Biopsja nerki i badania obrazowe w zespole nerczycowym u dzieci

Biopsja nerki oraz badania obrazowe stanowią zaawansowane metody diagnostyczne w zespole nerczycowym u dzieci, które nie są rutynowo stosowane, ale mają kluczowe znaczenie w wybranych przypadkach¹. Decyzja o wykonaniu tych badań zależy od wieku dziecka, przebiegu choroby oraz odpowiedzi na leczenie².

Wskazania do biopsji nerki

Biopsja nerki nie jest wskazana przy pierwszej prezentacji idiopatycznego zespołu nerczycowego u dzieci w wieku 1-12 lat, chyba że wywiad, badanie fizykalne lub wyniki laboratoryjne wskazują na możliwość wtórnego zespołu nerczycowego¹. Istnieją jednak określone sytuacje, w których biopsja jest niezbędna.

Wskazania związane z wiekiem

Biopsja nerki jest wskazana u¹:

• Dzieci poniżej 1 roku życia – ze względu na częstsze występowanie genetycznych form wrodzonego zespołu nerczycowego
• Dzieci powyżej 12 lat – z powodu wyższej częstości przewlekłych chorób kłębuszków nerkowych, takich jak ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków (FSGS)

U niemowląt poniżej 1 roku życia genetyczne formy wrodzonego zespołu nerczycowego są znacznie częstsze¹, podczas gdy u dzieci starszych wzrasta prawdopodobieństwo chorób o gorszym rokowaniu¹.

Wskazania związane z odpowiedzią na leczenie

Biopsja nerki powinna być wykonana u pacjentów, którzy są początkowo lub wtórnie niereagujący na leczenie steroidami¹. Brak odpowiedzi na steroidy ma wysoką korelację z niekorzystnymi rokowniczo zmianami histopatologicznymi, takimi jak te związane z FSGS lub błoniastym zapaleniem kłębuszków nerkowych¹.

Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko ma minimalną chorobę zmian (MCD), biopsja nerki zazwyczaj nie jest potrzebna³. Jednak jeśli leczenie nie zatrzymuje wyciekania białka do moczu, nefrolog może wykonać biopsję nerki³.

Technika wykonania biopsji nerki

Biopsja nerki to procedura, podczas której pobiera się małą próbkę tkanki nerkowej do badania⁴. Podczas biopsji nerki igła jest wprowadzana przez skórę do nerki, a następnie pobiera się tkankę nerkową i wysyła do laboratorium do badania⁴.

Procedura może być wykonana na dwa sposoby⁵:

• Biopsja przezskórna – przez skórę za pomocą igły
• Biopsja chirurgiczna – podczas zabiegu operacyjnego

Pobrany materiał jest następnie badany pod mikroskopem w celu określenia konkretnej choroby⁶. Badanie histopatologiczne pozwala na precyzyjne określenie typu zmian w kłębuszkach nerkowych i ustalenie rokowania.

Badania obrazowe

Badania obrazowe w zespole nerczycowym u dzieci obejmują głównie ultrasonografię nerek, która jest bezpiecznym i nieinwazyjnym badaniem⁷.

Ultrasonografia nerek

USG nerek to bezbolesne badanie wykorzystujące fale dźwiękowe i komputer do tworzenia obrazów tkanek ciała⁷. Podczas badania lekarz przesuwa urządzenie zwane głowicą po brzuchu w okolicy nerek⁷.

Badanie pozwala na⁷:

• Określenie wielkości i kształtu nerek
• Wykrycie guzów, kamieni nerkowych, torbieli
• Ocenę ewentualnych przeszkód lub innych nieprawidłowości
• Ocenę struktury anatomicznej nerek

USG nerek jest rutynowo wykonywane u dzieci z zespołem nerczycowym w celu wykluczenia strukturalnych nieprawidłowości oraz oceny wielkości nerek⁸.

Badania genetyczne

Badania genetyczne zyskują coraz większe znaczenie w diagnostyce zespołu nerczycowego u dzieci, szczególnie w przypadkach wrodzonych i opornych na leczenie⁹.

Wskazania do badań genetycznych

Badania genetyczne są szczególnie wskazane¹⁰:

• U wszystkich pacjentów z wrodzonym zespołem nerczycowym
• W przypadku zespołu nerczycowego opornego na steroidy
• Gdy występuje rodzinny wywiad w kierunku chorób nerek
• U niemowląt z wczesnym początkiem choroby

Identyfikacja genetycznej przyczyny zespołu nerczycowego ustala etiologię, informuje o sposobie postępowania, szczególnie w odniesieniu do potencjalnego rozwoju guza Wilmsa lub zajęcia neurologicznego, oraz umożliwia poradnictwo genetyczne dla rodziny¹¹.

Znaczenie diagnostyczne różnych typów biopsji

Wyniki biopsji nerki pozwalają na klasyfikację histopatologiczną zespołu nerczycowego i przewidywanie odpowiedzi na leczenie¹²:

• Minimalna choroba zmian (MCD) – najczęstsza u dzieci, dobra odpowiedź na steroidy
• Ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębuszków (FSGS) – gorsze rokowanie, często oporne na leczenie
• Błoniaste zapalenie kłębuszków – rzadkie u dzieci, różna odpowiedź na leczenie

U dzieci ze steroidowrażliwym zespołem nerczycowym biopsja nerki nie jest rutynowo wykonywana, ponieważ ma ograniczoną użyteczność prognostyczną lub kliniczną¹³.

Alternatywne metody diagnostyczne

W przypadkach, gdy standardowa diagnostyka nie pozwala na ustalenie rozpoznania, mogą być potrzebne dodatkowe badania¹⁴:

• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej – do wykluczenia płynu w opłucnej
• Test Mantoux lub Quantiferon Gold TB – wykluczenie gruźlicy
• Badania wirusologiczne – w kierunku zakażeń HBV, HCV, HIV

Znaczenie prognostyczne wyników biopsji

Cechy histopatologiczne mają ogromne znaczenie w określaniu wrażliwości na steroidy oraz długoterminowego rokowania w zespole nerczycowym¹⁵. Klasyfikacja według odpowiedzi na steroidy oraz klasyfikacja histopatologiczna i odpowiedzi pacjentów na leczenie również kierują rokowaniem¹⁵.

W badaniach wykazano, że odsetek odpowiedzi na steroidy wynosił 88% u pacjentów z MCD, 41% u pacjentów z FSGS i 33% u pacjentów z MPGN¹⁵. Wszyscy pacjenci, którzy progresowali do przewlekłej choroby nerek, mieli steroidoporny zespół nerczycowy, a ich rozpoznanie histopatologiczne to FSGS¹⁵.