W niektórych przypadkach standardowy panel lipidowy może nie dostarczyć wystarczających informacji do pełnej oceny ryzyka sercowo-naczyniowego. Wtedy lekarze stosują zaawansowane badania diagnostyczne, które pozwalają na dokładniejszą charakterystykę zaburzeń lipidowych i lepsze planowanie terapii1. Te dodatkowe testy są szczególnie przydatne u pacjentów wysokiego ryzyka lub z rodzinną historią przedwczesnych chorób serca.
Test lipoproteiny(a) – Lp(a)
Test lipoproteiny(a), lub Lp(a), nie jest zwykle częścią rutynowego panelu lipidowego2. Wysokie poziomy Lp(a) mogą oznaczać wyższe ryzyko chorób serca lub naczyń krwionośnych, nawet jeśli inne poziomy cholesterolu są zdrowe. Lekarz może zlecić test Lp(a), jeśli pacjent ma rodzinną historię udaru, wczesnej choroby serca, takiej jak zawał serca, lub nie zna swojej rodzinnej historii medycznej.
Lipoprotein(a) to mniej znany typ LDL, czyli „złego” cholesterolu3. Podwyższony poziom Lp(a) we krwi może wskazywać na wyższy poziom ryzyka zawału serca, udaru lub stenozy aortalnej w przyszłości. Test ten jest nowszym badaniem krwi, które nie jest częścią standardowego panelu lipidowego, ale używa się go do pomiaru ilości LDL lub lipoprotein o małej gęstości we krwi.
Zaawansowane badania profilu lipidowego
Zaawansowane badanie profilu lipidowego to bardziej wyrafinowany test lipidowy, który wykracza poza standardowe badania przesiewowe, aby dalej identyfikować różne składniki cholesterolu3. Może obejmować pomiar apolipoprotein B (apoB) i liczby cząstek LDL (LDL-P), które mogą wpływać na wysokie cholesterol4.
W niektórych przypadkach lekarz może zalecić zaawansowane badanie lipidowe (ALT) w celu określenia liczby i wielkości cząstek lipoprotein (a nie tylko stężenia) i poprawy przewidywania ryzyka5. Te bardziej szczegółowe analizy pomagają w lepszym zrozumieniu profilu ryzyka pacjenta i mogą wpłynąć na wybór strategii leczenia.
Badania genetyczne
Badania genetyczne mogą być zalecane, jeśli istnieje podejrzenie rodzinnej hipercholesterolemii (FH)6. Jeśli pacjent ma rodzinną historię wysokiego cholesterolu, dobrym pomysłem może być wykonanie badań genetycznych4. Ten rodzaj badań pozwoli dowiedzieć się, czy pacjent nosi mutację genu dla rodzinnej hipercholesterolemii.
Badania genetyczne dla FH mogą potwierdzić diagnozę, pomóc lepiej zrozumieć ryzyko choroby wieńcowej i zawałów serca oraz poinformować o leczeniu7. Znalezienie zmiany genetycznej nie jest wymagane do diagnozy FH, ale pozwala na sprawdzenie członków rodziny pod kątem tej samej zmiany genetycznej. Badania genetyczne wykrywają zmianę genetyczną powodującą FH u około 60-80% osób, u których podejrzewa się FH7.
Badania genetyczne to złoty standard diagnostyczny FH, ponieważ jest to jedyny sposób na potwierdzenie definitywnej diagnozy FH8. Pozytywny wynik wskazuje na obecność jednej lub więcej patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów w genach LDLR, APOB lub PCSK9 i stanowi genetyczną diagnozę FH9.
Badania obrazowe
Aby ocenić, jak zaburzenie lipidowe wpływa na zdrowie pacjenta i czy skorzystałby on z leczenia lekami, lekarz może zlecić skan wapnia tętnic wieńcowych1. Test grubości błony wewnętrznej tętnic szyjnych to badanie ultrasonograficzne, które pozwala lekarzowi zmierzyć ilość płytki miażdżycowej w tętnicach szyi.
Skan wapnia tętnic wieńcowych (CAC) lub punktacja to nieinwazyjny test, który używa obrazowania CT do pomiaru ilości wapnia w tętnicach3. Nazywany również skanem serca, pomaga określić ryzyko choroby wieńcowej lub zawału serca. Istnieje wiele testów obrazowych, które mogą szukać wczesnego rozwoju miażdżycy (nagromadzenia płytki w tętnicach), w tym punktacja wapnia i tomografia komputerowa, które mogą pomóc w ukierunkowaniu diagnozy lub planu10.
Badania dodatkowe w ocenie przyczyn
Lekarz może wykonać więcej badań, aby sprawdzić, czy inne stany medyczne mogą powodować wysokie cholesterol krwi12. Podstawowe testy wykluczające cukrzycę, niedoczynność tarczycy, choroby wątroby i nerek są zwykle wystarczające13. Test hormonu stymulującego tarczycę (TSH) w surowicy jest jednym z pierwszych badań do zlecenia6.
Jeśli wyniki badań są nieoczekiwanie wysokie, lekarz może zalecić ponowne badanie po rozwiązaniu tych potencjalnych problemów14. Kilka czynników może przyczyniać się do fałszywie podwyższonych wyników testów wysokiego cholesterolu, i ważne jest zrozumienie tych potencjalnych przyczyn. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem w celu uzyskania dokładnej diagnozy.
Test Boston Heart Cholesterol Balance
Nieprawidłowości w metabolizmie cholesterolu zostały powiązane z odpowiedzią pacjenta na terapię statynami i ezetymibem w celu obniżenia cholesterolu LDL15. Ekskluzywny test Boston Heart Cholesterol Balance bezpośrednio mierzy główne markery produkcji (latosterol i desmosterol) i markery absorpcji (beta-sitosterol, kampesterol i cholestanol) dla cholesterolu w osoczu krążącym.
Poziomy tych markerów są wskaźnikami odpowiedzi na obniżanie LDL-C na leczenie (np. statyny lub ezetymib)15. Te informacje umożliwiają lekarzom przepisywanie najskuteczniejszej strategii leczenia w celu obniżenia LDL-C i pomóc pacjentom osiągnąć swój cel LDL-C.
Kiedy stosować zaawansowane badania
Zaawansowane badania są szczególnie wskazane u pacjentów wysokiego ryzyka lub z rodzinną historią wysokiego cholesterolu4. Rutynowe badania przesiewowe na wysokie cholesterol są zalecane dla dorosłych już od 20. roku życia, a badania powinny być powtarzane co 5 lat. Jednak osoby ze specyficznymi czynnikami ryzyka mogą potrzebować częstszych badań przesiewowych.
Jeśli lekarz chce lepiej zrozumieć ryzyko zawału serca lub udaru pacjenta i określić, czy może potrzebować intensywnego leczenia, może zlecić zaawansowane badanie lipidowe1. Decyzja o zastosowaniu dodatkowych testów zależy od indywidualnej sytuacji klinicznej pacjenta i oceny jego ryzyka sercowo-naczyniowego.


















