Epidemiologia mielofibrozy – częstość występowania i charakterystyka populacji chorych

Mielofibroza stanowi jedno z rzadszych schorzeń hematologicznych, należące do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych. Analiza danych epidemiologicznych z różnych regionów świata pozwala na lepsze zrozumienie skali występowania tego schorzenia oraz charakterystyki populacji chorych¹.

Częstość występowania mielofibrozy

Roczna zachorowalność na mielofibrozę wynosi od 0,3 do 1,5 przypadków na 100 000 osób, przy czym dokładne wartości różnią się w zależności od badanej populacji i metodologii²³. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że rocznie diagnozuje się około 0,5-1,5 przypadków na 100 000 mieszkańców². Dane europejskie wskazują na podobny zakres, gdzie częstość występowania oscyluje między 0,1 a 1 przypadek na 100 000 osób rocznie⁴.

Metaanaliza badań epidemiologicznych przeprowadzona na podstawie danych z Europy i Ameryki Północnej wykazała, że wieku-standaryzowane wskaźniki zachorowalności na pierwotną mielofibrozę wahają się od 0,3 do 0,8 przypadków na 100 000 osobo-lat¹. Badania prowadzone w poszczególnych krajach europejskich pokazują znaczną różnorodność – w Wielkiej Brytanii częstość występowania wynosi około 0,5 na 100 000 rocznie⁵, podczas gdy w niektórych rejonach może sięgać nawet 1,9 na 100 000⁶.

Charakterystyka demograficzna pacjentów

Mielofibroza charakteryzuje się wyraźną predyspozycją wieku – choroba dotyka głównie osób starszych, ze średnim wiekiem w momencie diagnozy wynoszącym około 65-67 lat²³. W niektórych badaniach odnotowuje się średni wiek na poziomie 60 lat⁷, podczas gdy inne wskazują na wartość 68 lat⁸. Pomimo że choroba występuje charakterystycznie u osób po 50. roku życia, opisywano przypadki we wszystkich grupach wiekowych – od noworodków po osoby w bardzo podeszłym wieku².

Około 22% pacjentów jest młodszych niż 56 lat w momencie diagnozy². U dzieci mielofibroza występuje niezwykle rzadko i zwykle rozwija się w pierwszych trzech latach życia². Interesująco, u młodszych dzieci obserwuje się dwukrotnie większą częstość występowania u dziewczynek niż u chłopców².

Różnice płciowe i etniczne

W populacji dorosłych obserwuje się nieznaczną przewagę mężczyzn, przy czym stosunek mężczyzn do kobiet wynosi około 1,5:1⁶⁹. Należy jednak podkreślić, że rozkład płciowy może różnić się w zależności od podtypu choroby – pierwotna mielofibroza częściej występuje u mężczyzn, podczas gdy mielofibroza wtórna do nadpłytkowości samoistnej częściej dotyka kobiety⁶.

Znaczące różnice etniczne w występowaniu mielofibrozy zostały udokumentowane w licznych badaniach. Choroba częściej dotyka osoby rasy białej niż przedstawicieli innych grup etnicznych². Szczególnie wysoką częstość występowania odnotowuje się wśród Żydów aszkenazyjskich, co sugeruje istnienie genetycznych czynników predysponujących²¹⁰. Badania przeprowadzone w Malezji wykazały, że populacja chińska charakteryzuje się relatywnie wysoką częstością występowania nowotworów mieloproliferacyjnych, w tym mielofibrozy¹¹.

Trendy czasowe i prognozy epidemiologiczne

Dane z rejestru nowotworów w Norwegii wskazują na stopniowy wzrost wieku-skorygowanego rocznego wskaźnika zachorowalności na mielofibrozę, który wzrósł z 0,2 na 100 000 w latach 1995-1997 do 0,5 na 100 000 w latach 2010-2012¹². Ten trend wzrostowy może być związany z poprawą diagnostyki, zwiększoną dostępnością badań profilaktycznych oraz zmianami w klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia wprowadzonymi w 2016 roku dotyczącymi prefibrotycznej mielofibrozy¹³.

Prognozy epidemiologiczne na najbliższe lata wskazują na dalszy wzrost liczby przypadków. W siedmiu głównych rynkach farmaceutycznych (USA, UE4, Wielka Brytania i Japonia) łączna liczba przypadków mielofibrozy wyniosła około 55 900 w 2024 roku i przewiduje się jej wzrost w okresie 2020-2034¹⁴. W ośmiu głównych rynkach (włączając Chiny) liczba zdiagnozowanych przypadków wzrośnie z 12 276 w 2021 roku do 15 009 w 2031 roku, co oznacza roczny wskaźnik wzrostu na poziomie 2,23%¹⁵.

Regionalne różnice w występowaniu

Analiza danych z różnych regionów świata ujawnia znaczne różnice w częstości występowania mielofibrozy. W Niemczech, na podstawie analizy danych ubezpieczeniowych, odnotowano przewartościowaną częstość występowania wynoszącą 11,0 na 100 000 osób, co może wynikać z poprawy diagnostyki i zmian klasyfikacyjnych¹⁶. Skumulowana zachorowalność w 2021 roku w Niemczech oszacowano na 1,6 na 100 000 osób¹⁶.

Wśród krajów UE4 i Wielkiej Brytanii Niemcy charakteryzują się najwyższą liczbą zdiagnozowanych przypadków mielofibrozy, następnie Hiszpania, podczas gdy Wielka Brytania odnotowuje najniższą liczbę przypadków¹⁴. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że żyje około 13 000 osób z mielofibrozą¹⁷, a w 2024 roku odnotowano około 19 300 przypadków¹⁸.

Czynniki wpływające na epidemiologię

Wzrost częstości występowania mielofibrozy w ostatnich latach może być związany z kilkoma czynnikami. Poprawa metod diagnostycznych, w tym szersze zastosowanie badań molekularnych wykrywających mutacje genów JAK2, CALR i MPL, pozwala na wcześniejsze i dokładniejsze rozpoznawanie choroby¹³. Dodatkowo, starzenie się populacji przyczynia się do wzrostu liczby przypadków, ponieważ mielofibroza częściej występuje u osób starszych Zobacz więcej: Czynniki demograficzne i ryzyko rozwoju mielofibrozy.

Zwiększona świadomość wśród lekarzy oraz lepszy dostęp do specjalistycznej opieki hematologicznej również wpływają na wykrywalność choroby. Wprowadzenie nowych kryteriów diagnostycznych przez Światową Organizację Zdrowia, szczególnie dotyczących prefibrotycznej postaci mielofibrozy, może również przyczyniać się do wzrostu liczby rozpoznawanych przypadków Zobacz więcej: Trendy epidemiologiczne i prognozy rozwoju mielofibrozy.