Zajęcie narządów wewnętrznych w zespole Klippela-Trenaunaya

Chociaż zespół Klippela-Trenaunaya najczęściej manifestuje się zmianami w obrębie kończyn, zajęcie narządów wewnętrznych stanowi istotny aspekt epidemiologiczny tego schorzenia¹². Częstość występowania zmian narządowych jest znacznie niedoszacowana i może być wyższa niż wcześniej sądzono².

Zajęcie układu pokarmowego

Zajęcie przewodu pokarmowego w zespole Klippela-Trenaunaya jest jedną z najczęstszych manifestacji narządowych tego schorzenia². Według najnowszych danych, częstość występowania zmian w układzie pokarmowym może sięgać nawet ponad 30% pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya². Najczęstszym objawem jest krwawienie z odbytnicy, które może mieć różne nasilenie – od ukrytego po masywne, zagrażające życiu krwotoki². Zmiany patofizjologiczne obejmują obrzękniętą i pogrubioną okrężnicę i odbytnicę wskutek obecności sieci malformacji żylnych wokół i wewnątrz ściany jelita².

Malformacje naczyniowe mogą również zajmować inne części przewodu pokarmowego, powodując ból brzucha i krwawienia o różnym nasileniu, zazwyczaj związane z malformacjami żylnymi i żylakami³. W niektórych przypadkach obserwuje się zajęcie śledziony i układu żyły wrotnej². Nadciśnienie wrotne zostało opisane u pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya, ale podstawowa patofizjologia tego zjawiska jest słabo rozpoznana w literaturze².

Zajęcie układu moczowo-płciowego

Zajęcie układu moczowo-płciowego występuje u około 10% pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya⁴. Krwiomocz, który występuje w cięższych przypadkach, jest zwykle początkową manifestacją kliniczną⁴. Diagnoza jest potwierdzana przez badania radiologiczne i cystoskopowe⁴. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny brzucha i miednicy pozwala ocenić zakres zmian naczyniowych i naciekanie głębszych tkanek⁴.

W badaniu 218 pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya przeprowadzonym przez Husmann i współpracowników, tylko pięć pacjentek miało ciężką menorragię, a cztery z nich miały znaczące anomalie naczyniowe pochwy lub macicy⁴. Zajęcie układu płciowego u kobiet, szczególnie macicy, jest niezwykle rzadkie, ale istotne ze względu na możliwe konsekwencje¹. Menorragia wtórna do zmian naczyniowych w zespole Klippela-Trenaunaya może być dobrze kontrolowana hormonalnie, ale w przypadku nawracających krwawień wymagających powtarzających się hospitalizacji lub masywnego krwotoku opornego na transfuzje może być konieczne leczenie chirurgiczne⁴.

Inne lokalizacje narządowe

Malformacje naczyniowe w zespole Klippela-Trenaunaya mogą zajmować różne narządy wewnętrzne, w tym śledzionę, wątrobę, opłucną, pęcherz moczowy czy okrężnicę w postaci żylaków podśluzówkowych⁵. Rzadko może dochodzić do zajęcia obszaru głowy i szyi⁶. W literaturze opisano również przypadki zespołu z zajęciem zarówno układu pokarmowego, jak i moczowo-płciowego, które są bardzo rzadkie (około 1% przypadków)⁷.

Znaczenie kliniczne i prognostyczne

Rokowanie w zespole Klippela-Trenaunaya jest związane z obecnością powikłań, które wydają się być częstsze, gdy naczyniowe anomalie skórne są zlokalizowane na tułowiu lub brzuchu i mają kształt mapy⁸. Zajęcie narządów wewnętrznych może być źródłem znacznej zachorowalności, a nawet śmiertelności². Ze względu na złożoność i słabo rozpoznaną patofizjologię zajęcia miednicy i układu pokarmowego w zespole Klippela-Trenaunaya, różne metody leczenia nie zostały zintegrowane w całościową strategię postępowania².

Pacjenci z zespołem Klippela-Trenaunay wymagają wielodyscyplinarnej opieki ze względu na wielonarządowe zajęcie⁹. Leczenie składa się z zapobiegania i leczenia powikłań, w tym farmakologicznego postępowania w przypadku zaostrzeń zapalnych lub bolesnych, powikłań zakrzepowo-zatorowych, powierzchownych lub nieupośledzających malformacji naczyniowych⁹. Obecnie nie ma jasnych wytycznych dotyczących postępowania z malformacjami naczyniowymi układu pokarmowego w zespole Klippela-Trenaunaya².