Zespół Klippela-Trenaunaya – objawy i charakterystyczne cechy

Zespół Klippela-Trenaunaya (KTS) to rzadka wrodzona anomalia naczyniowa, która charakteryzuje się charakterystyczną triadą objawów¹². Choroba ta może manifestować się w różnym stopniu nasilenia – od łagodnych form z niewielkimi zmianami skórnymi i minimalnymi różnicami w wielkości kończyn, po rozległe przypadki z znaczną hipertrofią tkanek i poważnymi powikłaniami³. Większość pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya prezentuje wszystkie trzy główne cechy kliniczne tego zespołu².

Główne objawy zespołu Klippela-Trenaunaya

Zespół Klippela-Trenaunaya charakteryzuje się trzema klasycznymi cechami, które mogą występować w różnym nasileniu¹⁴. Diagnoza może być postawiona, gdy występują co najmniej dwie z trzech charakterystycznych cech⁵.

Plamy naczyniowe typu „port wine”

Pierwszą i najczęściej występującą cechą zespołu Klippela-Trenaunaya są plamy naczyniowe zwane „port wine stains” (plamami koloru porto). Te charakterystyczne znamiona skórne występują u 90-100% pacjentów z KTS⁶⁷. Plamy te są spowodowane nadmierną liczbą drobnych naczyń krwionośnych (kapilar) w górnej warstwie skóry⁸⁹.

Charakterystyczne znamiona mają płaską powierzchnię i mogą mieć różne odcienie – od jasnoróżowego po głęboki kolor bordowy¹¹⁰. Najczęściej pokrywają część jednej kończyny, zwykle nogi, ale mogą występować na dowolnej części ciała⁸. Plamy te mogą zmieniać kolor z wiekiem – stają się ciemniejsze lub jaśniejsze¹⁸. Czasami na powierzchni plam mogą pojawiać się małe czerwone pęcherzyki, które łatwo pękają i krwawią¹.

Żylaki i malformacje żylne

Drugim charakterystycznym objawem zespołu Klippela-Trenaunaya są malformacje żylne, które występują u 70-100% pacjentów¹¹. Żylaki w KTS są często większe i bardziej rozległe niż typowe żylaki⁴¹². Mogą nie być widoczne przy urodzeniu, ale zwykle stają się zauważalne w późnym okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub w okresie dojrzewania⁴¹³.

Malformacje żylne mogą dotyczyć zarówno żył powierzchownych, jak i głębokich⁹¹⁴. Żylaki powierzchowne zwykle występują na bokach ud i łydek¹⁴. W skórze lub pod skórą może również występować gąbczasta tkanka wypełniona małymi żyłami⁸. Malformacje żył głębokich zwiększają ryzyko powstania zakrzepów żył głębokich (DVT), które mogą przemieścić się do płuc i spowodować zatorowość płucną¹⁴.

Żylaki mogą powodować świąd lub ból w dotkniętej kończynie¹⁵. Problemy z przepływem krwi mogą prowadzić do obrzęków i bólu w dolnych kończynach¹⁵. Malformacje żylne mogą stać się bardziej widoczne z wiekiem⁸.

Nadmierny wzrost kończyn i tkanek

Trzecią charakterystyczną cechą zespołu Klippela-Trenaunaya jest nadmierny wzrost (hipertrofia) kości i tkanek miękkich, który występuje u 67-100% pacjentów⁷¹⁶. Ten nieprawidłowy wzrost rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i zwykle ogranicza się do jednej kończyny, najczęściej nogi⁸¹⁴. W 88% przypadków dotyczy kończyn dolnych, a w 71,5% przypadków obejmuje pojedynczą kończynę¹⁶.

Przerost kończyny może obejmować wszystkie rodzaje tkanek, w tym mięśnie, kości, stawy i nerwy¹⁷. Hipertrofia może również dotykać narządów wewnętrznych¹⁷. Powiększenie kończyny jest nieproporcjonalne – obwód kończyny powiększa się bardziej niż jej długość⁵. Zwiększony obwód wynika z hipertrofii skóry i mięśni, natomiast zwiększona długość kończyny jest spowodowana nadmiernym wzrostem kości⁵.

Średnia różnica w długości kończyn wynosi około 2 cm⁵. Ta różnica w długości może powodować nierówny chód, niestabilną postawę lub ból⁵¹³. Dziecko może wydawać się mieć skoliozę⁵. Rzadko może dochodzić do zrostu palców u rąk lub stóp, a także występowania dodatkowych palców⁸.

Objawy związane z układem limfatycznym

Malformacje układu limfatycznego występują u 15-50% pacjentów z zespołem Klippela-Trenaunaya¹¹. Układ limfatyczny, będący częścią układu odpornościowego chroniącego przed infekcjami i chorobami oraz transportującego płyn limfatyczny, może być nieprawidłowo wykształcony¹⁸.

Mogą występować dodatkowe naczynia limfatyczne, które nie działają prawidłowo i mogą prowadzić do wycieku płynu do tkanek oraz obrzęków¹⁵¹⁸. Nieprawidłowo działające naczynia limfatyczne mogą powodować obrzęk stopy lub problemy w miednicy, pęcherzu moczowym lub dolnej części jelit¹⁵. Limfedema charakteryzuje się gromadzeniem płynu limfatycznego w tkankach, co prowadzi do obrzęków¹⁹.

Inne objawy i powikłania

Zespół Klippela-Trenaunay może wiązać się z wieloma dodatkowymi objawami i powikłaniami Zobacz więcej: Dodatkowe objawy i powikłania zespołu Klippela-Trenaunaya. Ból jest bardzo częstym problemem, dotykającym aż 88% osób z tym zespołem²⁰. Pacjenci mogą odczuwać przewlekły ból wynikający z powikłań takich jak infekcje, obrzęki, zajęcie kości lub problemy żylne¹⁸.

Inne możliwe objawy to zaćma, jaskra, zwichnięcie stawu biodrowego przy urodzeniu, purpurowo-czerwone zabarwienie skóry w chłodzie oraz problemy z krzepnięciem krwi¹⁸. Mogą wystąpić również krwawienia z odbytu, krew w moczu¹³, infekcje skóry (zapalenie tkanki łącznej)³, niedokrwistość z powodu utraty krwi przez łatwe krwawienie³.

Powikłania zespołu Klippela-Trenaunaya

Powikłania KTS mogą wynikać z nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych, tkanek miękkich, kości i układu limfatycznego Zobacz więcej: Powikłania zespołu Klippela-Trenaunaya – zagrożenia i następstwa. Nadmierny wzrost kości i tkanek może powodować ból, uczucie ciężkości, powiększenie kończyny i problemy z ruchomością¹⁸. Przerost powodujący jedną nogę dłuższą od drugiej może skutkować problemami z chodzeniem i prowadzić do problemów z biodrem i kręgosłupem¹⁸.

Możliwe powikłania to również zakrzepy żył głębokich z powodu malformacji głębokich żył, zatorowość płucna, zapalenie tkanki łącznej, limfedema oraz krwawienia wewnętrzne⁵. Nawracające zakrzepy żył głębokich zwiększają ryzyko zatorowości płucnej, która może być masywna i śmiertelna¹¹.

Czas wystąpienia objawów

Zespół Klippela-Trenaunaya jest zwykle rozpoznawany przy urodzeniu¹⁸. Plamy naczyniowe typu „port wine” są często pierwszą zauważalną cechą obecną przy urodzeniu⁶¹². Żylaki i hipertrofia kończyn mogą nie być obecne przy urodzeniu i może minąć kilka lat, zanim się pojawią²¹. Nadmierny wzrost kończyn rzadko jest obecny przy urodzeniu i może zacząć się znacznie powiększać w pierwszych miesiącach lub latach życia, lub podczas dojrzewania²².

U niektórych dzieci z malformacją kapilarną mogą pojawić się małe, wypełnione krwią, pęcherzykowe narośla, które mogą krwawić. Dzieje się to zwykle między okresem dojrzewania a 30. rokiem życia²². Objawy mogą być obecne przy urodzeniu, ale lekarz może je zidentyfikować dopiero w wczesnym dzieciństwie, a czasami objawy nie pojawiają się aż do późniejszego okresu życia, często podczas dojrzewania²³.

Rokowanie i przebieg choroby

Rokowanie w zespole Klippela-Trenaunaya może być różne i zależy od nasilenia malformacji naczyniowych¹⁵. Malformacje mają tendencję do pogarszania się z czasem¹¹¹⁵. Zespół Klippela-Trenaunay ma szerokie spektrum objawów klinicznych, a rokowanie jest związane z nasileniem malformacji naczyniowych¹¹.

Większość ludzi z KTS radzi sobie dobrze, chociaż choroba może wpływać na ich wygląd¹³²⁴. Chociaż nie jest to stan zagrażający życiu i większość pacjentów kończy mając normalne życie, wymagana jest stała opieka²⁴. Wiele dzieci, szczególnie tych z łagodnymi przypadkami KTS, prowadzi normalne, zdrowe życie³. Leczenie objawów dziecka jest najskuteczniejszym sposobem radzenia sobie z chorobą³.