Diagnostyka niskorosłości – badania i metody rozpoznawania karłowatości

Diagnostyka niskorosłości, znanej również jako karłowatość, stanowi złożony proces wymagający wszechstronnej oceny medycznej¹. Pediatra najprawdopodobniej przeanalizuje kilka czynników, aby poznać wzrost dziecka i ustalić, czy ma ono schorzenie związane z niskorosłością¹. Niskorosłość często diagnozuje się, gdy dziecko się rodzi, ale czasami rozpoznanie następuje później, gdy dziecko nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku².

Podstawowe kryteria diagnostyczne

Niskorosłość definiuje się jako wzrost poniżej dwóch odchyleń standardowych (-2SD) lub w trzecim percentylu dla danego wieku i płci³. Wzrost stojący mierzy się od podłoża do wierzchołka głowy, gdy głowa znajduje się w płaszczyźnie Frankfurt-poziomej³. Głównym objawem, który może wskazywać na problem ze wzrostem, jest sytuacja, gdy dziecko rośnie mniej niż 5 centymetrów rocznie po ukończeniu trzeciego roku życia⁴.

Historia medyczna i badanie fizykalne

Dokładna historia kliniczna ma kluczowe znaczenie w ustaleniu przyczyny niskorosłości³. Dokumentacja kliniczna dziecka powinna zawierać istotne dane od ciąży do porodu, kamienie milowe rozwoju i pojawienie się dojrzewania płciowego³. Lekarz może również zapytać o historię wzrostu wśród krewnych dziecka, aby ustalić, czy niska postura jest normalną cechą w rodzinie⁶.

Podczas badania fizykalnego specjalista ocenia wygląd zewnętrzny pacjenta, ponieważ wiele różnych cech twarzy i szkieletu jest związanych z różnymi zaburzeniami niskorosłości⁷. Pewne cechy fizyczne prowadzą do rozpoznania hipochondroplazji, a objawy różnią się u poszczególnych osób⁸. Dostawca opieki zdrowotnej zdiagnozuje hipochondroplazję po urodzeniu dziecka⁸.

Badania laboratoryjne i hormonalne

Testy mogą być przeprowadzone w celu sprawdzenia poziomu hormonu wzrostu dziecka, jak również innych hormonów niezbędnych do wzrostu i rozwoju⁶. Niedobór hormonu wzrostu jest zwykle diagnozowany za pomocą testów stymulacji hormonu wzrostu⁹. Zwykle wymagane są dwa testy stymulacji hormonu wzrostu do zdiagnozowania niedoboru hormonu wzrostu⁹. Badania krwi mogą sprawdzić poziom hormonów wzrostu, aby potwierdzić, czy są niskie¹⁰.

Ogólnie stosuje się następujące testy do diagnozy schorzenia powodującego niski wzrost: badania krwi w celu sprawdzenia dowodów na problemy z wątrobą, nerkami i kośćmi lub niedożywienie⁹. Badania moczu mogą potwierdzić niektóre zaburzenia niedoboru enzymów, takie jak choroba mukopolisacharydowa⁹.

Badania obrazowe

Badania obrazowe, które mogą być wykonywane, obejmują prześwietlenie w celu sprawdzenia czaszki i szkieletu oraz rezonans magnetyczny (MRI) w celu sprawdzenia, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości w przysadce mózgowej lub podwzgórzu – częściach mózgu zaangażowanych w funkcje hormonalne⁶. Badania obrazowe, takie jak prześwietlenia lub skany MRI, sprawdzają nieprawidłowości w kościach lub przysadce mózgowej, które mogą wskazywać na niedobór hormonu wzrostu⁹.

Prześwietlenie kości często ma kluczowe znaczenie w diagnozowaniu określonej dysplazji szkieletowej, ale nie jest jedynym narzędziem diagnostycznym¹². Lekarze mogą zauważyć oznaki achondroplazji, takie jak krótsze kończyny, lub inne przyczyny niskorosłości na ultrasonografii płodu podczas ciąży¹⁰. Prześwietlenia niemowląt lub dzieci mogą pokazać, że ich ramiona lub nogi nie rosną w normalnym tempie, lub że ich szkielet wykazuje oznaki dysplazji¹⁰.

Testy genetyczne

Dostępne są testy genetyczne dla wielu genetycznych przyczyn schorzeń związanych z niskorosłością¹. Lekarz może zasugerować test w celu potwierdzenia diagnozy, co może pomóc w zarządzaniu schorzeniem i planowaniu rodziny¹. Testy DNA mogą być wykonywane przed lub po urodzeniu w celu poszukiwania mutacji genetycznych związanych z niskorosłością¹¹.

Różnorodne testy są dostępne do sprawdzenia obecności genów znanych jako zaangażowane w niskorosłość, ale te testy same w sobie zwykle nie wystarczają do oparcia na nich diagnozy⁶. Testy genetyczne mogą być pomocne w niektórych przypadkach, szczególnie przy rozróżnianiu jednej potencjalnej przyczyny niskorosłości od innej⁵. Zobacz więcej: Badania genetyczne w diagnostyce niskorosłości – testy DNA i analiza molekularna

Diagnostyka prenatalna

W niektórych przypadkach dysproporcjonalna niskorosłość może być podejrzewana podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego, jeśli zauważy się bardzo krótkie kończyny w stosunku do tułowia¹. Niektóre formy niskorosłości mogą być podejrzewane w macicy, na przykład podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego, jeśli obserwuje się bardzo krótkie kończyny¹¹.

Wstępna diagnoza prenatalna, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, może być wykonana za pomocą ultrasonografii⁵. Jeśli wygląd dziecka sugeruje niskorosłość lub jeśli rodzice wiedzą, że niosą gen niskorosłości, lekarz może zalecić amniopunkcję – test laboratoryjny płynu owodniowego z macicy⁵. Zobacz więcej: Diagnostyka prenatalna niskorosłości – badania w okresie ciąży

Zespół specjalistów

Pediatra może skierować dziecko do lekarzy innych specjalności, takich jak endokrynologia i genetyka¹. Większość dzieci z podejrzeniem dysplazji szkieletowych jest kierowana do poradni genetycznej w celu potwierdzenia diagnostycznego i poradnictwa genetycznego¹². Niektóre schorzenia powodujące niskorosłość mogą wywołać różne problemy z rozwojem i wzrostem, jak również powikłania medyczne¹³.

W diagnozowaniu problemów ze wzrostem może uczestniczyć kilku specjalistów, ustalających diagnozy, zalecających leczenie i zapewniających opiekę¹³. Ten zespół może się zmieniać w miarę zmieniających się potrzeb dziecka, a pediatra dziecka lub lekarz rodzinny może koordynować opiekę¹³.

Znaczenie wczesnej diagnozy

Ważne jest, aby problemy ze wzrostem zostały zdiagnozowane wcześnie, ponieważ im wcześniejsza diagnoza, tym bardziej skuteczne może być leczenie¹⁴. Jeśli stan medyczny powoduje problem ze wzrostem, leczenie tego stanu może złagodzić problem ze wzrostem¹⁴. Lekarz dziecka określi najlepszy sposób leczenia, który często obejmuje terapię zastępczą hormonalną¹⁴.