Epidemiologia ataksji – częstość występowania zaburzeń koordynacji ruchowej

Ataksja stanowi istotny problem zdrowia publicznego na całym świecie, charakteryzujący się znaczną różnorodnością epidemiologiczną w zależności od typu schorzenia i populacji. Globalne badania epidemiologiczne wskazują na ogólną częstość występowania ataksji u dzieci na poziomie 26 przypadków na 100 000 populacji¹². Ta relatywnie wysoka częstość występowania czyni ataksję jednym z częściej diagnozowanych zaburzeń neurologicznych w populacji pediatrycznej.

Częstość występowania ataksji dziedzicznych

Ataksje dziedziczne stanowią szczególną grupę schorzeń o dobrze udokumentowanej epidemiologii. Ogólna częstość występowania ataksji dziedzicznych wynosi 10 przypadków na 100 000 osób¹². Wśród form dziedzicznych dominująca ataksja móżdżkowa występuje z częstością 2,7 przypadków na 100 000 osób, podczas gdy recesywna dziedziczna ataksja móżdżkowa dotyka 3,3 osoby na 100 000 populacji¹². Te dane wskazują na nieznacznie wyższą częstość występowania form recesywnych w porównaniu z dominującymi.

Epidemiologia ataksji rdzeniowo-móżdżkowych

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (spinocerebellar ataxias, SCA) reprezentują grupę schorzeń o szczególnie zróżnicowanym rozmieszczeniu geograficznym. Światowa częstość występowania ataksji rdzeniowo-móżdżkowych wynosi od 3 do 5,6 przypadków na 100 000 osób¹. Najczęstszą formą w tej grupie jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA3), która wykazuje szczególnie wysoką częstość występowania w niektórych regionach geograficznych¹.

Rozmieszczenie geograficzne poszczególnych typów SCA jest niezwykle niejednorodne w całej Europie. SCA3 jest najczęstszą ataksją rdzeniowo-móżdżkową w Europie, z uderzająco wysoką częstością występowania w Portugalii, następnie w Niemczech, Francji i Holandii³. Jednocześnie w krajach takich jak Włochy, Rosja, Polska, Serbia, Finlandia i Norwegia opisano niewiele przypadków lub wcale³. SCA1 i SCA2 wykazują podobne częstości występowania na całym świecie i są bardziej rozpowszechnione we Włoszech, Wielkiej Brytanii, Polsce, Serbii i Francji³.

Ataksja Friedreicha – najczęstsza forma dziedziczna

Ataksja Friedreicha stanowi najczęstszą postać ataksji dziedzicznej w sposób autosomalny recesywny, odpowiadając za około 50% wszystkich przypadków ataksji dziedzicznej⁴. Szacunki częstości występowania wahają się od 1 na 22 000 do 2 na 100 000 osób, przy czym większość badań wśród Europejczyków i mieszkańców Ameryki Północnej pochodzenia europejskiego wskazuje na częstość około 1,5 na 100 000 rocznie⁴. Nieco wyższa częstość występowania została odnotowana w Quebecu⁴.

Ogólnie częstość nosicielstwa mutacji powodującej ataksję Friedreicha szacuje się na 1 na 60 do 1 na 90 osób, z częstością choroby wynoszącą 1 na 29 000⁴⁵. Ataksja Friedreicha jest najbardziej rozpowszechniona w populacjach białych, przy czym większość nosicieli i pacjentów wywodzi się prawdopodobnie od wspólnego europejskiego przodka, który żył ponad 10 000 lat temu⁴. Ekspansje genu frataksyny są zatem praktycznie nieobecne wśród populacji czarnoskórych Afrykańczyków i Azjatów⁴. Zobacz więcej: Ataksja Friedreicha – epidemiologia najczęstszej formy dziedzicznej

Różnice regionalne i populacyjne

Epidemiologia ataksji wykazuje znaczne różnice między różnymi krajami i regionami. W Hiszpanii szacowana częstość występowania ataksji wynosi 5,48 przypadków na 100 000 populacji⁶. Najczęstszym typem dominującej ataksji jest SCA3, po której następuje SCA2, podczas gdy najczęstszymi ataksjami recesywnymi są ataksja Friedreicha i choroba Niemanna-Picka typu C⁷.

W Finlandii sytuacja epidemiologiczna różni się znacznie od innych krajów europejskich. Ekspansja w ATXN8/OS powoduje większość dominujących ataksji w Finlandii, podczas gdy mutacje w RFC1 i POLG są najczęstszą przyczyną recesywnych ataksji⁸. Około 80% ataksji to przypadki sporadyczne, w których ataksja związana z alkoholem i niespadkowe ataksje zwyrodnieniowe są najczęstsze⁸. Recesywnie dziedziczona ataksja Friedreicha, która jest najczęstszą dziedziczną ataksją w Europie Południowej i Zachodniej, wydaje się być dość rzadka w Europie Północnej⁸.

Ataksja ostra móżdżkowa u dzieci

Ostra ataksja móżdżkowa stanowi od 35 do 60% wszystkich przypadków ataksji pediatrycznej i zwykle występuje u dzieci poniżej szóstego roku życia, chociaż mogą być również dotknięte starsze dzieci i młodzież⁹. Częstość występowania tego zaburzenia w grupie wiekowej pediatrycznej wynosi co najmniej 1 na 100 000 do 500 000, co czyni je najczęstszą przyczyną ataksji u dzieci⁹¹⁰. Stanowi to około 50-60% wszystkich przypadków ataksji dziecięcej i odpowiada za około 0,02% wizyt w pediatrycznych oddziałach ratunkowych¹⁰.

Wcześniej ostra ataksja móżdżkowa występowała u 1 na 5000 przypadków ospy wietrznej, stanowiąc 25% wszystkich przypadków¹¹¹². Ryzyko po szczepieniu przeciwko wirusowi ospy wietrznej wynosi 1,5 na 1 000 000 dawek¹¹¹². Większość przypadków ostrej ataksji móżdżkowej ma nadal charakter powirusowy, następnie związany z zatruciami, a potem z zespołem Guillaina-Barré, które łącznie odpowiadają za 80% wszystkich przypadków¹¹¹². Zobacz więcej: Ataksja-teleangiektazja – epidemiologia rzadkiego zaburzenia immunologicznego

Perspektywy diagnostyczne i wyzwania epidemiologiczne

Pomimo postępów w diagnostyce molekularnej, znaczny odsetek pacjentów z ataksją pozostaje bez rozpoznania genetycznego. W różnych badaniach skuteczność diagnostyki genetycznej dla ataksji wynosi tylko od 12 do 52%, a około 30% pacjentów z podejrzeniem dominujących ataksji móżdżkowych i 50% z recesywnymi ataksjami móżdżkowymi pozostaje bez diagnozy¹³. Ta sytuacja wskazuje na potrzebę dalszych badań nad nowymi przyczynami genetycznymi ataksji oraz doskonalenia metod diagnostycznych.

Badania epidemiologiczne dotyczące ataksji progresywnej w różnych krajach są nadal ograniczone. W Wielkiej Brytanii szacuje się, że co najmniej 10 000 dorosłych i 500 dzieci cierpi na progresywną ataksję⁵. Ataksja idiopatyczna prawdopodobnie przewyższa liczbą przypadki dziedziczne, a epidemiologiczne badania skupiające się na typach dziedzicznych wykazały częstość występowania około 10 na 100 000 populacji¹⁴.

Znaczenie dla planowania opieki zdrowotnej

Dane epidemiologiczne dotyczące ataksji mają kluczowe znaczenie dla planowania polityki zdrowotnej, lokalizacji i alokacji zasobów do jednostek referencyjnych zgodnie z kryteriami opartymi na potrzebach. Informacje te sprzyjają opiece w wyspecjalizowanych centrach, identyfikacji strategii badawczych i planowaniu badań klinicznych⁶. Badania wskazują, że częstość występowania progresywnych ataksji jest wyższa niż w przypadku chorób ogólnie lepiej znanych, takich jak choroba Huntingtona i stwardnienie zanikowe boczne¹⁵.