Diagnostyka zespołu Churga-Straussa – metody rozpoznawania choroby

Diagnostyka zespołu Churga-Straussa, znanego również jako eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA), stanowi wyzwanie diagnostyczne ze względu na różnorodność objawów i brak pojedynczego, specyficznego testu¹. Proces rozpoznawania choroby wymaga kompleksowego podejścia, które łączy ocenę kliniczną z wynikami badań laboratoryjnych, obrazowych i histopatologicznych².

Podstawowe zasady diagnostyki

Rozpoznanie zespołu Churga-Straussa opiera się głównie na kryteriach klinicznych z wykorzystaniem badań laboratoryjnych i czasami histopatologii oraz biopsji². Nie istnieje złoty standard narzędzia diagnostycznego, co sprawia, że proces diagnostyczny jest często wieloetapowy i wymaga wysokiego poziomu podejrzenia klinicznego². Głównym powodem tego stosunkowo skomplikowanego procesu jest fakt, że wiele objawów i symptomów zmienia się w czasie, co opóźnia jasne rozpoznanie².

Kluczowym elementem diagnostyki jest rozpoznanie wielonarządowego zajęcia, szczególnie u pacjentów z eozynofilową astmą⁴. Lekarz musi poszukiwać wzorca choroby wielonarządowej i badać inne wspomagające objawy, gdy pacjent prezentuje się z eozynofilową astmą².

Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne

Amerykańskie Kolegium Reumatologii (ACR) opracowało w 1990 roku kryteria klasyfikacyjne dla zespołu Churga-Straussa, które obejmują siedem manifestacji: historię alergiczną, astmę, eozynofilię, wędrujące nacieki płucne, nieprawidłowości zatok przynosowych, mononeuropatię lub polineuropatię oraz wykazanie pozanaczyniowej eozynofilowej infiltracji tkanek w biopsji⁵. Rozpoznanie kliniczne ustala się, gdy udokumentowane są 4 z tych objawów⁵.

W 2022 roku ACR wraz z Europejskim Sojuszem Stowarzyszeń Reumatologicznych (EULAR) zaktualizowało kryteria klasyfikacyjne, wprowadzając system punktowy z ważonymi kryteriami, który uwzględnia również badanie serologii ANCA⁶. Nowy system punktowy dla diagnostyki EGPA obejmuje: maksymalną liczbę eozynofili 1×10⁹/l lub wyższą (+5 punktów), obturacyjną chorobę dróg oddechowych (+3), polipy nosowe (+3), pozytywność ANCA lub anty-proteinaza 3-ANCA (-3), pozanaczyniowy eozynofilowy stan zapalny (+2), mnogie zapalenie nerwów lub neuropatię ruchową niezwiązaną z radikulopatią (+1) oraz krwiomocz (-1)⁴. Wynik 6 lub wyższy ma czułość 85% i swoistość 99% dla rozpoznania EGPA⁶.

Badania laboratoryjne w diagnostyce

Eozynofilia obwodowa (większa niż 10% w rozmazie krwi obwodowej lub większa niż 1500/dl) jest najbardziej znanym laboratoryjnym znamieniem choroby². Po osiągnięciu drugiej fazy EGPA eozynofilia (≥1500/L lub 10% całkowitych obwodowych krwinek białych) znajduje się w rozmazie krwi obwodowej u co najmniej 90% nieleczonych pacjentów⁵. Podwyższone stężenie IgE w surowicy znajduje się również u 75% pacjentów².

Badanie przeciwciał ANCA powinno być wykonane u wszystkich pacjentów z podejrzeniem EGPA⁷. ANCA są wykrywalne u 30-40% pacjentów z EGPA, przy czym większość z nich ma dodatni wynik dla MPO-ANCA⁷. Test ANCA o nazwie przeciwciała przeciwneutrofilowe szuka tych autoprzeciwciał, jednak tylko około 30% do 50% osób z zespołem Churga-Straussa będzie miało dodatni test ANCA, więc sam nie może potwierdzić diagnozy⁸.

Szczegółowa diagnostyka laboratoryjna obejmuje także Zobacz więcej: Badania laboratoryjne w zespole Churga-Straussa – parametry i markery. Dodatkowo wykonuje się badania oceniające stan zapalny organizmu, funkcję nerek oraz inne parametry wskazujące na wielonarządowe zajęcie chorobowe.

Badania obrazowe

Badania obrazowe odgrywają istotną rolę w diagnostyce zespołu Churga-Straussa. Zdjęcia rentgenowskie i tomografia komputerowa mogą ujawnić nieprawidłowości w płucach i zatokach⁹. Osoby z aktywnym EGPA mogą mieć obszary uszkodzenia zapalnego naczyń, gdzie eozynofile najeżdżają i uszkadzają tkankę płucną (nacieki), które mogą być widoczne na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej¹⁰.

Wędrujące nacieki na zdjęciach rentgenowskich klatki piersiowej są uważane za jedną z kluczowych cech EGPA¹¹. Wysokorozdzielcza tomografia komputerowa (CT) jest bardziej czuła na zmiany w miąższu płuc¹¹. Badania obrazowe mogą również ujawnić Zobacz więcej: Badania obrazowe w zespole Churga-Straussa – RTG, CT, MRI.

Biopsja i badania histopatologiczne

Jeśli inne badania sugerują zespół Churga-Straussa, lekarz potwierdzi wyniki biopsją⁸. Lekarz pobiera mały kawałek tkanki z płuc, skóry lub innych narządów, a następnie laboratorium sprawdza próbkę pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak stanu zapalnego lub uszkodzenia⁸. Biopsja skóry jest najwygodniejszą procedurą do wykonania, a chociaż żadne z ustaleń nie są wyłączne dla EGPA, dowody zapalenia małych naczyń w odpowiednim kontekście klinicznym mogą być wystarczające do diagnozy¹².

Wyniki biopsji u osób z zespołem Churga-Straussa często pokazują: wysoką liczbę eozynofili, skupiska komórek odpornościowych zwane ziarniniakiem oraz uszkodzenie naczyń krwionośnych spowodowane przez komórki odpornościowe, zwane zapaleniem naczyń⁸. Próbki biopsyjne skóry, węzłów chłonnych wnęk, miąższu płuc lub nerwów obwodowych wykazują charakterystyczne zapalenie naczyń¹³.

Rola badań specjalistycznych

Wszyscy pacjenci z rozpoznaniem EGPA powinni być badani pod kątem zajęcia serca w momencie diagnozy¹⁴. Osoby z EGPA mogą mieć uszkodzenie serca, dlatego często wykonuje się zapis serca (elektrokardiogram EKG) i/lub badanie ultrasonograficzne (echokardiogram)¹⁵. Rezonans magnetyczny serca (CMR) jest uważany za złoty standard nieinwazyjnego testu diagnostycznego dla wczesnej diagnozy i szybkiego wdrożenia terapii¹⁶.

Wszyscy pacjenci z rozpoznaniem EGPA mają astmę, która prawie zawsze zostanie wykazana przez spirometrię (testy oddechowe), która pokazuje niezdolność do wydychania tak szybko, jak powinno być możliwe, co poprawia się po podaniu leczenia wziewnego¹⁰. Mogą być wykonane testy kamerowe do wypłukania obszarów płuc¹⁵.

Wczesna diagnostyka i rokowanie

Wczesna diagnoza i leczenie znacznie poprawiają rokowanie w tym stanie⁹. Wczesna diagnoza i leczenie zapobiegną uszkodzeniu narządów i śmiertelności¹⁷. Szybka diagnoza i leczenie mają pierwszorzędne znaczenie w leczeniu CSS z neuropatią¹⁸. Nawet w nowoczesnej erze jasne jest, że znaczna część pacjentów w fazie zapalnej naczyń nie odpowiada na terapię, co podkreśla potrzebę dokładnej i wczesnej diagnozy, najlepiej w fazie przed zapaleniem naczyń¹⁹.