

Wprowadzenie programów wzbogacania żywności kwasem foliowym przyniosło dramatyczne rezultaty w redukcji częstości występowania defektów cewy nerwowej⁵. Badania wykazały 28% redukcję częstości występowania defektów cewy nerwowej przed i po wprowadzeniu wzbogacania żywności kwasem foliowym⁵.

Wzbogacanie żywności nie tylko zmniejszyło częstość występowania, ale również wpłynęło na zmniejszenie ciężkości rozszczepu kręgosłupa o 70% w porównaniu z badaniami opublikowanymi przed i po wprowadzeniu wzbogacania⁵. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania rozszczepu kręgosłupa zmniejszyła się o około 23% między latami 1995-1996 a 2003-2004, co pokazuje dramatyczny pozytywny efekt wzbogacania żywności kwasem foliowym².

Różnice płciowe i inne czynniki demograficzne

Rozszczep kręgosłupa częściej dotyka dziewczynki niż chłopców, z względnym ryzykiem wynoszącym 1,2 do 1,7, w zależności od badanej populacji¹⁰. Dane z systemów nadzoru stanowych i krajowych z lat 1983-1990 wykazały, że częstość występowania mielomeningocele była nieznacznie wyższa u dziewczynek niż u chłopców w stosunku 1,2:1⁷.

Większy odsetek dziewczynek niż chłopców wykazuje malformacje na poziomie piersiowym⁷. Schorzenie częściej występuje również u dzieci przedwcześnie urodzonych¹¹.

Aktualne szacunki populacyjne

Szacuje się, że w 2020 roku w Stanach Zjednoczonych żyło około 124 150 osób z rozszczejem kręgosłupa w wieku od 0 do 80 lat, z czego 67 662 to kobiety, a 56 488 to mężczyźni¹²¹³. Większość stanowili dorośli w wieku 30-80 lat (66,6%), w porównaniu z dziećmi i młodymi dorosłymi (33,4%)¹².

Według konserwatywnych szacunków Stowarzyszenia Rozszczepu Kręgosłupa, w Stanach Zjednoczonych żyje około 70 000 osób z tym schorzeniem¹⁴. Inne źródła podają, że ponad 166 000 osób w Stanach Zjednoczonych żyje z tym defektem wrodzonym¹⁵.

Regionalne różnice geograficzne

W Stanach Zjednoczonych obserwuje się wyraźne różnice geograficzne w częstości występowania rozszczepu kręgosłupa. Wskaźniki są wyższe na Wschodnim Wybrzeżu niż na Zachodnim Wybrzeżu³. Historycznie wyższe wskaźniki występowania odnotowywano w północnych Chinach, Anglii, Walii oraz na wschodnim wybrzeżu Stanów Zjednoczonych⁹.

W Europie częstość występowania rozszczepu kręgosłupa wynosi 4,9 na 10 000 urodzeń⁸. W Wielkiej Brytanii obecna ogólna częstość występowania wynosi mniej niż 3 na 10 000 żywych urodzeń, co stanowi znaczący spadek w porównaniu z 40 na 10 000 żywych urodzeń sprzed dwudziestu lat¹⁶.

Czynniki ryzyka nawrotu

Ryzyko nawrotu rozszczepu kręgosłupa w rodzinach z historią tego schorzenia jest znacząco podwyższone. Po jednej dotkniętej ciąży lub przy historii matczynej tego defektu, ryzyko nawrotu wynosi około 3% do 8%¹⁷. Ryzyko pogarsza się wraz ze wzrostem liczby dotkniętych dzieci¹⁷.

Jeśli rodzic lub poprzednie dziecko miało defekt cewy nerwowej, istnieje 5% ryzyko rozwoju podobnego problemu u następnego dziecka¹⁶. Ponad 95% dzieci urodzonych z rozszczejem kręgosłupa pochodzi z rodzin bez historii tego schorzenia¹⁰.