Nieprawidłowości pnia mózgu w etiologii SIDS

Nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym, szczególnie w pniu mózgu, stanowią jeden z najważniejszych elementów w zrozumieniu etiologii zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej niemowląt¹. Badania wykazały, że niemowlęta zmarłe z powodu SIDS często posiadały nieprawidłowości mózgowe, które czyniły je bardziej narażonymi na nagłą śmierć w okresie niemowlęcym¹.

Odkrycie różnic morfologicznych w pniu mózgu niemowląt, które zmarły z powodu SIDS, wskazuje, że takie przypadki mogą reprezentować niedojrzały rozwój ośrodków odpowiedzialnych za funkcje pobudzenia, sercowo-naczyniowe i oddechowe². Te nieprawidłowości mogą wynikać z narażenia płodu na toksyny lub zmniejszenia ilości tlenu podczas ciąży¹.

Zaburzenia układu serotoniny

Najważniejszym odkryciem w badaniach neurologicznych podstaw SIDS są nieprawidłowości w układzie serotoniny pnia mózgu. Nieprawidłowości w wyrażaniu serotoniny w pniu mózgu były najbardziej znaczące i konsekwentnie obserwowane u niemowląt z SIDS³. Badania wykazały, że niemowlęta, które zmarły z powodu SIDS, miały wysokie poziomy serotoniny we krwi⁴.

Serotonina pomaga regulować oddychanie, rytm serca i ciśnienie krwi podczas snu⁵. Niezrównoważone poziomy serotoniny mogą wpływać na to, jak organizm niemowlęcia radzi sobie z regularnymi funkcjami lub codziennymi procesami, takimi jak budzenie się ze snu i oddychanie⁴. Najnowsze badania sugerują, że niewystarczające poziomy serotoniny w mózgu mogą czynić niemowlę bardziej podatnym na SIDS⁵.

Badania wykazały, że do 70% niemowląt, które zmarły z powodu SIDS, miało niższe niż normalne poziomy serotoniny w pniu mózgu⁵. Biorąc pod uwagę złożoną rolę tego układu w pniu mózgu, związane z nim nieprawidłowości są prawdopodobnie odpowiedzialne za upośledzone mechanizmy obronne, w tym podnoszenie głowy, płacz, łapanie powietrza i budzenie się ze snu w odpowiedzi na brak tlenu³.

Defekty receptorów serotoniny

Najnowsze badania wykazały szczególne nieprawidłowości w receptorach serotoniny 5-HT2A/C w dolnym pniu mózgu. Wśród niemowląt, które zmarły z powodu SIDS, badacze zidentyfikowali różnice w sposobie, w jaki neuroprzekaźnik serotonina wiązał się z ich receptorami 5-HT2A/C⁶.

U niemowląt, które zmarły z powodu SIDS, obserwowano zmniejszone wiązanie serotoniny z receptorami 5-HT2A/C lub wiązanie to nie zwiększało się zgodnie z oczekiwaniami wraz z wiekiem niemowląt, w porównaniu z niemowlętami, które zmarły z przyczyn innych niż SIDS⁶. Te różnice mogą łączyć się z innymi czynnikami biologicznymi i środowiskowymi, takimi jak pozycja do spania niemowlęcia, aby zwiększyć ryzyko SIDS⁶.

Fakt, że badanie wykazało, iż niektóre z niemowląt, które zmarły z powodu SIDS, nie miały zwiększonego wiązania serotoniny wraz z wiekiem, może wyjaśniać, dlaczego te zgony często występują między 2. a 4. miesiącem życia, ponieważ jest to okres, w którym niemowlęta przechodzą szybkie zmiany w kontroli oddychania⁷.

Jądro łukowate i kontrola oddychania

Szczególnie ważnym obszarem pnia mózgu w kontekście SIDS jest jądro łukowate (arcuate nucleus). Badania wykazały nieprawidłowości w jądrze łukowatym – części mózgu pomagającej kontrolować oddychanie i ciśnienie krwi¹. Niemowlęta urodzone z defektami w innych częściach mózgu lub ciała mogą również być bardziej podatne na SIDS¹.

Część mózgu kontrolująca oddychanie i budzenie się ze snu może nie być wystarczająco rozwinięta, aby działać prawidłowo⁹. To może wyjaśniać, dlaczego niektóre niemowlęta nie są w stanie zareagować odpowiednio na sytuacje zagrażające życiu podczas snu⁹.

Normalne niemowlęta potrafią wyczuć, kiedy nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu podczas snu¹⁰. Niemowlęta są narażone na zwiększone ryzyko SIDS, jeśli nie wdychają wystarczającej ilości tlenu lub jeśli wdychają zbyt dużo dwutlenku węgla¹⁰. Problemy z kontrolą oddychania mogą być związane z nieprawidłowościami w sieci szlaków nerwowych w pniu mózgu³.

Mechanizmy budzenia i czuwania

Jednym z kluczowych defektów neurologicznych w SIDS są problemy z mechanizmami budzenia się ze snu. Wiele lekarzy i badaczy uważa obecnie, że SIDS jest spowodowany wieloma czynnikami, w tym problemami ze zdolnością niemowlęcia do budzenia się ze snu oraz niemożnością organizmu niemowlęcia do wykrycia nagromadzenia dwutlenku węgla we krwi¹¹.

Niemowlęta umierające w wyniku SIDS mogą mieć problem z częścią mózgu pomagającą kontrolować oddychanie i budzenie się podczas snu¹². Te problemy z budzeniem się mogą być szczególnie niebezpieczne, gdy niemowlę napotyka stresory środowiskowe, takie jak niedotlenienie podczas snu¹².

Badacze uważają, że niemowlęta umierające z powodu SIDS mają problemy ze sposobem, w jaki regulują oddychanie, rytm serca i temperaturę oraz sposobem reagowania na te wyzwania¹³. To sugeruje, że defekty w mechanizmach czuwania i budzenia są fundamentalne dla patogenezy SIDS¹³.

Substancja P i kontrola autonomiczna

Najnowsze badania wykazały obiecujące odkrycia dotyczące nieprawidłowości w innym ważnym przekaźniku chemicznym – Substancji P. W tym badaniu niektóre z niemowląt z SIDS miały znaczącą nieprawidłowość rozwojową Substancji P w wielu regionach pnia mózgu¹⁴. Te regiony są ściśle związane z funkcją serca i oddychania oraz kontrolą autonomiczną¹⁴.

Nieprawidłowe przekazywanie Substancji P w pniu mózgu może prowadzić do dysfunkcji krytycznych reakcji na szkodliwe sytuacje, takie jak brak tlenu¹⁴. Jeśli niemowlę doświadcza sytuacji zagrażającej życiu podczas snu, może nie być w stanie wykonać reakcji motorycznych w celu ochrony siebie¹⁴.

Ta nieprawidłowość może potencjalnie wyjaśnić, dlaczego bardziej niebezpieczne jest dla niemowląt spanie na brzuchu, biorąc pod uwagę, że od wielu lat wiadomo, iż niemowlęta śpiące twarzą w dół są bardziej narażone na ryzyko SIDS¹⁴. Jeśli niemowlę ma tę podstawową podatność w chemii mózgu, a oddychanie zostanie zagrożone przez spanie twarzą w dół, niemowlę jest wtedy bardziej narażone na ryzyko śmierci, ponieważ nie może zareagować w normalny sposób, podnosząc głowę z niebezpieczeństwa¹⁵.

Infekcje mózgu jako czynnik przyczyniający

Nowe badania wskazują również na rolę infekcji mózgu w etiologii SIDS. Niektóre niemowlęta, które zmarły z powodu SIDS, są znane z tego, że miały ostre niewielkie infekcje¹⁶. Używając najnowocześniejszych narzędzi molekularnych, nowe badanie dostarcza dowodów, że niezdiagnozowane stany zapalne i ukryte infekcje mogą przyczynić się do SIDS i patologii pnia mózgu obserwowanej u niektórych niemowląt¹⁶.

Spośród 64 niemowląt z SIDS, które zostały przebadane, sześcioro miało uderzająco podwyższone poziomy neopteryny, co sugeruje, że mieli stan zapalny mózgu¹⁶. U jednego 11-dniowego niemowlęcia ujawniono patogen wirusowy: ludzki parechowirus 3 (HPeV3), infekcję budzącą rosnące obawy u noworodków i małych niemowląt¹⁶.

Porównanie ujawniło różnice w ekspresji genów w kilku typach komórek mózgowych, a także komórkach naczyniowych¹⁷. Obraz, który się wyłania, jest taki, że SIDS może wynikać z współdziałania wielu czynników. Infekcje pnia mózgu, stany zapalne, genetyczne czynniki ryzyka i oczywiście pozycja do spania niemowlęcia – wszystko to może się przyczyniać¹⁷.