Epidemiologia malformacji naczyniowych ośrodkowego układu nerwowego

Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego stanowią grupę rzadkich schorzeń charakteryzujących się nieprawidłową budową naczyń krwionośnych w obrębie mózgu i rdzenia kręgowego¹. Postęp w technikach obrazowania w ostatnich dekadach przyczynił się do znacznego wzrostu częstości wykrywania tych zmian, co wymaga od specjalistów coraz większej wiedzy dotyczącej diagnozy, charakterystyki i odpowiedniego leczenia¹².

Częstość występowania w populacji ogólnej

Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego jako grupa schorzeń występują u 0,1 do 4,0% populacji ogólnej³. Ta znaczna rozpiętość wynika z różnic w metodologii badań oraz trudności w dokładnym określeniu rzeczywistej częstości występowania, szczególnie w przypadku bezobjawowych zmian. Schorzenia te są tak rzadkie, że większość neurologów nigdy nie spotyka przypadku w całej swojej karierze zawodowej⁴.

Warto podkreślić, że dzięki postępowi w neuronaczyniowym obrazowaniu oraz zwiększonemu wykorzystaniu tych technik, coraz częściej identyfikuje się te zmiany²⁵. Większość malformacji naczyniowych jest wykrywana podczas badań obrazowych wykonywanych z powodu innych schorzeń, ponieważ często przebiegają bezobjawowo⁶.

Epidemiologia poszczególnych typów malformacji

Najczęstszymi malformacjami naczyniowymi mózgu u dorosłych są przetoki tętniczo-żylne oraz malformacje jamiste, z szacowanymi wskaźnikami wykrywania odpowiednio 1,0 i 0,5 na 100 000 dorosłych rocznie¹. Szczegółowe dane epidemiologiczne różnią się w zależności od typu malformacji Zobacz więcej: Epidemiologia poszczególnych typów malformacji naczyniowych OUN.

Przetoki tętniczo-żylne (AVM) występują u mniej niż 1% populacji ogólnej, z częstością wykrywania około 1 przypadku na 100 000 osób rocznie⁷. Ogólna częstość występowania szacowana jest na około 18 przypadków na 100 000 mieszkańców⁷. Według innych źródeł, częstość występowania AVM wynosi od 1,12 do 1,34 przypadków na 100 000 osób⁸.

Szacuje się, że około 300 000 Amerykanów jest dotkniętych malformacjami tętniczo-żylnymi mózgu i rdzenia kręgowego, ale tylko około 12% tej populacji doświadcza objawów⁶. Do 88% śródczaszkowych AVM przebiega bezobjawowo, a spośród tych objawowych, 45% prezentuje się krwotokiem⁸.

Rozkład wiekowy i płciowy

Malformacje tętniczo-żylne nie wykazują predyspozycji płciowej i występują równie często u mężczyzn i kobiet wszystkich ras i grup etnicznych⁶. Średni wiek w momencie rozpoznania wynosi 31 lat⁹, choć według metaanalizy opublikowanej w 2013 roku, średni wiek w momencie prezentacji objawów wynosi 33,7 lat⁸.

Charakterystyczne jest to, że pomimo iż malformacje tętniczo-żylne uważane są za wrodzone nieprawidłowości, rzadko są wykrywane przypadkowo u bardzo młodych dzieci, a wiele zmian de novo opisano u dorosłych⁹. Uważa się, że zmiany te powiększają się z czasem⁹. Pomimo tego, jedna trzecia malformacji tętniczo-żylnych rozpoznawanych z powodu krwotoku jest identyfikowana przed 20. rokiem życia⁹.

Epidemiologia w populacji pediatrycznej

W populacji pediatrycznej częstość występowania śródczaszkowych malformacji tętniczo-żylnych wynosi 0,02% bez predyspozycji płciowej⁸. Malformacje tętniczo-żylne mózgu stanowią częstą przyczynę krwotoków śródczaszkowych u dzieci (z wyłączeniem krwotoków u wcześniaków i we wczesnym niemowlęctwie), reprezentując około 30-50% udarów krwotocznych w wieku pediatrycznym¹⁰.

Pediatryczne malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego występują z częstością 10% w stosunku do mózgowych AVM i wykazują pięciokrotną predyspozycję u chłopców⁸. Szczegółowe dane dotyczące epidemiologii w różnych grupach wiekowych przedstawiono osobno Zobacz więcej: Epidemiologia malformacji naczyniowych OUN w różnych grupach wiekowych.

Rozkład geograficzny i etniczny

Dane epidemiologiczne wskazują, że 40-60% wszystkich malformacji naczyniowych występuje w obrębie głowy i szyi, głównie dotykając układu nerwowego¹¹. Rozkład geograficzny niektórych typów malformacji wykazuje znaczne różnice między populacjami. Na przykład, choroba moyamoya, będąca rzadkim schorzeniem naczyniowym ośrodkowego układu nerwowego, wykazuje częstość występowania 0,35-0,94 przypadków na 100 000 mieszkańców¹².

Chociaż pierwotnie opisywano chorobę moyamoya w populacji azjatyckiej, obecnie zgłaszane są również przypadki z Europy i Ameryki¹². W badaniach epidemiologicznych przeprowadzonych w Japonii stwierdzono roczną częstość występowania 0,35-0,94 przypadków na 100 000 mieszkańców oraz częstość występowania 3,2-10,5 przypadków na 100 000 mieszkańców¹².

Znaczenie postępu technologicznego

Wzrost częstości wykrywania malformacji naczyniowych ośrodkowego układu nerwowego w dużej mierze wynika z postępu w technikach obrazowania osi czaszkowej i kręgowej w ostatnich dekadach⁵. Malformacje jamiste są wykrywane z coraz większą częstością dzięki wprowadzeniu rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej¹³.

Teleangiektazje kapilarne ośrodkowego układu nerwowego, będące małymi zmianami naczyniowymi o niskim przepływie, są zwykle przypadkowymi, bezobjawowymi znaleziskami¹⁴. Ich częstość występowania różni się w zależności od serii badań, ale wynosi około 0,4% w badaniach sekcyjnych i 0,7% w badaniach rezonansu magnetycznego¹⁴. Mogą stanowić do około 20% wszystkich malformacji naczyniowych mózgu w badaniach sekcyjnych i są uważane za drugą najczęstszą anomalię naczyniową po żylakach rozwojowych w badaniach obrazowych¹⁴.

Perspektywy badawcze

Obecne dane literaturowe wskazują na ograniczone możliwości porównania opcji leczenia farmakologicznego z interwencyjnym¹⁵. Potrzebne są dalsze badania w celu pogłębienia wiedzy na temat patobiologii malformacji naczyniowych ośrodkowego układu nerwowego, aby opracować solidne modele prognostyczne umożliwiające stratyfikację pacjentów wysokiego ryzyka i zastosowanie spersonalizowanych interwencji¹⁵.

Wzrastające zainteresowanie identyfikacją krążących biomarkerów związanych z fenotypami chorobowymi w schorzeniach malformacji naczyniowych może w przyszłości przyczynić się do lepszego monitorowania i leczenia tych trudno dostępnych zmian¹⁶. Obecnie wyzwaniem pozostaje przewidywanie, którzy pacjenci są narażeni na gorsze rokowanie, dlatego identyfikacja biomarkerów z nieinwazyjnych źródeł, takich jak krew, mogłaby być bardzo wartościowa¹⁶.