Opieka nad dorosłymi z zespołem DiGeorge’a – długoterminowe zarządzanie

Opieka nad dorosłymi z zespołem DiGeorge’a stanowi szczególne wyzwanie, ponieważ większość wytycznych klinicznych koncentruje się głównie na dzieciach¹. Jednak wraz z poprawą opieki medycznej coraz więcej osób z tym zespołem dożywa wieku dorosłego, co wymaga opracowania specjalistycznych strategii opieki dostosowanych do ich potrzeb¹.

Przejście z opieki pediatrycznej do dorosłej

Przejście z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych jest kluczowym momentem w życiu osób z zespołem DiGeorge’a². Proces ten wymaga odpowiedniego planowania i koordynacji między zespołami pediatrycznymi a specjalistami zajmującymi się dorosłymi². Średnio pacjenci pediatryczni z zespołem DiGeorge’a są pod opieką specjalistów i podspecjalistów w pięciu ośrodkach opieki tercjarnej i są obserwowani przez 7 lat².

Jednym z głównych wyzwań jest brak zintegrowanego zarządzania przypadkami i wymiany danych między podspecjalnościami, co utrudnia lekarzom podstawowej opieki zdrowotnej, pediatrom, podspecjalistom i planistom opieki zdrowotnej zapewnienie opartych na dowodach zaleceń³. Dlatego też zaleca się utworzenie prowincjonalnych lub krajowych ośrodków doskonałości dla zespołu DiGeorge’a³.

Monitorowanie endokrynologiczne

Regularne badania endokrynologiczne są niezbędne u dorosłych z zespołem DiGeorge’a. Zaleca się regularne badania obejmujące pomiary skorygowanego pod względem pH zjonizowanego wapnia, magnezu, hormonu przytarczyc i stężenia kreatyniny⁴. Codzienne suplementy wapnia i witaminy D są zalecane dla wszystkich dorosłych z zespołem DiGeorge’a⁴.

Problemy endokrynologiczne mogą wystąpić w każdym wieku, dlatego stałe monitorowanie jest kluczowe. Dysfunkcja przytarczyc może prowadzić do hipowapniemii, która wymaga suplementacji wapniem i aktywną postacią witaminy D⁵. Choroby tarczycy są również bardzo częste – do 40. roku życia jedna na pięć osób z zespołem DiGeorge’a rozwija chorobę tarczycy wymagającą leczenia farmakologicznego⁶.

Opieka psychiatryczna i neuropsychiatryczna

Dorośli z zespołem DiGeorge’a mają podwyższone ryzyko rozwoju zaburzeń psychiatrycznych, w tym lęku, depresji i schizofrenii⁷. Wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie standardowego skutecznego leczenia przez kompetentnego klinicystę są niezbędne dla wszystkich chorób psychicznych⁴.

Problemy ze snem są bardzo częste u pacjentów z zespołem DiGeorge’a, a zaburzenia oddychania podczas snu, w tym obturacyjny bezdech senny, występują u około 50% pacjentów w porównaniu do około 11% w populacji ogólnej⁸. Sen i zdrowie psychiczne są nierozerwalnie połączone i mogą współistnieć z wieloma innymi objawami⁸.

Ta wrażliwa populacja wymaga starannego monitorowania z łatwym dostępem do odpowiednich terapii i usług zdrowia psychicznego⁹. Większa świadomość tego słabo rozumianego stanu wraz z skoordynowaną opieką w systemach zdrowia, edukacji i opieki społecznej prawdopodobnie pozwoliłaby każdej osobie osiągnąć swój potencjał⁹.

Opieka kardiologiczna

Wady serca występują u 76% pacjentów z zespołem DiGeorge’a¹⁰. Mogą to być poważne wady serca, w tym tetralogia Fallota, przerwany łuk aorty, ubytek przegrody międzykomorowej, wspólny pień tętniczy i inne częstsze wady serca¹⁰. Dlatego też dorośli z zespołem DiGeorge’a wymagają ciągłej opieki kardiologicznej i regularnych badań kontrolnych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne jest istotnym elementem ciągłego leczenia wszystkich pacjentów z zespołem DiGeorge’a i zainteresowanych krewnych w wielu punktach czasowych, od późnej adolescencji przez cały okres dorosłości⁴. Jest to szczególnie ważne, gdy dorośli z zespołem DiGeorge’a rozważają założenie rodziny, ponieważ zespół może być dziedziczony.

Poradnictwo genetyczne powinno obejmować informacje o ryzyku przekazania zespołu potomstwu, opcjach diagnostyki prenatalnej oraz wsparcie w podejmowaniu decyzji reprodukcyjnych. Ważne jest również edukowanie pacjentów i ich rodzin o charakterze zespołu oraz potrzebie długoterminowej opieki medycznej.

Zarządzanie powikłaniami autoimmunologicznymi

Powikłania autoimmunologiczne są często obserwowane u pacjentów z zespołem DiGeorge’a z niższą liczbą komórek T przy pierwszej prezentacji, co zwiększa ryzyko powikłań autoimmunologicznych¹². Dlatego też wymagane jest monitorowanie parametrów autoimmunologicznej anemii hemolitycznej, małopłytkowości immunologicznej, reumatoidalnego zapalenia stawów, autoimmunologicznego zapalenia tarczycy itp.¹².

Stan immunologiczny powinien być oceniany na bieżąco¹¹. Immunolog powinien okresowo oceniać każde dziecko, aby potwierdzić, że liczba komórek T pozostaje odpowiednia, co jest równie ważne w przypadku dorosłych pacjentów⁶.

Opieka wielospecjalistyczna dla dorosłych

Podobnie jak w przypadku dzieci, dorośli z zespołem DiGeorge’a wymagają opieki wielospecjalistycznej¹. Dostępne dane wspierają prawdopodobieństwo, że wszystkie powiązane stany w zespole DiGeorge’a reagują podobnie na idiopatyczne formy tych stanów, czyli na standardowe strategie zarządzania i leczenia, czy to chirurgiczne, czy farmakologiczne¹.

Niektóre programy medyczne zaczynają rozszerzać opiekę również na dorosłych pacjentów z zespołem DiGeorge’a¹³. Klinika wielospecjalistyczna 22q w Joe DiMaggio Children’s Hospital jest pierwszą kliniką 22q tego typu w stanie Floryda i jedyną kliniką w Stanach Zjednoczonych obsługującą również dorosłych z zespołem DiGeorge’a¹³.

Długoterminowe rokowanie

Większość dzieci, które otrzymują wczesne leczenie, przeżywa i dorasta¹⁴. Prawdopodobnie będą potrzebować dodatkowej pomocy przez cały okres szkolny oraz długoterminowej opieki ze względu na swoje potrzeby zdrowotne¹⁴. Dzięki poprawie systemów wymiany danych dla zespołu DiGeorge’a i innych rzadkich zaburzeń będą możliwości poprawy doświadczeń pacjentów i rodzin, zwiększenia wydajności systemu i poprawy wyników zdrowotnych².