Diagnostyka bezpłodności u mężczyzn jest zazwyczaj mniej skomplikowana niż u kobiet, ale równie ważna dla ustalenia przyczyn problemów z płodnością1. Czynnik męski jest odpowiedzialny za około 40-50% wszystkich przypadków bezpłodności, dlatego równoczesna ocena obu partnerów jest niezbędna2. Diagnostyka męska powinna rozpocząć się już na wczesnym etapie procesu diagnostycznego3.
Wywiad medyczny i badanie fizykalne
Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu reprodukcyjnego, który obejmuje informacje o wcześniejszej płodności, chorobach dziecięcych (szczególnie świnka), przebytych operacjach w obrębie narządów płciowych, urazach, infekcjach oraz ekspozycji na czynniki gonadotoksyczne4. Ważne są także informacje o przyjmowanych lekach, używkach oraz czynnikach zawodowych i środowiskowych5.
Wywiad seksualny obejmuje częstotliwość stosunków płciowych, problemy z erekcją czy wytryskem oraz historię chorób przenoszonych drogą płciową6. Badanie fizykalne koncentruje się na ocenie narządów płciowych, włączając badanie jąder, najądrzy, przewodów nasiennych oraz gruczołu krokowego7.
Podczas badania fizykalnego lekarz ocenia objętość i konsystencję jąder, obecność żylaków powrózka nasiennego, stan najądrzy oraz obecność przewodów nasiennych6. Badanie może również obejmować ocenę cech płciowych drugorzędowych oraz ogólnego stanu zdrowia4.
Analiza nasienia – podstawowe badanie
Analiza nasienia jest najważniejszym i podstawowym badaniem w diagnostyce męskiej bezpłodności8. Badanie to ocenia objętość nasienia, koncentrację plemników, ich ruchliwość oraz morfologię9. Próbka nasienia powinna być pobrana po 2-5 dniach wstrzemięźliwości seksualnej10.
Ze względu na dużą zmienność parametrów nasienia, zaleca się wykonanie co najmniej dwóch analiz w odstępie minimum miesiąca, szczególnie jeśli pierwsza analiza wykazała nieprawidłowości8. Wyniki analizy nasienia interpretuje się zgodnie z kryteriami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO)11.
Prawidłowe parametry nasienia według WHO obejmują: objętość ≥1,5 ml, koncentrację ≥15 milionów/ml, całkowitą liczbę plemników ≥39 milionów, ruchliwość postępową ≥32% oraz prawidłową morfologię ≥4%12. Ważne jest jednak, aby pamiętać, że parametry nasienia powyżej lub poniżej normy nie przewidują jednoznacznie płodności lub bezpłodności13.
Zaburzenia w analizie nasienia
Nieprawidłowe wyniki analizy nasienia mogą wskazywać na różne problemy z płodnością męską. Azoospermia, czyli całkowity brak plemników w nasieniu, występuje u około 10-15% bezpłodnych mężczyzn6. Może być spowodowana niedrożnością przewodów wyprowadzających lub zaburzeniami produkcji plemników14.
Oligozoospermia (niska koncentracja plemników), asthenozoospermia (obniżona ruchliwość) oraz teratozoospermia (nieprawidłowa morfologia) to inne częste nieprawidłowości15. Kombinacja kilku nieprawidłowości parametrów nasienia zwiększa prawdopodobieństwo problemów z płodnością13.
Obecność zwiększonej liczby komórek okrągłych w nasieniu może wskazywać na infekcję lub stan zapalny16. W takich przypadkach może być konieczne badanie mikrobiologiczne nasienia oraz leczenie przeciwbakteryjne17.
Badania hormonalne u mężczyzn
Badania hormonalne są wskazane u mężczyzn z obniżonym libido, zaburzeniami erekcji, oligozoospermią lub azoospermią, atrofią jąder lub innymi objawami zaburzeń hormonalnych18. Podstawowe badania obejmują pomiar testosteronu oraz hormonu folikulotropowego (FSH)19.
Podwyższony poziom FSH przy małych jądrach i azoospermii wskazuje zazwyczaj na zaburzenia produkcji plemników (nieobturacyjną azoospermię)14. Natomiast prawidłowy poziom FSH przy prawidłowej objętości jąder, ale małej objętości nasienia, może sugerować niedrożność przewodów wyprowadzających14.
W przypadku podejrzenia zaburzeń hormonalnych może być konieczne rozszerzenie diagnostyki o pomiar hormonu luteinizującego (LH), prolaktyny, estradiolu oraz innych hormonów12. Hiperprolaktynemia może być przyczyną zaburzeń libido i erekcji oraz obniżonej produkcji plemników20.
Badania genetyczne
Badania genetyczne są wskazane u mężczyzn z pierwotną bezpłodnością i azoospermią lub ciężką oligozoospermią (poniżej 5 milionów/ml) z podwyższonym FSH, atrofią jąder lub rozpoznaniem zaburzeń produkcji plemników17. Podstawowe badania genetyczne obejmują kariotyp oraz analizę mikrodelekcji chromosomu Y21.
Zespół Klinefeltera (47,XXY) jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomową u bezpłodnych mężczyzn14. Mikrodelekcje chromosomu Y są drugą najczęstszą genetyczną przyczyną bezpłodności męskiej14. W przypadku wrodzonego braku przewodów nasiennych wskazane jest badanie mutacji genu CFTR (mukowiscydoza)21.
U mężczyzn z nawracającymi poronieniami partnerki zaleca się wykonanie kariotypu oraz badania fragmentacji DNA plemników17. Badanie fragmentacji DNA plemników może być przydatne u par z niepowodzeniami leczenia metodami wspomaganego rozrodu10.
Badania obrazowe i specjalistyczne
Ultrasonografia moszny nie jest rutynowo zalecana w początkowej diagnostyce bezpłodności męskiej22. Może być jednak przydatna w przypadku podejrzenia żylaków powrózka nasiennego, guzów jąder lub innych nieprawidłowości anatomicznych wykrytych podczas badania fizykalnego6.
Ultrasonografia przezodbytnicz (TRUS) jest wskazana u mężczyzn z podejrzeniem niedrożności przewodów wytryskowych, czyli przy kwaśnym nasieniu, azoospermii, małej objętości nasienia (<1,5 ml) przy prawidłowym testosteronie i wyczuwalnych przewodach nasiennych22. U mężczyzn z wrodzonym brakiem przewodów nasiennych zaleca się ultrasonografię nerek w celu wykrycia nieprawidłowości układu moczowego23.
Biopsja jąder nie jest rutynowo wykonywana w celu różnicowania obturacyjnej i nieobturacyjnej azoospermii13. Może być jednak wskazana w rzadkich przypadkach, gdy inne badania nie pozwalają na jednoznaczne ustalenie przyczyny azoospermii22.
Dodatkowe badania specjalistyczne
W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie dodatkowych, specjalistycznych badań. Test przeciwciał przeciwplemnikowych nie jest zalecany w rutynowej diagnostyce, ale może być przydatny w wybranych przypadkach17. Badanie to ocenia, czy organizm wytwarza przeciwciała, które mogą uszkadzać własne plemniki24.
Testy funkcji plemników, takie jak test penetracji plemników czy ocena reakcji akrosomowej, są głównie wykorzystywane w badaniach naukowych i nie są rutynowo zalecane w diagnostyce klinicznej25. Mogą być jednak przydatne w wybranych przypadkach niepowodzeń leczenia metodami wspomaganego rozrodu12.


















