Badania laboratoryjne i dodatkowe testy w diagnostyce stwardnienia rozsianego

Chociaż nie istnieją specyficzne testy laboratoryjne dla stwardnienia rozsianego, szereg badań dodatkowych odgrywa kluczową rolę w procesie diagnostycznym¹. Te badania nie tylko wspierają rozpoznanie choroby, ale przede wszystkim pomagają wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach². Kombinacja różnych testów diagnostycznych zwiększa dokładność rozpoznania i zmniejsza ryzyko błędnej diagnozy.

Punkcja lędźwiowa i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego

Punkcja lędźwiowa, choć nie jest już rutynowo wykonywana u wszystkich pacjentów, pozostaje cennym narzędziem diagnostycznym w wybranych przypadkach³. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może ujawnić przewlekły stan zapalny w ośrodkowym układzie nerwowym⁴. Płyn mózgowo-rdzeniowy jest badany pod kątem obecności pasm oligoklonalnych IgG metodą elektroforezy, które stanowią markery stanu zapalnego występujące u 75-85% osób ze stwardnieniem rozsianych⁴.

Zgodnie z kryteriami McDonald z 2017 roku, obecność pasm oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym może zastąpić dowody na rozproszenie w czasie⁵. U pacjentów z jednym atakiem klinicznym i dowodami na dwie lub więcej typowych zmian w MRI, obecność pasm oligoklonalnych może ustalić rozproszenie w czasie i tym samym potwierdzić diagnozę stwardnienia rozsianego⁵.

Standardowe badania płynu mózgowo-rdzeniowego obejmują pomiar ciśnienia otwarcia, liczbę komórek i rozkład, stężenie białka, glukozy, IgG, pasma oligoklonalne oraz zwykle podstawowe białko mieliny i albuminę³. U około 90% pacjentów z definitywnym stwardnieniem rozsianych stężenie IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym jest zwiększone w stosunku do innych białek płynu⁶.

Potencjały wywołane – ocena funkcji szlaków nerwowych

Badania potencjałów wywołanych mierzą elektryczną odpowiedź układu nerwowego na stymulację określonych szlaków czuciowych⁷. Ponieważ spowolniona odpowiedź wynika z uszkodzenia mieliny, potencjały wywołane mogą często wykryć obecność blizn wzdłuż szlaków nerwowych, których nie wykryje standardowe badanie neurologiczne⁷.

Wzrokowe potencjały wywołane są szczególnie przydatne w potwierdzaniu diagnozy stwardnienia rozsianego⁷. Badanie to jest bardzo czułe i szczególnie pomocne u pacjentów bez potwierdzonych zmian czaszkowych, na przykład u tych ze zmianami tylko w rdzeniu kręgowym¹. Nieprawidłowości w somatosensorycznych potencjałach wywołanych występują u nawet 90% pacjentów z definitywnym stwardnieniem rozsianych i u około 50% pacjentów bez aktualnych objawów lub symptomów czuciowych⁸.

Badanie potencjałów wywołanych jest szczególnie przydatne w wykrywaniu subklinicznych zmian, które mogą nie być widoczne w standardowym badaniu neurologicznym¹. Test wzrokowych potencjałów wywołanych obejmuje patrzenie na ekran z przemiennym wzorem szachownicy, podczas gdy elektrody umieszczone na głowie mierzą odpowiedź mózgu⁹. Spowolniona odpowiedź może być oznaką uszkodzenia nerwów wzrokowych charakterystycznego dla stwardnienia rozsianego.

Badania krwi – wykluczanie innych schorzeń

Badania krwi nie mogą potwierdzić diagnozy stwardnienia rozsianego, ale odgrywają kluczową rolę w wykluczaniu innych stanów chorobowych o podobnych objawach². Często są pierwszą linią testów przy ocenie objawów podobnych do stwardnienia rozsianego². Standardowy panel badań obejmuje morfologię krwi, panel metaboliczny, stężenie hormonu tyreotropowego oraz poziom witaminy B12¹⁰.

Badania krwi mogą wykluczyć chorobę Lyme’a, zespół chorób kolagenowo-naczyniowych, rzadkie zaburzenia dziedziczne oraz zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS)⁷. W przypadku podejrzenia spektrum zaburzeń neuromyelitis optica lub choroby związanej z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie oligodendrocytów mieliny, wykonuje się specjalistyczne testy przeciwciał¹¹.

Nowoczesne biomarkery i przyszłość diagnostyki

Aktywnie prowadzone są badania nad biomarkerami krwi, które mogłyby przyspieszyć i uprościć diagnostykę stwardnienia rozsianego¹¹. Pomiary wolnych łańcuchów kappa (kFLC) oraz kwantyfikacja poziomów neurofilamentów lekkich łańcuchów (NfL) i kwaśnego białka włókienkowego glejowego (GFAP) to obecnie dostępne komercyjnie testy laboratoryjne wspierające diagnostykę¹².

Najnowsze badania wskazują na możliwość opracowania prostego testu krwi wykorzystującego przeciwciała przeciwko receptorowi serotoniny typu 2A, który wykazuje wysoką czułość i specyficzność powyżej 95% w diagnostyce stwardnienia rozsianego¹⁵. Test ten może być stosowany uzupełniająco wraz z badaniami klinicznymi i instrumentalnymi, takimi jak MRI i potencjały wywołane¹⁶.

Optyczna koherentna tomografia

Optyczna koherentna tomografia (OCT) to nieinwazyjne badanie obrazowe, które bada nerw wzrokowy i tkankę siatkówki w tylnej części oka¹⁷. Badanie to może wykryć zmiany w siatkówce, które mogą ostrzegać przed atrofią mózgu¹⁸. OCT jest szczególnie przydatne u pacjentów z zapaleniem nerwu wzrokowego, które występuje u około 20% osób ze stwardnieniem rozsianych jako pierwszy objaw¹⁹.

Test ten stanowi krótkie skanowanie grubości warstw w tylnej części oka²⁰. Zmiany w strukturze siatkówki mogą odzwierciedlać procesy neurodegeneracyjne zachodzące w ośrodkowym układzie nerwowym, co czyni OCT cennym narzędziem zarówno diagnostycznym, jak i monitorującym postęp choroby.

Integracja wyników badań dodatkowych

Skuteczna diagnostyka stwardnienia rozsianego wymaga integracji wszystkich dostępnych danych diagnostycznych²¹. Lekarz prowadzący lub neurolog klinicznie koreluje wyniki analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, badania MRI mózgu oraz wszelkie dodatkowe narzędzia diagnostyczne, takie jak potencjały wywołane, w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy stwardnienia rozsianego²¹.

Nie ma jednego testu laboratoryjnego, MRI czy klinicznego, który definitywnie potwierdza lub wyklucza stwardnienie rozsiane⁵. Dlatego też kompleksowe podejście diagnostyczne, uwzględniające wszystkie dostępne informacje kliniczne i parakliniczne, pozostaje złotym standardem w rozpoznawaniu tej złożonej choroby neurologicznej.