Badania dodatkowe w diagnostyce zespołu ruminacji

Chociaż zespół ruminacji jest rozpoznawany głównie na podstawie kryteriów klinicznych, w niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie badań dodatkowych¹. Te zaawansowane techniki diagnostyczne służą przede wszystkim potwierdzeniu rozpoznania w przypadkach wątpliwych oraz wykluczeniu innych schorzeń przewodu pokarmowego, które mogą dawać podobne objawy².

Ważne jest zrozumienie, że badania dodatkowe nie są rutynowo wymagane do ustalenia diagnozy zespołu ruminacji, a ich zastosowanie powinno być ograniczone do sytuacji, gdy istnieją wątpliwości diagnostyczne lub gdy pacjent i jego rodzina potrzebują dodatkowego potwierdzenia rozpoznania³. Niestety, ze względu na ograniczoną świadomość lekarzy na temat tego schorzenia, pacjenci często poddawani są niepotrzebnym, inwazyjnym i kosztownym badaniom⁴.

Wysokorozdzielcza manometria przełyku z impedancją

Wysokorozdzielcza manometria przełyku z jednoczesnym monitorowaniem impedancji (HRIM) stanowi złoty standard badań obiektywnych w zespole ruminacji¹. To zaawansowane badanie może być szczególnie przydatne w przypadkach, gdy wywiad lekarski nie pozwala na jednoznaczne ustalenie rozpoznania⁵.

Charakterystyczne zmiany manometryczne w zespole ruminacji obejmują synchroniczny wzrost ciśnienia (fale „r”) w miejscach rejestracji zarówno żołądkowych, jak i dwunastniczych podczas występowania ruminacji³. Kluczowym kryterium diagnostycznym jest występowanie epizodów refluksu rozciągających się do bliższego odcinka przełyku, które są ściśle związane ze wzrostem ciśnienia wewnątrzbrzusznego powyżej 30 mmHg u dorosłych lub 25 mmHg u dzieci⁶⁷.

Badanie to może również dostarczyć obrazu nieprawidłowej funkcji, który może być wykorzystany w terapii behawioralnej⁵. Manometria z impedancją potwierdza również charakterystyczny brak nocnych epizodów refluksu u pacjentów z zespołem ruminacji, co pomaga w różnicowaniu z chorobą refluksową przełyku³.

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (ezofagogastroduodenoskopia) jest często wykonywana w celu wykluczenia przyczyn śluzówkowych lub mechanicznych objawów regurgitacji⁸. Badanie to pozwala na dokładną ocenę przełyku, żołądka i górnej części dwunastnicy w celu wykluczenia jakiejkolwiek obturacji⁵.

Podczas endoskopii może zostać pobrana mała próbka tkanki (biopsja) do dalszych badań, co pomaga wykluczyć inne zaburzenia, takie jak eozynofilowe zapalenie żołądka, choroba trzewna czy zakażenie Helicobacter pylori⁹. W zespole ruminacji endoskopia powinna wykazać prawidłowy obraz śluzówki, co potwierdza funkcjonalny charakter schorzenia.

Ważne jest podkreślenie, że endoskopia nie jest konieczna do ustalenia diagnozy zespołu ruminacji, jeśli kryteria kliniczne są jednoznacznie spełnione¹⁰. Badanie to powinno być rozważane głównie w przypadkach, gdy istnieją dodatkowe objawy sugerujące inne schorzenia przewodu pokarmowego.

Badania obrazowe i ocena opróżniania żołądka

Techniki enterograficzne, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny jelit, mogą być stosowane w celu wykluczenia mechanicznej obstrukcji u pacjentów z podejrzeniem zespołu ruminacji⁹. Badanie z kontrastem barytowym może wykazać przepuklinę rozworu przełykowego, zwężenie przełyku i nieprawidłową motorykę przełyku lub żołądka¹¹.

Badanie opróżniania żołądka może być przeprowadzone w celu zmierzenia czasu potrzebnego pokarmowi na opuszczenie żołądka⁵. Inna wersja tego badania może również zmierzyć czas potrzebny pokarmowi na przejście przez jelito cienkie i okrężnicę¹². Te badania pomagają wykluczyć gastroparezę, która może dawać podobne objawy do zespołu ruminacji.

Badania krwi mogą być wykonane w celu oceny niedokrwistości lub zaburzeń elektrolitowych, które mogą wystąpić w wyniku przewlekłej regurgitacji¹¹. Testy hormonów endokrynnych, badanie w kierunku niedokrwistości i oznaczenie elektrolitów w surowicy mogą przyczynić się do podjęcia decyzji diagnostycznej¹³.

Manometria antroduodenalna

Manometria antroduodenalna nie zawsze jest konieczna do postawienia diagnozy, ale może być rozważana jako „wielki przekonywacz” w przypadkach, gdy rodziny lub pacjenci nie są jeszcze pewni diagnozy zespołu ruminacji³. Badanie to polega na pomiarze zmian wewnątrzproswitowych za pomocą cewnika wprowadzonego doustnie przez żołądek i jelito cienkie¹⁴.

Charakterystyczną nieprawidłowością manometryczną jest synchroniczny wzrost ciśnienia (fale r) w miejscach rejestracji zarówno żołądkowych, jak i dwunastniczych podczas występowania ruminacji³. To badanie może być jedną z technik przydatnych w diagnostyce ruminacji, szczególnie w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.

W wybranych przypadkach może być również zastosowana manometria okrężnicy, która wykrywa spontaniczne wzrosty ciśnienia w wielu czujnikach z powodu skurczów mięśni brzucha i może być cennym narzędziem wspierającym diagnozę zespołu ruminacji¹⁵.

Ograniczenia i wyzwania diagnostyczne

Obecne ograniczenia w diagnostyce zespołu ruminacji obejmują potrzebę specjalistycznej wiedzy i brak standardowych protokołów¹⁶. Badania obiektywne zespołu ruminacji za pomocą poposiłkowej wysokorozdzielczej manometrii przełyku z impedancją mogą być wykorzystane do wsparcia diagnozy, ale wymagają dostępu do wyspecjalizowanych ośrodków¹⁷.

Najważniejszym problemem jest fakt, że ze względu na rzadkość schorzenia i ograniczoną wiedzę na temat jego prezentacji klinicznej ze strony lekarzy, pacjenci są błędnie diagnozowani i często poddawani niepotrzebnym, inwazyjnym i kosztownym badaniom oraz leczeniu¹⁸. Każdy pacjent w badaniach był poddany co najmniej jednemu badaniu, które nie było potrzebne do diagnozy ruminacji¹⁸.

Kluczowe znaczenie ma właściwe przeprowadzenie wywiadu klinicznego i prawidłowe rozróżnienie między wymiotami a regurgitacją. Zespół ruminacji jest poważnie niedodiagnozowany, co najprawdopodobniej wiąże się z błędnym określaniem regurgitacji jako wymiotów¹⁹. Diagnostyka zespołu ruminacji może być wyzwaniem, ponieważ jest to diagnoza kliniczna oparta na kryteriach Rome IV, a często obecne są czynniki mylące¹⁹.