Regionalne różnice w częstości rozszczepów wargi i podniebienia

Epidemiologia rozszczepów wargi i podniebienia charakteryzuje się wyraźną zmiennością geograficzną i etniczną, co odzwierciedla złożone interakcje między czynnikami genetycznymi, środowiskowymi i socjoekonomicznymi. Te różnice regionalne mają kluczowe znaczenie dla planowania opieki zdrowotnej i programów prewencyjnych na całym świecie¹.

Epidemiologia w krajach azjatyckich

Kraje azjatyckie charakteryzują się najwyższymi na świecie wskaźnikami występowania rozszczepów wargi i podniebienia, z częstością wahającą się od 0,8 do 24,04 na 1000 żywych urodzeń¹. W Chinach, w prowincji Hunan, w latach 2016-2020 odnotowano częstość 0,81 na 1000 płodów (urodzeń i zgonów po 28 tygodniu ciąży), przy czym wady rozszczepu stanowiły 4,74% wszystkich wad wrodzonych². Interesująco, w tym badaniu zaobserwowano, że rozszczepa podniebienia była częstsza w obszarach miejskich i wśród kobiet, podczas gdy rozszczepa wargi i rozszczepa wargi z podniebieniem częściej występowały u mężczyzn³.

W północno-wschodnim Iranie, w Mashhad, przeprowadzono 30-letnie badanie epidemiologiczne, które wykazało ogólną częstość występowania rozszczepów wargi i podniebienia na poziomie 1,9 na 1000 żywych urodzeń. Rozszczepa wargi związana z rozszczepą podniebienia była najbardziej rozpowszechnioną formą (50%), następnie izolowana rozszczepa wargi (35,2%) i izolowana rozszczepa podniebienia (14,8%)⁴. Badanie to wskazuje na częstość zbliżoną do krajów wschodnioazjatyckich i wyższą niż niektóre wcześniejsze doniesienia z Iranu oraz krajów europejskich i amerykańskich⁴.

W Bhutanie, według Narodowego Systemu Nadzoru Wad Wrodzonych, częstość rozszczepów ustno-twarzowych wynosiła 1,37 na 1000 żywych urodzeń w analizowanym okresie, z rosnącym trendem częstości, która osiągnęła szczyt w 2019 roku na poziomie 1,96 przypadków na 1000 żywych urodzeń⁵⁶. W Tajlandii, w badaniu obejmującym 784 przypadki, rozszczepa wargi z podniebieniem stanowiła 59,8% przypadków, izolowana rozszczepa podniebienia 21,9%, a izolowana rozszczepa wargi 18,3%⁷.

Częstość w krajach europejskich i rozwiniętych

W krajach europejskich i innych rozwiniętych regionach częstość występowania rozszczepów wargi i podniebienia jest umiarkowana w porównaniu do populacji azjatyckich. W populacjach kaukaskich wskaźniki wahają się od 0,9 do 2,69 na 1000 żywych urodzeń¹. W Stanach Zjednoczonych, według danych z okresu 2016-2020, częstość występowania wynosi 9,94 na 10 000 urodzeń dla wszystkich typów rozszczepów wargi z podniebieniem⁸.

W Finlandii północnej przeprowadzono badanie wykazujące, że częstość występowania wad rozszczepu w tym regionie jest wyższa niż odpowiadająca jej częstość w innych krajach europejskich. Izolowana rozszczepa podniebienia była najczęściej spotykana (68,7%), następnie rozszczepa wargi i podniebienia (18,7%) oraz rozszczepa wargi z wyrostkiem zębodołowym lub bez niego (12,6%)⁹. W Irlandii rozszczepa wargi i podniebienia dotyka około 1 na każde 700 niemowląt¹⁰.

Wieloośrodkowa analiza obejmująca dane z 22 programów Międzynarodowego Centrum Wymiany Informacji o Nadzorze Wad Wrodzonych i Badaniach z lat 1974-2014 wykazała łączną częstość występowania rozszczepy wargi z podniebieniem na poziomie 6,4 przypadków na 10 000 urodzeń¹¹. Badanie to pokazało również różnice w wynikach ciąży między programami, z wyższymi wskaźnikami elektywnego zakończenia ciąży z powodu anomalii płodu w większości programów europejskich w porównaniu z programami z innych kontynentów¹¹.

Sytuacja epidemiologiczna w Afryce

Populacje afrykańskie charakteryzują się najniższymi na świecie wskaźnikami występowania rozszczepów wargi i podniebienia, wahającymi się od 0,18 do 1,67 na 1000 żywych urodzeń¹. W Afryce Południowej, według badania obejmującego specjalistyczne ośrodki akademickie w publicznym sektorze opieki zdrowotnej, szacowana częstość występowania wynosi 0,3 na 1000 żywych urodzeń, z wahaniami prowincjonalnymi od 0,1/1000 do 1,2/1000¹². Autorzy badania podkreślają, że wskaźnik ten może być niedoszacowany, ponieważ wykluczał martwe urodzenia, poronienia oraz dzieci, które mogły umrzeć w pierwszych trzech miesiącach życia lub przed zgłoszeniem się po opiekę¹².

W Nigerii, w badaniu opartym na danych z bazy Smile Train, odnotowano częstość występowania 0,8 na 1000 żywych urodzeń na podstawie 280 pacjentów leczonych z powodu deformacji rozszczepu wargi i podniebienia w analizowanym okresie¹³. W Egipcie, w badaniu obejmującym cztery gubernatorstwa (Kair, Luksor, Asuan i Nową Dolinę), średnia częstość występowania wyniosła 0,40 na 1000, z najwyższą częstością w gubernatorstwie Luksor (0,5 na 1000)¹⁴.

Różnice w krajach rozwijających się

Kraje rozwijające się często charakteryzują się niepełnymi danymi epidemiologicznymi ze względu na ograniczone systemy rejestracji wad wrodzonych i nadzoru. W Pakistanie północnym częstość występowania wynosi 1,91 na 1000 urodzeń (jeden na 523 urodzenia), co zostało ustalone na podstawie informacji z rejestru urodzeń obejmującego 61 156 żywych urodzeń¹⁵. W Indonezji, według Podstawowych Badań Zdrowia, krajowa częstość występowania wzrosła z 0,08% w 2013 roku do 0,12% w 2018 roku¹⁶.

W Indiach, w regionie Chandigarh, częstość występowania deformacji rozszczepu wyniosła 0,97 na 1000 żywych urodzeń, co mieści się w zakresie 0,54-2,75 na 1000 żywych urodzeń odnotowanym w poprzednich badaniach przeprowadzonych w różnych częściach Indii¹⁷. W Brazylii, według brazylijskich badań epidemiologicznych, częstość występowania waha się między 0,19 a 1,54 na każde 1000 urodzeń¹⁸.

Czynniki wpływające na różnice regionalne

Różnice regionalne w częstości występowania rozszczepów wargi i podniebienia mogą odzwierciedlać zarówno różnice w czynnikach środowiskowych, jak i genetycznych wpływających na ryzyko rozwoju wady rozszczepu ustno-twarzowego¹⁹. Czynniki etniczne związane z genetyką mogą odgrywać rolę w sprzecznych wynikach uzyskanych z różnych populacji⁴. Dodatkowo, różnice w metodologii badań, kryteriach włączenia, definicjach przypadków i źródłach danych przyczyniają się do zmiennych szacunków częstości²⁰.

Znaczenie ma również dostępność i jakość opieki prenatalnej, systemy nadzoru nad wadami wrodzonymi oraz czynniki socjoekonomiczne. W krajach rozwiniętych lepsze systemy wykrywania prenatalnego mogą prowadzić do wyższych wskaźników rozpoznawania, ale także do częstszych decyzji o przerwaniu ciąży z powodu wady, co wpływa na ostateczne statystyki urodzeń żywych¹¹. Przyszłe badania wymagają jednorodnych danych dotyczących częstości występowania rozszczepów na całym świecie, aby umożliwić dokładniejsze porównania międzynarodowe i lepsze planowanie interwencji zdrowotnych.