Przewlekła choroba ziarniniakowa – dane epidemiologiczne i statystyki

Przewlekła choroba ziarniniakowa stanowi jedno z klasycznych pierwotnych niedoborów odporności wieku dziecięcego1. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka niewielką część populacji na całym świecie, ale jego znajomość ma kluczowe znaczenie dla wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia.

Częstość występowania na świecie

Szacowana częstość występowania przewlekłej choroby ziarniniakowej wynosi około 1 na 200 000 żywych urodzeń12. Niektóre źródła podają nieco szerszy zakres, wskazując na częstość od 1 na 200 000 do 1 na 250 000 urodzeń34. Biorąc pod uwagę roczną kohortę urodzeń w Stanach Zjednoczonych wynoszącą prawie 4 miliony niemowląt, oznacza to, że rocznie rodzi się około 20 dzieci z tym schorzeniem1.

Ważne: Częstość występowania przewlekłej choroby ziarniniakowej może znacznie różnić się w zależności od populacji. W niektórych grupach etnicznych, szczególnie tam gdzie praktykowane są małżeństwa między krewnymi, częstość może być wyższa ze względu na autosomalnie recesywne formy dziedziczenia.

Różnice regionalne i populacyjne

Szacunki częstości występowania przewlekłej choroby ziarniniakowej w Europie i Azji są podobne do tych obserwowanych w Stanach Zjednoczonych, chociaż niektóre populacje są dotknięte częściej1. Szczególnie wysoką częstość odnotowuje się w populacji arabskiej w Izraelu, gdzie szacuje się ją na 1,5 na 100 000 żywych urodzeń1. Badania wskazują również na znaczne różnice w częstości występowania – od 1 przypadku na milion mieszkańców we Włoszech do 1 na 70 000 w izraelskiej populacji arabskiej5.

W krajach o wysokim wskaźniku małżeństw między krewnymi częstość autosomalnie recesywnych form przewlekłej choroby ziarniniakowej przekracza częstość form sprzężonych z chromosomem X5. Przykładowo, w prowincji w Arabii Saudyjskiej wszystkie przypadki miały dziedziczenie autosomalnie recesywne z częstością punktową wynoszącą 6,4 na 100 0006. W Egipcie pozytywna pokrewność została odnotowana u 141 (81,5%) pacjentów, z czego 91,7% stanowiła pokrewność wśród przypadków autosomalnie recesywnych7.

Rozkład według płci i wieku

Przewlekła choroba ziarniniakowa dotyka osoby wszystkich ras2. Około 80% pacjentów z tym schorzeniem to mężczyźni, ponieważ główną przyczyną choroby jest mutacja w genie sprzężonym z chromosomem X28. Jednak defekty w genach autosomalnych mogą również leżeć u podstawy choroby i powodować przewlekłą chorobę ziarniniakową zarówno u mężczyzn, jak i kobiet2.

Choroba może się pojawić w każdym wieku, od niemowlęctwa po późną dorosłość, ale większość pacjentów jest diagnozowana przed ukończeniem piątego roku życia35. Typowo objawy przewlekłej choroby ziarniniakowej pojawiają się w młodym wieku, chociaż u niektórych pacjentów diagnoza była stawiana w starszym wieku2. Zwykle pacjenci z przewlekłą chorobą ziarniniakową mają nawracające infekcje ropne, które rozpoczynają się w pierwszym roku życia. Czasami początek może być opóźniony do wieku 10-20 lat2.

Różnice między formami dziedziczenia

Forma sprzężona z chromosomem X zwykle ma wcześniejszy początek i jest bardziej ciężka niż najczęstsza forma autosomalnie recesywna – niedobór p47phox3. Ciężkie przypadki, głównie o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, zwykle manifestują się wcześnie w wieku 9-14 miesięcy i są diagnozowane wcześnie w wieku 2,1-4,9 lat. Łagodniejsze przypadki, głównie autosomalnie recesywne, zwykle manifestują się później w wieku 2,5-3,4 lat i są również diagnozowane później w wieku 5,8-8,8 lat9.

Istotne: Rosnąca liczba pacjentów jest diagnozowana w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym, częściowo z powodu rozpoznawania łagodniejszych przypadków autosomalnie recesywnej przewlekłej choroby ziarniniakowej, a także opóźnionej diagnozy u niektórych pacjentów. Tylko 4% wszystkich przypadków diagnozuje się po drugiej dekadzie życia.

Trendy przeżywalności

Współczynniki przeżywalności stale wzrastały w czasie. W latach 60. śmiertelność wynosiła 60% do 7. roku życia, podczas gdy dane opublikowane w ostatnich 10 latach sugerują, że co najmniej 50% tych pacjentów pozostaje przy życiu 25 lat po diagnozie1. Większość pacjentów obecnie przeżywa do wieku 30-40 lat, chociaż śmiertelność jest podwyższona po 10. roku życia10.

Oczekiwana długość życia pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową wzrosła ponad trzykrotnie w ciągu ostatnich kilku dekad dzięki zwiększonemu rozpoznawaniu choroby, pojawieniu się przeciwgrzybiczych leków azolowych i lepszemu postępowaniu z powikłaniami infekcyjnymi i zapalnymi11. Wprowadzenie profilaktyki przeciwdrobnoustrojowej i stosowanie przeciwgrzybiczych leków azolowych zwiększyło ogólną oczekiwaną długość życia tych pacjentów10.

Pytania i odpowiedzi

Jak często występuje przewlekła choroba ziarniniakowa?

Przewlekła choroba ziarniniakowa występuje u około 1 na 200 000-250 000 żywych urodzeń na świecie. W Stanach Zjednoczonych oznacza to około 20 nowych przypadków rocznie.

Czy przewlekła choroba ziarniniakowa częściej dotyka mężczyzn?

Tak, około 80% pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową to mężczyźni, co wynika z tego, że najczęstsza forma choroby jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X.

W jakim wieku najczęściej diagnozuje się przewlekłą chorobę ziarniniakową?

Większość pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową diagnozuje się przed ukończeniem 5. roku życia, chociaż objawy mogą pojawić się już w pierwszym roku życia.

Czy częstość występowania różni się w różnych populacjach?

Tak, częstość może znacznie różnić się między populacjami. Najwyższą częstość odnotowuje się w populacjach praktykujących małżeństwa między krewnymi, np. w populacji arabskiej w Izraelu (1,5 na 100 000 urodzeń).

Jak zmieniła się przeżywalność pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową?

Przeżywalność znacznie się poprawiła – w latach 60. śmiertelność wynosiła 60% do 7. roku życia, obecnie co najmniej 50% pacjentów przeżywa 25 lat po diagnozie.

Reklama
Reklama