Objawy wrodzonej przepukliny przeponowej – rozpoznanie u noworodków

Objawy wrodzonej przepukliny przeponowej mogą znacznie różnić się w zależności od wieku pacjenta, wielkości ubytku w przeponie oraz stopnia przemieszczenia narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej¹. Większość przypadków manifestuje się już w pierwszych godzinach po urodzeniu, choć niektóre mogą pozostawać niezdiagnozowane przez lata².

Objawy u noworodków

Najpoważniejsze objawy wrodzonej przepukliny przeponowej występują u noworodków, gdzie dominują problemy oddechowe wynikające z niedorozwoju płuc³. Niemowlęta z tą wadą mogą wykazywać poważne trudności w oddychaniu spowodowane małymi płucami, które nie funkcjonują prawidłowo (niedorozwój płuc)⁴. Do najczęstszych objawów u noworodków należą przyspieszony oddech, szybka akcja serca oraz sinica (niebieskawe zabarwienie skóry) spowodowana niedotlenieniem⁵.

Charakterystycznym objawem jest nieprawidłowy rozwój klatki piersiowej, gdzie jedna strona może być większa od drugiej³⁶. Dodatkowo obserwuje się zapadnięty brzuch, który wydaje się pusty w dotyku⁵⁷. W badaniu fizykalnym może być słyszalny przesunięty odgłos serca oraz brak lub osłabienie szmeru oddechowego po stronie dotkniętej wadą⁸.

Powikłania układu oddechowego

Główną przyczyną objawów jest niedorozwój płuc (hipoplazja płucna), który występuje gdy narządy z jamy brzusznej przemieszczają się do klatki piersiowej podczas rozwoju płodowego⁹. Płuca są nie tylko mniejsze niż normalnie, ale również mają mniej rozwinięte naczynia krwionośne, co prowadzi do wysokiego ciśnienia w naczyniach płucnych (nadciśnienie płucne)⁶⁹.

Nadciśnienie płucne jest szczególnie niebezpieczne, ponieważ ogranicza przepływ krwi przez płuca i może prowadzić do niewydolności prawej komory serca¹⁰. Stan ten wymaga intensywnego leczenia i może być główną przyczyną zgonu u noworodków z tą wadą¹¹. Zobacz więcej: Objawy oddechowe wrodzonej przepukliny przeponowej u noworodków

Objawy występujące w późniejszym okresie życia

Około 5-10% przypadków wrodzonej przepukliny przeponowej nie powoduje objawów w okresie noworodkowym i może zostać rozpoznanych dopiero w późniejszym wieku²¹². U tych pacjentów objawy mogą obejmować problemy oddechowe lub dolegliwości brzuszne wynikające z przemieszczenia jelit do klatki piersiowej².

Dzieci i dorośli z późno rozpoznaną wadą mogą skarżyć się na nawracające infekcje dróg oddechowych, kaszel, duszność czy ból w klatce piersiowej¹³. Objawy żołądkowo-jelitowe mogą obejmować ból brzucha, wymioty lub problemy z karmieniem¹³¹⁴. W niektórych przypadkach wada może zostać wykryta przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów¹⁵. Zobacz więcej: Późno rozpoznawana wrodzona przepuklina przeponowa – objawy u dzieci

Różnice w objawach w zależności od lokalizacji

Objawy mogą różnić się w zależności od tego, po której stronie ciała występuje ubytek w przeponie. Około 83% przypadków to przepukliny lewostronnie⁵¹⁶. Przepukliny lewostronne pozwalają na przemieszczenie żołądka, jelit, a czasami wątroby do klatki piersiowej¹⁶. Przepukliny prawostronne prawie zawsze wiążą się z przemieszczeniem wątroby⁵.

Pozycja wątroby ma kluczowe znaczenie dla prognozy – gdy wątroba znajduje się w klatce piersiowej, występuje większy stopień niedorozwoju płuc⁹. Przepukliny prawostronne mogą wiązać się z gorszym rokowaniem i częściej wymagają wsparcia ECMO¹⁷.

Długoterminowe następstwa

Dzieci, które przeżyły okres noworodkowy, mogą doświadczać różnych długoterminowych powikłań. Do najczęstszych należą przewlekłe choroby płuc, w tym astma i nawracające infekcje dróg oddechowych⁶¹⁰. Mogą również wystąpić problemy z karmieniem, refluks żołądkowo-przełykowy oraz opóźnienia w rozwoju³¹⁰.

Niektóre dzieci mogą mieć problemy ze słuchem, szczególnie te, które wymagały długotrwałej wentylacji mechanicznej lub leczenia ECMO¹⁰¹⁸. Mogą również wystąpić deformacje klatki piersiowej i kręgosłupa, takie jak skolioza¹⁹.

Rokowanie i czynniki wpływające na objawy

Ciężkość objawów i rokowanie zależą od kilku czynników, w tym wielkości ubytku, stopnia niedorozwoju płuc, obecności innych wad wrodzonych oraz wieku w momencie diagnozy²⁰. Dzieci z łagodnymi postaciami wady często prowadzą normalne, zdrowe życie bez długoterminowych powikłań¹⁰. Natomiast przypadki ciężkie mogą wiązać się z zagrażającymi życiu powikłaniami, które ograniczają funkcje serca, płuc lub mózgu¹⁰.

Większość dzieci leczonych w wyspecjalizowanych ośrodkach osiąga oczekiwane kamienie milowe wzrostu i rozwoju do czasu rozpoczęcia edukacji szkolnej¹⁶²¹. Współczesne postępy w medycynie neonatologicznej znacznie poprawiły wyniki leczenia, a ogólna przeżywalność wynosi obecnie 60-70%²⁰.