Zaćma dziecięca – epidemiologia i charakterystyka występowania

Zaćma dziecięca stanowi jedną z głównych przyczyn ślepoty u dzieci na całym świecie, mimo że jej częstość występowania jest znacznie niższa niż u dorosłych. To schorzenie charakteryzuje się obecnością zmętnienia soczewki oka u dzieci, które może być obecne od urodzenia (zaćma wrodzona) lub rozwinąć się w pierwszych latach życia (zaćma nabyta dziecięca)¹.

Globalna częstość występowania

Częstość występowania zaćmy dziecięcej wykazuje znaczne różnice między różnymi populacjami i regionami świata. Według dostępnych danych, prevalencja zaćmy dziecięcej waha się od 1 do 15 przypadków na 10 000 dzieci²³. Ten szeroki zakres wynika z różnic w populacjach, grupach wiekowych, metodach wykrywania i definicjach przypadków stosowanych w różnych badaniach.

W krajach rozwijających się zaćma dziecięca odpowiada za 7,4-15,3% wszystkich przypadków ślepoty dziecięcej⁴⁵. Na poziomie globalnym zaćma wrodzona stanowi około jednej trzeciej przypadków ślepoty u niemowląt na całym świecie¹, co czyni ją priorytetową chorobą oczną w ramach strategii kontroli chorób inicjatywy VISION 2020.

Zaćma wrodzona

Zaćma wrodzona może być zdiagnozowana przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia i stanowi najbardziej krytyczną formę zaćmy dziecięcej ze względu na ryzyko rozwoju niedowidzenia deprawacyjnego⁶. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania zaćmy wrodzonej wynosi 1,2-6,0 przypadków na 10 000 urodzeń⁷.

W krajach rozwiniętych częstość występowania zaćmy wrodzonej wynosi 1-3 przypadki na 10 000 urodzeń². Szczegółowe badania retrospektywne w USA wykazały występowanie 3-4 istotnych wizualnie zaćm wrodzonch na 10 000 żywych urodzeń⁸. Liczby te prawdopodobnie nie uwzględniają wszystkich przypadków, ponieważ nie biorą pod uwagę zaćm nieistotnych wizualnie.

Około cztery dzieci na milion całkowitej populacji rodzi się z obustronną zaćmą wrodzoną w krajach rozwiniętych³. Skorygowana skumulowana częstość występowania wynosi 2,49 na 10 000 w pierwszym roku życia, wzrastając do 3,46 do 15. roku życia³.

Różnice regionalne

Istnieją znaczące różnice regionalne w częstości występowania zaćmy dziecięcej. Systematyczny przegląd i metaanaliza przeprowadzona przez Wu i współpracowników wykazała, że zaćma wrodzona ma najwyższą częstość występowania w Azji (7,43/10 000)⁶. W tym regionie zaćma wrodzona jest również zwykle diagnozowana po pierwszym roku życia.

Światowa częstość występowania zaćmy wrodzonej pozostaje nieznana i prawdopodobnie jest niedoszacowana w krajach słabo rozwiniętych⁷. Szacuje się, że rocznie na świecie rodzi się około 20 000-40 000 dzieci z zaćmą wrodzoną lub dziecięcą⁷.

Czynniki takie jak dynamiczna infrastruktura genetyczna społeczeństw, charakterystyka socjoekonomiczna i kulturowa, dostęp do usług zdrowotnych oraz obecność programów wczesnego przesiewu mogą powodować znaczące różnice w częstości występowania zaćmy wrodzonej, jak również związanej z nią chorobowości między populacjami⁶.

Podział na zaćmę wrodzoną i nabytą

W badaniu retrospektywnym obejmującym 87 pacjentów z zaćmą dziecięcą w wieku od 3 miesięcy do 15 lat, zaćma wrodzona stanowiła 71,26% przypadków, podczas gdy zaćma nabyta występowała u 27,9% pacjentów⁹. Ten podział pokazuje, że większość przypadków zaćmy dziecięcej ma charakter wrodzony i jest obecna od urodzenia lub rozwija się we wczesnym okresie życia.

Zaćma dziecięca może być klasyfikowana do dwóch głównych grup: dziedzicznej i niedziedzicznej⁵. Między 8% a 25% zaćm wrodzonych ma charakter dziedziczny¹, a wiedza o ich architekturze genetycznej stale się zwiększa.

Charakterystyka kliniczna

Badania wskazują, że zaćmy wrodzone częściej mają charakter obustronny, a najczęstszym typem jest zaćma całkowita⁶. Chociaż większość przypadków zaćmy wrodzonej ma charakter idiopatyczny (62,2%), częstość występowania zaćmy dziedzicznej wynosi 22,3%⁶.

Zaćma jednostronna zazwyczaj nie wymaga szerokiej diagnostyki, ponieważ większość z nich ma charakter izolowany, niedziedziczny, bez nieprawidłowości systemowych i genetycznych¹⁰. Pierwszym krokiem w diagnostyce zaćmy obustronnej powinno być zebranie wywiadu rodzinnego, włączając badanie członków rodziny.

Przyczyny zaćmy dziecięcej

Zmętnienia soczewki lub zaćmy u dzieci są zwykle wrodzone i/lub dziedziczne, a rzadziej wtórne do urazu, infekcji lub chorób systemowych, takich jak cukrzyca czy galaktozemia¹. Około połowa zaćm wrodzonych ma etiologię genetyczną⁵.

Ustalenie genetycznej przyczyny zaćmy może być pomocne w określeniu współchorobowości, zarówno ocznych, jak i systemowych¹. Określenie molekularnej etiologii zaćmy wrodzonej jest istotne zarówno dla identyfikacji i lepszego zrozumienia szlaków zaangażowanych w jej patogenezę, jak i dla zapewnienia indywidualnego poradnictwa genetycznego.

Znaczenie dla zdrowia publicznego

Zaćma dziecięca pozostaje ważną i potencjalnie uleczalną przyczyną ślepoty dziecięcej¹¹. Terminowe postępowanie jest kluczem do sukcesu leczenia zaćmy dziecięcej. Zaćmy (jak również zmętnienia rogówki lub ciała szklistego) u dzieci muszą być zdiagnozowane i leczone wcześnie, aby zapobiec trwałej utracie wzroku z powodu niedowidzenia¹.

Brak świadomości publicznej dotyczącej tego schorzenia, szczególnie w społecznościach rozwijających się, oraz ograniczona literatura opisująca aspekty epidemiologiczne zaćmy dziecięcej w różnych regionach stanowią znaczące wyzwania⁴. Wysoki odsetek idiopatycznych zaćm dziecięcych na całym świecie stanowi wyzwanie dla planowania strategii zapobiegania⁹¹².

Ograniczenia danych epidemiologicznych

Istnieje niedobór danych dotyczących epidemiologii zaćmy dziecięcej ze znacznymi różnicami wynikającymi z różnych projektów badań, definicji zaćmy dziecięcej i grup wiekowych używanych w różnych raportach¹³. Foster i współpracownicy podali, że częstość występowania zaćmy dziecięcej waha się od 0,01 do 0,15%¹³.

Ponieważ badania oceniające częstość występowania są często czasochłonne i wymagają znacznych zasobów, obecnie nie ma konkretnych raportów dotyczących częstości występowania zaćmy dziecięcej¹⁴. Rozkład choroby w różnych regionach, okresach i populacjach stanowi zewnętrzne odzwierciedlenie tego, jak czynniki etiologiczne wpływają na populację docelową.

Rokowanie i długoterminowe następstwa

Przebieg i rokowanie zaćmy dziecięcej są bardzo zmienne. Prawdopodobieństwo i tempo progresji są bardzo trudne do przewidzenia¹⁰. Opieka nad zaćmą dziecięcą wymaga starannego monitorowania i obserwacji ze względu na możliwość powikłań i potrzebę długoterminowego leczenia związanych schorzeń.

Terminowe rozpoznanie może wyeliminować lata ślepoty spowodowanej zaćmą dziecięcą, ponieważ schorzenie to jest uleczalne¹¹. Dożywotnia staranna obserwacja jest niezbędna we wszystkich przypadkach zaćmy dziecięcej¹⁰. Wczesne rozpoznanie i leczenie są bardzo ważne z punktu widzenia rokowania wzrokowego.