Kategorie
Leki bez recepty (OTC)
Leki na receptę (RX)
Suplementy diety
Wyroby medyczne
Środki spożywcze
Dermokosmetyki
Poradniki
Schorzenia
Substancje czynne
Interakcje
Porady
Kalkulatory
Badania klinicznePopulacje kaukaskie pochodzenia europejskiego
Populacje kaukaskie pochodzenia europejskiego należą do grup o najwyższym ryzyku wystąpienia niedoboru pseudocholinesterazy12. W tej grupie etnicznej obserwuje się szczególnie wysoką częstość występowania nieprawidłowych wariantów enzymu, co może być związane z historycznymi migracjami ludności i efektem założyciela w niektórych izolowanych populacjach.
Badania przeprowadzone przez Motulsky i Morrow wykazały, że populacje amerykańskie pochodzenia kaukaskiego, Grecy, Jugosłowianie i mieszkańcy Indii Wschodnich mają stosunkowo wysoką częstość heterozygot (2,8 do 3,3%)3. Ta wysoka częstość nosicielstwa przekłada się na zwiększone ryzyko wystąpienia klinicznych objawów niedoboru podczas zabiegów anestezjologicznych.
Społeczność persko-żydowska
Społeczność persko-żydowska wykazuje jedną z najwyższych częstości występowania niedoboru pseudocholinesterazy na świecie. Szacuje się, że około 1 na 10 Persów żydowskich jest nosicielem mutacji w genie odpowiedzialnym za to schorzenie4. Ta niezwykle wysoka częstość nosicielstwa oznacza, że 1 na 100 par będzie miała oboje partnerów jako nosicieli mutacji, a każde z ich dzieci będzie miało 25% szansy na dziedziczenie dwóch mutacyjnych genów i tym samym na rozwój schorzenia.
Wysoką częstość występowania niedoboru pseudocholinesterazy obserwuje się również wśród irackich Żydów4. Ta koncentracja przypadków w określonych grupach etnicznych może wynikać z izolacji genetycznej tych społeczności i zwiększonej częstości małżeństw wewnątrz grupy, co sprzyja utrwalaniu się rzadkich mutacji genetycznych.
Rdzenne plemiona Alaski
Niedobór pseudocholinesterazy występuje niezwykle często wśród rdzennych mieszkańców Alaski, szczególnie Eskimosów3. W niektórych populacjach eskimoskich częstość genów odpowiedzialnych za niedobór cholinesterazy w surowicy może przekraczać 10%, co stanowi jedną z najwyższych odnotowanych wartości na świecie.
Badania przeprowadzone przez Scott i współpracowników w populacji eskimoskiej wykazały obecność trzech przypuszczalnie allelicznych form niedoboru cholinesterazy w surowicy w jednej małej populacji eskimoskiej3. Ta różnorodność genetyczna w obrębie jednej populacji sugeruje długą historię występowania tego schorzenia w tej grupie etnicznej oraz możliwe różne mechanizmy prowadzące do niedoboru enzymu.
Społeczność Arya Vysya w Indiach
Szczególnie interesujący przypadek stanowi społeczność Arya Vysya w Indiach, gdzie częstość występowania niedoboru pseudocholinesterazy osiąga niezwykle wysokie wartości. Badania wykazały, że homozygotyczna postać mutacji może występować u 2-4% tej populacji56, co stanowi wartość 4000 razy wyższą niż obserwowaną w populacjach europejskich i amerykańskich7.
W badaniu przeprowadzonym przez Manoharan i współpracowników na 226 próbkach osocza ze społeczności Vysya stwierdzono, że 9 niespokrewnionych osób nie miało wykrywalnej aktywności enzymu BCHE. Sekwencjonowanie DNA wykazało, że wszystkie „nieme” próbki BCHE były homozygotyczne dla mutacji missense w genie BCHE7. Społeczność Vysya stanowi około 16% populacji Indii, co oznacza, że znacząca liczba osób może być dotknięta tym schorzeniem.
Populacje o niskiej częstości występowania
W przeciwieństwie do grup wysokiego ryzyka, niektóre populacje wykazują znacznie niższą częstość występowania niedoboru pseudocholinesterazy. Badania przesiewowe wykazały niską częstość heterozygot BCHE wśród Kongijczyków, Japończyków, Tajwańczyków, Filipińczyków i Eskimosów spoza Alaski3. Na podstawie tych danych przewidywano niską częstość bezdechu po sukscholinie w tych grupach o niskiej częstości występowania.
Mechanizmy prowadzące do zróżnicowania etnicznego
Zróżnicowanie etniczne w częstości występowania niedoboru pseudocholinesterazy może wynikać z kilku mechanizmów genetycznych i historycznych. Efekt założyciela, gdzie mała grupa założycielska populacji niosła określone mutacje, może prowadzić do ich wysokiej częstości w populacji potomnej. Izolacja genetyczna i endogamia (małżeństwa wewnątrz grupy) dodatkowo zwiększają prawdopodobieństwo utrwalenia się rzadkich alleli.
Dryf genetyczny w małych populacjach może również prowadzić do przypadkowego zwiększenia częstości określonych mutacji. W przypadku niektórych izolowanych społeczności, takich jak rdzenne plemiona Alaski czy społeczność persko-żydowska, te czynniki mogły działać łącznie, prowadząc do obserwowanych obecnie wysokich częstości występowania niedoboru pseudocholinesterazy.
