Epidemiologia rozszczepów wargi i podniebienia – częstość występowania

Rozszczep wargi i podniebienia stanowi jedną z najczęstszych wad wrodzonych w obrębie twarzy i jamy ustnej, wywierając znaczący wpływ na życie pacjentów i ich rodzin¹. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia, schorzenia jamy ustnej dotykają blisko 3,5 miliarda ludzi na całym świecie, a rozszczepy ustno-twarzowe mają globalną częstość występowania wynoszącą 1 na każde 1000-1500 urodzeń². Ogólna częstość występowania wad rozszczepu jest szacowana na około 1 na 700 żywych urodzeń, co stanowi niemal połowę wszystkich anomalii czaszkowo-twarzowych³.

Częstość występowania na świecie

Dane epidemiologiczne dotyczące rozszczepów wargi i podniebienia wykazują znaczną zmienność w zależności od regionu geograficznego i metodologii badań. Ogólnie przyjęta częstość występowania niesyndromatycznych rozszczepów wargi i podniebienia wynosi 1 na 1000 urodzeń, jednak wskaźnik ten jest znacząco wpływany przez pochodzenie etniczne, lokalizację geograficzną oraz poziom socjoekonomiczny⁴. Według raportów Światowej Organizacji Zdrowia, częstość występowania wad rozszczepu na świecie waha się od 3,4-22,9 na 10 000 urodzeń dla rozszczepów wargi z podniebieniem i 1,3-25,3 na 10 000 urodzeń dla izolowanych rozszczepów podniebienia³.

W Stanach Zjednoczonych, według najnowszych danych z okresu 2016-2020, częstość występowania wynosi 9,94 na 10 000 urodzeń dla rozszczepów wargi z podniebieniem, 6,54 na 10 000 dla rozszczepów wargi i podniebienia łącznie, 3,41 na 10 000 dla izolowanych rozszczepów wargi oraz 6,26 na 10 000 dla izolowanych rozszczepów podniebienia⁵. Dane te pokazują nieznaczne zmiany w porównaniu do wcześniejszego okresu 2010-2014⁵.

Różnice etniczne i geograficzne

Częstość występowania rozszczepów wargi i podniebienia wykazuje wyraźne różnice między grupami etnicznymi. Najwyższe wskaźniki zachorowalności obserwuje się wśród populacji azjatyckich (0,8-24,04 na 1000 żywych urodzeń), pośrednie wśród populacji kaukaskich (0,9-2,69 na 1000 żywych urodzeń), a najniższe wśród populacji afrykańskich (0,18-1,67 na 1000 żywych urodzeń)³. W Stanach Zjednoczonych najwyższe wskaźniki występują wśród rdzennych Amerykanów i mieszkańców Alaski (około 4 na 1000), następnie wśród Azjatów (1,5-2 na 1000), białych (1 na 1000) i najniższe wśród populacji czarnoskórej (0,3 na 1000)⁶.

Badania przeprowadzone w różnych krajach pokazują znaczną zmienność regionalną. W Chinach, w prowincji Hunan, częstość występowania wynosi 0,81 na 1000 płodów⁷, podczas gdy w Bhutanie odnotowano 1,37 na 1000 żywych urodzeń⁸. W Pakistanie północnym częstość wynosi 1,91 na 1000 urodzeń⁹, a w północno-wschodnim Iranie 1,9 na 1000 żywych urodzeń¹⁰ Zobacz więcej: Regionalne różnice w częstości rozszczepów wargi i podniebienia.

Różnice płciowe

Rozkład płciowy pacjentów z rozszczepami różni się w zależności od typu wady. U osób rasy białej rozszczepa wargi i rozszczepa wargi z podniebieniem występują znacznie częściej u mężczyzn, podczas gdy izolowana rozszczepa podniebienia częściej dotyka kobiety¹¹. W dużym badaniu obejmującym 8952 przypadków wad rozszczepu u osób rasy białej, stosunek płci męskiej do żeńskiej wynosił 1,5-1,59:1 dla rozszczepy wargi, 1,98-2,07:1 dla rozszczepy wargi z podniebieniem oraz 0,72-0,74:1 dla izolowanej rozszczepy podniebienia¹¹.

Trendy czasowe i czynniki wpływające

Analiza trendów czasowych pokazuje, że częstość występowania rozszczepów wargi i podniebienia pozostaje względnie stabilna, chociaż w niektórych regionach obserwuje się wzrostowe tendencje. W Bhutanie odnotowano wzrastający trend, z szczytem w 2019 roku wynoszącym 1,96 przypadków na 1000 żywych urodzeń, przed spadkiem do 1,50 przypadków na 1000 żywych urodzeń w 2022 roku¹². W Stanach Zjednoczonych, w latach 2016-2021, całkowita częstość występowania izolowanych rozszczepów wargi z podniebieniem wynosiła 4,88 na 10 000 urodzeń, z nieznacznym, ale nieistotnym statystycznie wzrostem¹³.

Wskaźniki niższego statusu socjoekonomicznego są związane ze zwiększoną częstością występowania wad rozszczepu ustno-twarzowego, przy czym specyficzne wskaźniki zaangażowane w rozszczepa wargi z podniebieniem wydają się różnić od tych związanych wyłącznie z rozszczepą podniebienia⁵. Badania epidemiologiczne pokazują również, że rozpoznane czynniki demograficzne i środowiskowe odpowiadają za około 50% całkowitego ryzyka i nie dostarczają jeszcze wystarczających dowodów dla programów prewencyjnych¹⁴ Zobacz więcej: Czynniki demograficzne wpływające na częstość rozszczepów wargi i podniebienia.

Znaczenie dla zdrowia publicznego

Rozszczepa wargi i podniebienia stanowi poważny problem zdrowia publicznego ze względu na możliwą długotrwałą chorobowość, złożoną etiologię oraz rozległe zobowiązania multidyscyplinarne wymagane do interwencji¹⁵. Dotyka około 1,5 na 1000 żywych urodzeń (250 000 nowych przypadków rocznie) na całym świecie, z ogromnymi różnicami między obszarami geograficznymi i grupami etnicznymi¹⁵. W 2017 roku rozszczepa wargi i podniebienia spowodowała około 3800 zgonów na świecie, co stanowi znaczny spadek z 14 600 zgonów w 1990 roku¹⁶.

Według Centrum Kontroli i Prewencji Chorób, wady rozszczepu ustno-twarzowego stanowią jedne z najczęstszych wad wrodzonych w Stanach Zjednoczonych, dotykając jednego na każde 1000 urodzeń i powodując 3937 przypadków rocznie¹⁷. Kompleksowe zrozumienie epidemiologii na skalę globalną jest kluczowe dla zapobiegania wadom rozszczepu ustno-twarzowego i dystrybucji zasobów medycznych¹.