Trendy czasowe i metodologia badań epidemiologicznych tików

Historia badań epidemiologicznych nad tików jest fascynującym przykładem tego, jak postęp w metodologii badawczej i zmiany w podejściu diagnostycznym mogą radykalnie zmienić nasze rozumienie częstości występowania zaburzeń. Przez dziesięciolecia tiki były postrzegane jako rzadkie, a nawet psychogennie uwarunkowane zaburzenia, podczas gdy obecnie są uznawane za najczęstsze zaburzenia ruchowe diagnozowane u dzieci¹.

Jeszcze w 1972 roku Narodowy Instytut Zdrowia w Stanach Zjednoczonych (NIH) szacował, że w całym kraju może być mniej niż 100 przypadków zespołu Tourette’a². Rejestr z 1973 roku odnotowywał jedynie 485 przypadków na całym świecie². Te dramatycznie niskie szacunki kontrastują z obecnymi danymi, które wskazują na częstość występowania TS na poziomie 0,3-1% populacji dziecięcej.

Wyzwania metodologiczne w badaniach epidemiologicznych

Określenie wiarygodnych szacunków częstości występowania tików napotyka na liczne wyzwania metodologiczne. Aby uzyskać rzetelne szacunki częstości występowania, konieczne jest wyjście poza przypadki identyfikowane w warunkach klinicznych i ocena próbek społecznych³. Liczenie przypadków klinicznych nie jest prawidłowym podejściem do szacowania częstości występowania, ponieważ przypadki w społeczności, które nie zostały zdiagnozowane, będą pominięte³.

Szeroki zakres szacunków częstości występowania zespołu Tourette’a i przewlekłych zaburzeń tikowych wynika prawdopodobnie z różnic w wielkości próby i metodach oceny⁴. Badania społeczne przeprowadzone w różnych krajach w ciągu ostatnich dwudziestu lat podają szacunki częstości występowania TS wahające się od 0,5 do 38 przypadków na 1000 dzieci⁴.

Czynniki wpływające na różnice w wynikach badań

Zmienność szacunków w różnych badaniach społecznych wynika prawdopodobnie z różnic w metodzie doboru próby, wielkości próby, wskaźniku uczestnictwa badanych, metodach oceny oraz progach diagnostycznych stosowanych do definiowania przypadków⁴. Te czynniki metodologiczne mają kluczowy wpływ na otrzymywane wyniki i mogą prowadzić do znacznych rozbieżności między badaniami.

Epidemiologia zaburzeń tikowych jest bardziej złożona niż wcześniej sądzono¹. Wstępne wyjaśnienia różnic w szacunkach częstości występowania obejmują wielowymiarowy charakter tików o zróżnicowanej i heterogenicznej prezentacji oraz stosowanie różnych metod epidemiologicznych¹.

Badania obserwacyjne versus kliniczne

Jednym z najważniejszych odkryć w badaniach epidemiologicznych tików jest różnica między danymi otrzymywanymi w badaniach klinicznych a obserwacyjnych. Większość badań epidemiologicznych tików odzwierciedla silne uprzedzenie w kierunku osób ze współistniejącymi zaburzeniami, ponieważ wiele osób z tików nie wie o swojej chorobie lub nie szuka diagnozy⁵.

Szczególnie uderzające są wyniki badań obserwacyjnych przeprowadzonych bezpośrednio w klasach szkolnych. Podczas gdy większość badań przekrojowych donosi o tików u około 20% małych dzieci, badanie obserwujące sale lekcyjne podczas 8 miesięcznych wizyt stwierdziło tiki ruchowe u 47% wszystkich uczniów pierwszej klasy⁶. Te wyniki sugerują, że tiki trwające rok lub dłużej, ale nieidentyfikowane jako tiki przez dziecko lub rodzica, są prawdopodobnie znacznie częstsze niż wskazywałyby większość badań epidemiologicznych⁶.

Trendy czasowe w częstości występowania

Niektóre badania wskazują na rzeczywisty wzrost częstości występowania zaburzeń tikowych w czasie. Roczna częstość występowania wszystkich zaburzeń tikowych w populacji ogólnej wykazała statystycznie istotny wzrost z 0,017 do 0,40 na 100 000 (od 2003 do 2020 roku), wskazując na tendencję wzrostową⁷.

W Tajwanie, wykorzystując Narodową Bazę Danych Badań Ubezpieczeń Tajwanu, oszacowano roczną standaryzowaną częstość występowania i rozpowszechnienie zespołu Tourette’a i przewlekłych zaburzeń tikowych od 2007 do 2015 roku. Standaryzowana częstość występowania wzrosła z 5,34 na 100 000 osób rocznie w 2007 roku do 6,87 na 100 000 w 2015 roku⁸. Standaryzowana częstość występowania wzrosła z 37,51 na 100 000 osób w 2007 roku do 84,18 na 100 000 osób w 2015 roku⁸.

Interpretacja trendów czasowych

Nie jest jasne, czy obserwowany wzrost częstości występowania odzwierciedla rzeczywisty wzrost częstości zaburzeń tikowych, czy też zwiększoną świadomość i możliwości diagnostyczne⁷. Możliwe wyjaśnienia zaobserwowanych różnic w raportowanych wskaźnikach obejmują brak ostatecznej diagnozy TS, zmienne objawy zespołu, metody stosowane w różnych badaniach epidemiologicznych, różne kulturowe skłonności osób z tików do szukania opieki medycznej oraz prawdopodobnie różnice genetyczne i alleliczne u różnych ras⁹.

Roczne wskaźniki częstości występowania TS i przewlekłych zaburzeń tikowych wzrosły w dzieciństwie i adolescencji, ale zmniejszyły się w dorosłości od 2007 do 2015 roku⁸. Wskaźniki częstości występowania wzrosły w tym samym okresie⁸, co może odzwierciedlać lepsze rozpoznawanie i diagnozowanie tych zaburzeń.

Różnice geograficzne i kulturowe

Dane epidemiologiczne wykazują znaczne różnice geograficzne i kulturowe w częstości diagnozowania tików. W Stanach Zjednoczonych CDC stwierdziło, że diagnoza TS była dwukrotnie częstsza u osób pochodzenia kaukaskiego niż u osób pochodzenia hiszpańskiego i afroamerykańskiego⁹. Jednak ta obserwacja może być wpływana przez różnice w poszukiwaniu opieki zdrowotnej, a nie przez rzeczywiste różnice w częstości występowania objawów⁹.

Różne wartości zostały również zgłoszone dla niektórych części świata i ras, z niższym wskaźnikiem u czarnoskórych Afrykańczyków z Afryki Subsaharyjskiej¹⁰. Te różnice mogą odzwierciedlać rzeczywiste różnice genetyczne, ale także różnice w dostępie do opieki zdrowotnej i świadomości zaburzeń tikowych.

Rekomendacje dla przyszłych badań

W celu poprawy jakości badań epidemiologicznych zaburzeń tikowych przedstawiono szereg rekomendacji, w tym między innymi przegląd kryteriów diagnostycznych zaburzeń tikowych oraz włączenie nowych kategorii zaburzeń tikowych dla osób z tików o etiologii wtórnej¹.

Potrzebne są dalsze badania, aby zapewnić lepsze szacunki częstości występowania TS i innych zaburzeń tikowych we wszystkich grupach wiekowych¹¹. Obecnie nie ma wiarygodnych szacunków częstości występowania TS i innych zaburzeń tikowych u dorosłych, ale oczekuje się, że będą one znacznie niższe niż u dzieci, ponieważ tiki często zmniejszają się wraz z wiekiem¹².

Znaczenie dla praktyki klinicznej

Zmiany w postrzeganiu epidemiologii tików mają istotne implikacje dla praktyki klinicznej. Uznanie tików za częste zaburzenia oznacza, że lekarze pierwszego kontaktu są często pierwszymi lekarzami, z którymi konsultują się pacjenci w sprawie tików¹³. Szacuje się, że aż jeden na pięcioro dzieci miało tika w pewnym momencie pierwszych 10 lat życia¹³.

Pomimo istotnych różnic metodologicznych, przegląd literatury wskazuje, że TS jest stosunkowo częstym zaburzeniem neuropsychiatrycznym, dotykającym prawie 1% dzieci, szczególnie chłopców¹⁴. Podnoszenie świadomości globalnej i rozszerzanie szkoleń dotyczących TS powinno prowadzić do lepszej identyfikacji niezdiagnozowanych pacjentów¹⁴.