Biopsja i testy genetyczne w diagnostyce nowotworów oka

Biopsja i badania genetyczne w diagnostyce nowotworów oka stanowią wyspecjalizowane narzędzia diagnostyczne, które są stosowane w określonych sytuacjach klinicznych. W przeciwieństwie do większości innych nowotworów, czerniaki oka często mogą być rozpoznane bez konieczności pobierania próbek tkankowych¹². Jednak w niektórych przypadkach te zaawansowane metody diagnostyczne dostarczają kluczowych informacji o charakterze molekularnym guza i pomagają w planowaniu leczenia³.

Wskazania do wykonania biopsji

Biopsja w przypadku nowotworów oka jest wykonywana w ściśle określonych sytuacjach⁴. Najczęstsze wskazania obejmują przypadki, gdy diagnoza nie może być postawiona na podstawie innych badań, gdy lekarz zaleca przeprowadzenie testów cytogenetycznych, lub gdy konieczne jest usunięcie podejrzanego obszaru wokół oka, takiego jak powieka⁴.

Biopsja może być również wykonana nawet po postawieniu diagnozy czerniak oka w celu sprawdzenia komórek nowotworowych pod kątem określonych zmian genetycznych lub chromosomowych, które mogą pomóc przewidzieć prawdopodobieństwo rozprzestrzenienia się nowotworu na inne części ciała¹. Te informacje są szczególnie ważne dla pacjentów z guzami wysokiego ryzyka⁵.

W przypadku czerniak naczyniówkowych testy analizujące określone geny i chromosomy wewnątrz komórek nowotworowych mogą dostarczyć informacji o prawdopodobieństwie rozprzestrzenienia się nowotworu z oka na inne części ciała¹. Te badania genetyczne wymagają materiału tkankowego i są ważne dla oceny rokowania, ale nie wpływają na pierwotne leczenie guza⁶.

Rodzaje biopsji stosowane w diagnostyce nowotworów oka

W diagnostyce nowotworów oka stosuje się różne typy biopsji w zależności od lokalizacji nieprawidłowego obszaru¹. Biopsja cienkoigłowa (FNA) jest jedną z najczęściej stosowanych metod, szczególnie gdy wyniki innych badań nie są jednoznaczne⁷⁸.

Podczas biopsji cienkoigłowej wykorzystuje się cienką igłę do pobrania niewielkiej próbki komórek z guza⁹¹⁰. Procedura ta może być wykonana w gabinecie lekarskim i pozwala na pobranie materiału do badania pod mikroskopem oraz analizy mutacji powodujących powstawanie guza⁸.

Inne typy biopsji obejmują biopsję wycięciową, podczas której pobiera się większy fragment tkanki, oraz biopsję nacięciową, podczas której usuwa się część zmiany¹⁰. W niektórych przypadkach może być wykonana witrektomia – procedura polegająca na pobraniu próbki płynu ze szklistego ciała oka¹¹.

Biopsja płynna – nowoczesna alternatywa

Biopsja płynna to nowatorska metoda pozwalająca na zbieranie komórek nowotworowych do badania bez konieczności wykonywania nacięcia lub wkłuwania igły do oka¹. Ta innowacyjna technika wykorzystuje analizę krążącego DNA nowotworowego we krwi lub innych płynach ustrojowych¹⁰¹².

W przypadku siatkówczaka biopsja płynna polega na pobraniu próbki płynu z komory wodnej oka i poszukiwaniu markerów nowotworowych za pomocą technik sekwencjonowania¹³. Szpital Dziecięcy w Los Angeles był pierwszym ośrodkiem wykonującym biopsję płynną w przypadku nowotworów oka u dzieci¹³.

Biopsja płynna oka oferuje bezpieczny sposób identyfikacji molekularnych charakterystyk guzów oka u dzieci¹³. Możliwe jest wykrycie krążącego DNA nowotworowego w osoczu pacjentów cierpiących na niedziedziczy wewnątrzgałkowy siatkówczak¹². Ta nowa technika jest nieoceniona w diagnostyce przypadków budzących wątpliwości, w poradnictwie genetycznym rodzin oraz w monitorowaniu choroby resztkowej¹².

Testy genetyczne i ich znaczenie kliniczne

Testy genetyczne w onkologii okulistycznej mają na celu wykrycie zmian w genach, chromosomach lub białkach, które czasami występują u osób z nowotworami⁷. Te badania mogą być wykonane na różnych próbkach biologicznych, w tym krwi, ślinie lub wymazie z wewnętrznej strony policzka¹⁴.

W przypadku siatkówczaka testy genetyczne poszukują wariantów w części DNA zwanej genem RB1¹⁵. Jeśli badania genetyczne wykażą, że dziecko ma warianty w genie RB1 we wszystkich komórkach organizmu, pomaga to zespołowi medycznemu zaplanować leczenie¹⁵. Testy genetyczne mogą pomóc określić, czy dziecko ma dziedziczną nieprawidłowość genetyczną¹⁶.

Niektóre typy guzów oka mogą być związane z mutacjami genetycznymi, które można wykryć ze źródeł normalnej tkanki, takich jak krew, plwocina lub wymaz z wewnętrznej strony policzka¹⁴. Te informacje mogą być wykorzystane do oceny ryzyka rozwoju nowotworów w innych częściach ciała³.

Test DecisionDx-UM w prognozowaniu

Test DecisionDx-UM to specjalistyczne badanie prognostyczne wykorzystywane przez większość okularnych onkologów do określenia prawdopodobieństwa przerzutowania czerniak naczyniówkowego¹⁷. Dostawcy opieki zdrowotnej używają tego testu do przewidywania przerzutów i planowania opieki następczej¹⁷.

Jeśli lekarz wykryje rozprzestrzenienie czerniak oka wcześnie lub gdy jest ono jeszcze małe, dostępne są interwencje, które mogą być rozważane, w tym laparoskopowa radioablacja, perfuzja tętnicza wątroby z chemoembolizacją i resekcja chirurgiczna¹⁷. Nadzieja jest taka, że intensywne monitorowanie przerzutów może prowadzić do wczesnego wykrycia i leczenia, które mogłoby przynieść lepsze wyniki dla pacjentów¹⁷.

Diagnostyka molekularna w planowaniu leczenia

Diagnostyka molekularna obejmująca poszukiwanie specyficznych mutacji komórek nowotworowych pomaga lekarzom zrozumieć ryzyko przerzutów lub zaplanować leczenie³. Chociaż obecnie nie ma terapii zatwierdzonych przez FDA do leczenia przerzutowego czerniak oka, kilka z nich jest badanych w badaniach klinicznych¹⁸. Dlatego znajomość statusu mutacji może być pomocna¹⁸.

Wielkość guza oka może również wpływać na rokowanie i ryzyko przerzutów. Na przykład duży guz ma wyższe ryzyko rozprzestrzenienia się niż mały guz¹⁸. Dostawcy opieki zdrowotnej mogą określić ryzyko pacjenta dla choroby przerzutowej na podstawie wielkości i lokalizacji guza¹⁸.

Dzięki biopsji mogą również testować geny w samym guzie, aby pomóc określić ryzyko nawrotu nowotworu i przerzutów¹⁸. Te informacje genetyczne są wykorzystywane do stratyfikacji ryzyka i planowania intensywności monitorowania po leczeniu⁵.

Szczególne przypadki wymagające biopsji

W niektórych sytuacjach biopsja jest niezbędna do postawienia definitywnej diagnozy. Dotyczy to szczególnie przypadków chłoniak oka, gdzie definitywna diagnoza opiera się na biopsji oka, która jest delikatną procedurą¹⁹. Biopsja do diagnostyki guza oka jest procedurą chirurgiczną, podczas której pobiera się próbkę tkanki z oka¹⁹.

W przypadku siatkówczaka rzadko potrzebna jest biopsja do postawienia diagnozy, ponieważ ten guz jest wizualnie różny od innych schorzeń oka²⁰. Biopsje mogą wiązać się z ryzykiem uszkodzenia oka lub rozprzestrzenienia komórek nowotworowych²⁰²¹. Guz jest bezpiecznie badany dopiero po usunięciu oka²¹.

W przypadku podejrzenia przerzutów do oka z innych narządów może być konieczne potwierdzenie diagnozy za pomocą biopsji cienkoigłowej w celu zbadania próbki pod mikroskopem²². Decyzja o wykonaniu biopsji zawsze wymaga dokładnej oceny korzyści i ryzyka przez doświadczonego specjalistę²³.

Przyszłość badań molekularnych w onkologii okulistycznej

Rozwój technologii molekularnych i genomicznych otwiera nowe możliwości w diagnostyce nowotworów oka. Badacze z Uniwersytetu w Liverpoolu uruchomili inicjatywę Eye Cancer Artificial Intelligence Digital (EYE-CAN-AID) Bioresource, która łączy cyfrowy bank biologiczny nowotworów oka z analizą opartą na sztucznej inteligencji²⁴.

Oczekuje się, że ten zasób pomoże w opracowaniu lepszych narzędzi diagnostycznych do informowania o spersonalizowanych leczeniach²⁴. Sztuczna inteligencja została już przetestowana w środowisku badawczym, gdzie sprawdza, czy AI może wspomóc ocenę w różnicowaniu między piegiem z tyłu oka a małym nowotworem²⁴. Wstępne wyniki na danych z Liverpoolu wskazują, że może to robić z wysoką dokładnością²⁴.