Prognoza w mastocytozie: co wpływa na długość życia pacjentów

Rokowanie w mastocytozie jest bardzo zróżnicowane i zależy przede wszystkim od konkretnej postaci schorzenia oraz obecności dodatkowych czynników ryzyka1. Wszyscy pacjenci z mastocytozą narażeni są na zwiększone ryzyko wystąpienia anafilaksji, która stanowi zagrożenie dla życia1. Prognoza różni się jednak dramatycznie między poszczególnymi postaciami choroby – od praktycznie normalnej długości życia w łagodnych formach po bardzo poważne rokowanie w zaawansowanych wariantach.

Rokowanie w łagodnej mastocytozie systemowej

Pacjenci z łagodną mastocytozą systemową (ISM) mają zachowaną funkcję narządów, a ich przeżywalność jest zazwyczaj porównywalna z populacją ogólną1. Większość dorosłych pacjentów ze zmianami skórnymi typowymi dla mastocytozy, szczególnie z plamisto-grudkową skórną mastocytozą lub pokrzywką barwnikową, ostatecznie rozwija chorobę systemową, zwykle w postaci łagodnej1.

Badania wykazały jednak, że przeżywalność ogólna jest gorsza w przypadku ISM w porównaniu z czysto skórną mastocytozą2. Mimo to większość pacjentów z ISM prowadzi względnie normalne życie, choć wymaga regularnego monitorowania ze względu na możliwość progresji choroby. Ryzyko progresji do zaawansowanej postaci wynosi około 3% według niektórych badań1.

Ważne: Pacjenci z łagodną mastocytozą systemową wymagają regularnej kontroli lekarskiej, ponieważ istnieje niewielkie, ale realne ryzyko progresji do bardziej agresywnych form choroby. Wczesne wykrycie zmian może znacząco wpłynąć na dalsze leczenie i prognozę.

Prognoza w zaawansowanych postaciach mastocytozy

Przeżywalność pacjentów z zaawansowaną mastocytozą systemową jest znacząco krótsza niż w populacji ogólnej i zależy od konkretnego podtypu choroby3. Pacjenci z agresywną mastocytozą systemową (ASM) cierpią z powodu wyniszczających objawów i wykazują oznaki dysfunkcji narządów3.

Mediana przeżycia w różnych postaciach zaawansowanej mastocytozy przedstawia się następująco: agresywna mastocytoza systemowa – około 3,5 roku, mastocytoza systemowa z towarzyszącą chorobą hematologiczną – około 2 lata, a białaczka mastocytarna – jedynie około 0,52 roku4. Mediana czasu przeżycia waha się od 198 miesięcy w łagodnej mastocytozie systemowej do 41 miesięcy w agresywnej postaci i jedynie 2 miesięcy w ostrej białaczce mastocytarnej5.

W przypadku mastocytozy systemowej z towarzyszącą chorobą hematologiczną prognoza może się różnić w zależności od konkretnego nowotworu mieloproliferacyjnego3. Efekty mastocytozy są wysoce zindywidualizowane, co oznacza, że pacjent z ASM-AML będzie miał bardzo różną prognozę w porównaniu z pacjentem z SM-CEL6 Zobacz więcej: Czynniki prognostyczne w zaawansowanej mastocytozie.

Czynniki wpływające na rokowanie

Identyfikacja czynników prognostycznych w mastocytozie jest wyzwaniem ze względu na różnorodność prezentacji choroby6. Kilka kluczowych parametrów ma jednak udowodnione znaczenie prognostyczne.

Płeć pacjenta odgrywa istotną rolę w rokowaniu. Mężczyźni mają znacząco gorszą prognozę niż kobiety, z różnicą w medianie przeżycia wynoszącej 11 lat (17,4 vs 28,4 lat)7. Gorsze rokowanie u mężczyzn wiąże się z tym, że częściej rozwijają oni wielomutacyjną zaawansowaną mastocytozę systemową związaną z wysokim ryzykiem molekularnym7.

Czynniki złego rokowania: Do parametrów wskazujących na gorszą prognozę należą: płeć męska, gorsza sprawność ogólna, powiększenie narządów, anemia (hemoglobina poniżej 10,0 g/dl), małopłytkowość (liczba płytek poniżej 150 000/μl), hipoalbuminemia (albumina poniżej 3,5 g/dl) oraz zwiększona liczba blastów w szpiku kostnym (powyżej 5%).

Inne czynniki związane z gorszym rokowaniem obejmują gorszą sprawność ogólną, powiększenie narządów oraz podwyższone poziomy dehydrogenazy mleczanowej28. Znaczenie prognostyczne mają również parametry laboratoryjne, takie jak anemia, małopłytkowość, hipoalbuminemia i nadmiar blastów w szpiku kostnym8.

Poziom β2-mikroglobuliny w surowicy oraz obecność mutacji KIT D816V w wielu liniach komórkowych pomagają przewidzieć możliwą progresję choroby1 Zobacz więcej: Nowoczesne leczenie a poprawa rokowania w mastocytozie.

Postępy w leczeniu i ich wpływ na prognozę

Wprowadzenie nowych terapii celowanych znacząco poprawia rokowanie pacjentów z zaawansowaną mastocytozą. Awapritynib, nowoczesny lek celowany, wykazuje znaczną przewagę nad standardowym leczeniem w zakresie przeżywalności4. Po uwzględnieniu różnic w kluczowych czynnikach prognostycznych awapritynib był związany ze znacząco lepszą przeżywalnością w porównaniu z najlepszą dostępną terapią4.

Lek ten oferuje również znacznie większą redukcję obciążenia komórkami tucznymi, z medianą maksymalnego procentowego zmniejszenia poziomu tryptazy w surowicy wynoszącą 93% w porównaniu z 37% dla standardowego leczenia4. Wyniki te wskazują na korzyść w zakresie przeżywalności u pacjentów leczonych awaprytyniebem w dawce 200 mg we wszystkich liniach leczenia9.

Perspektywy przyszłości

Chociaż obecnie brakuje wystarczającej ilości danych statystycznych dotyczących śmiertelności w mastocytozie, nauka stara się nadrobić te braki10. Coraz więcej osób otrzymuje diagnozę mastocytozy, a badania naukowe lepiej identyfikują podobieństwa i różnice między pacjentami. Istnieją wszelkie podstawy, aby sądzić, że w przyszłości będziemy dysponować bardziej precyzyjnymi danymi prognostycznymi10.

Opracowanie walidowanej pięcioparametrowej skali ryzyka skorygowanej o mutacje (MARS) w 2019 roku definiuje trzy grupy ryzyka wśród pacjentów z zaawansowaną mastocytozą systemową, co może poprawić stratyfikację leczenia8. Mediana przeżywalności ogólnej w trzech kategoriach ryzyka wynosi: niskie ryzyko – mediana nie została osiągnięta, średnie ryzyko – 3,9 roku, wysokie ryzyko – 1,9 roku8.

Pytania i odpowiedzi

Jaka jest średnia długość życia przy mastocytozie?

Długość życia zależy od postaci mastocytozy. W łagodnej mastocytozie systemowej przeżywalność jest porównywalna z populacją ogólną, podczas gdy w zaawansowanych postaciach mediana wynosi od 2 miesięcy w białaczce mastocytarnej do 3,5 roku w agresywnej mastocytozie systemowej.

Czy mastocytoza zawsze ma złe rokowanie?

Nie, rokowanie w mastocytozie jest bardzo zróżnicowane. Pacjenci z łagodną mastocytozą systemową mają zachowaną funkcję narządów i przeżywalność podobną do populacji ogólnej. Tylko zaawansowane formy charakteryzują się gorszą prognozą.

Jakie czynniki wpływają na gorsze rokowanie w mastocytozie?

Do czynników złego rokowania należą: płeć męska, gorsza sprawność ogólna, powiększenie narządów, anemia, małopłytkowość, hipoalbuminemia oraz zwiększona liczba blastów w szpiku kostnym powyżej 5%.

Czy płeć wpływa na prognozę w mastocytozie?

Tak, płeć ma istotne znaczenie prognostyczne. Mężczyźni mają znacząco gorszą prognozę niż kobiety, z różnicą w medianie przeżycia wynoszącą 11 lat (17,4 vs 28,4 lat), co wiąże się z częstszym występowaniem mutacji wysokiego ryzyka.

REKLAMA