Epidemiologia poszczególnych typów malformacji naczyniowych OUN

Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego obejmują cztery główne podtypy wrodzonych malformacji: malformacje tętniczo-żylne (AVM), malformacje jamiste, żylaki rozwojowe oraz teleangiektazje kapilarne¹. Każdy z tych typów charakteryzuje się odmiennymi danymi epidemiologicznymi, co ma istotne znaczenie kliniczne i diagnostyczne.

Malformacje tętniczo-żylne (AVM)

Malformacje tętniczo-żylne należą do najrzadszych, ale klinicznie najistotniejszych zmian naczyniowych ośrodkowego układu nerwowego². Występują u około 0,05% populacji³, co czyni je niezwykle rzadkimi schorzeniami. Częstość wykrywania nowych przypadków wynosi od 1,12 do 1,34 przypadków na 100 000 osób rocznie⁴, co jest znacznie niższym wskaźnikiem niż w przypadku tętniaków mózgowych i innych malformacji naczyniowych mózgu⁴.

Ogólna częstość występowania wykrytych, aktywnych przypadków AVM jest nieznana, ale na podstawie danych dotyczących zachorowalności można wnioskować, że jest niższa niż 10,3 przypadków na 100 000 mieszkańców⁵. Najwiarygodniejszą oceną występowania tej choroby jest wskaźnik wykrywania objawowych zmian: 0,94 na 100 000 osób rocznie (95% przedział ufności: 0,57-1,30/100 000 osób rocznie)⁵.

Do 88% śródczaszkowych malformacji tętniczo-żylnych przebiega bezobjawowo⁴. Spośród przypadków objawowych, 45% prezentuje się krwotokiem jako pierwszym objawem⁴. Według metaanalizy, 36-38% początkowych prezentacji stanowi pierwszy epizod krwotoku⁴.

Malformacje jamiste (kavernomy)

Malformacje jamiste są coraz częściej wykrywane dzięki wprowadzeniu rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej². W niektórych populacjach stanowią one większość wszystkich malformacji naczyniowych – w jednym z badań przeprowadzonych w szpitalu tercjarnym w południowych Indiach kavernomy stanowiły 72% (36/50) wszystkich malformacji naczyniowych⁶, co może wskazywać na selekcję związaną z danymi szpitalnymi lub geograficzne zróżnicowanie występowania tych malformacji⁶.

W badaniu szwajcarskim przeprowadzonym w okresie 20 lat (1985-2004) przeanalizowano 347 pacjentów z nowo wykrytymi malformacjami jamistymi⁷. Kohorta obejmowała około 75% objawowych przypadków. Rocznie diagnozowano 1,31 objawowych i 0,55 bezobjawowych przypadków na 100 000 mieszkańców⁷. Obserwowana częstość występowania malformacji jamistych, włączając mnogie zmiany u jednej osoby oraz postać rodzinną, wydaje się relatywnie wysoka w porównaniu z danymi z piśmiennictwa medycznego⁷.

Do 88% malformacji jamistych ośrodkowego układu nerwowego może stać się objawowych i powodować długotrwałą niepełnosprawność⁷. Historia naturalna malformacji jamistych zależy od typu zmiany, lokalizacji, wielkości oraz ogólnej hemodynamiki⁶.

Teleangiektazje kapilarne

Teleangiektazje kapilarne ośrodkowego układu nerwowego to małe zmiany naczyniowe o niskim przepływie, które są zwykle bezobjawowymi, przypadkowymi znaleziskami⁸. Ponieważ zmiany te są bezobjawowe, rozpoznanie zwykle odpowiada wiekowi pierwszego badania rezonansem magnetycznym, w związku z czym najczęściej wykrywane są u osób w średnim i starszym wieku⁸.

Częstość występowania teleangiektazji kapilarnych różni się w zależności od serii badań, ale wynosi około 0,4% w badaniach sekcyjnych i 0,7% w badaniach rezonansu magnetycznego⁸. Mogą stanowić do około 20% wszystkich malformacji naczyniowych mózgu w badaniach sekcyjnych i są uważane za drugą najczęstszą anomalię naczyniową po żylakach rozwojowych w badaniach obrazowych⁸.

Żylaki rozwojowe (DVA)

Żylaki rozwojowe są uważane za najczęstszą anomalię naczyniową w badaniach obrazowych⁸. Chociaż szczegółowe dane epidemiologiczne dotyczące żylaków rozwojowych nie są szeroko dostępne w przedstawionych materiałach źródłowych, ich status jako najczęstszej anomalii naczyniowej wskazuje na znaczną częstość występowania w populacji.

Malformacje naczyniowe rdzenia kręgowego

Malformacje naczyniowe rdzenia kręgowego stanowią 3-4% wszystkich zmian zajmujących przestrzeń w kanale kręgowym oraz 5-9% wszystkich malformacji naczyniowych ośrodkowego układu nerwowego⁴. Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego stanowią 20-30% wszystkich malformacji naczyniowych rdzenia i są najczęstszą przyczyną nietraumatycznych krwawień do rdzenia kręgowego⁹.

Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego to rzadka forma defektu naczyń krwionośnych rdzenia, w której krew dopływa z tętnic odżywiających rdzeń, powodując poszerzenie naczyń prowadzące do objawów klinicznych związanych z uciskiem masowym i niedokrwieniem¹⁰. Stanowią one około 10-15% wszystkich przetok naczyniowych rdzenia¹⁰.

Różnice regionalne i populacyjne

Dane epidemiologiczne wskazują na możliwe różnice geograficzne w występowaniu poszczególnych typów malformacji naczyniowych. Jak wspomniano wcześniej, w badaniu z południowych Indii malformacje jamiste stanowiły 72% wszystkich malformacji naczyniowych⁶, co może wskazywać na geograficzne zróżnicowanie występowania tych schorzeń.

Ogólnie rzecz biorąc, malformacje tętniczo-żylne występują najczęściej w mózgowiu, a jedna dziesiąta wszystkich AVM lokalizuje się w jamie tylnej czaszki⁶. Krwotok śródmózgowy u pacjenta poniżej 40. roku życia bez nadciśnienia tętniczego lub koagulopatii ma wysokie prawdopodobieństwo bycia spowodowanym przez malformację naczyniową, co wskazuje na potrzebę wykonania angiografii w większości takich przypadków¹¹.