Substancje czynne
Schorzenia
Poradniki
Zapytaj farmaceutę
Kalkulatory
InterakcjeNiedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) jest najczęstszym wrodzoną wadą oksydacji kwasów tłuszczowych i jednym z najczęściej występujących wrodzonych błędów metabolizmu12. Schorzenie to charakteryzuje się znacznymi różnicami w częstości występowania między różnymi populacjami na świecie, co ma istotne znaczenie dla planowania programów badań przesiewowych noworodków.
Częstość występowania na świecie
Światowa częstość występowania niedoboru MCAD wynosi około 1 na 14 600 urodzeń34. Dane te pochodzą z analizy ponad 8 milionów noworodków przebadanych w ramach programów przesiewowych na całym świecie. Niemniej jednak, częstość ta znacznie różni się w zależności od pochodzenia etnicznego i geograficznego populacji.
Różnice regionalne i etniczne
Analiza danych epidemiologicznych z różnych regionów świata pokazuje wyraźne różnice w częstości występowania niedoboru MCAD. W Stanach Zjednoczonych średnia częstość wynosi od 1 na 15 000 do 1 na 20 000 urodzeń, przy czym poszczególne stany raportują częstości od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 urodzeń12. Szacuje się, że częstość w populacjach pochodzenia europejskiego wynosi od 1 na 10 000 do 1 na 27 000 urodzeń6.
W Europie odnotowuje się szczególnie wysokie częstości w krajach północnych. W Holandii niedobór MCAD występuje u około 1 na 8 500 urodzeń7, co stanowi jedną z najwyższych odnotowanych częstości na świecie. W północnych Niemczech częstość wynosi około 1 na 4 900 urodzeń8. Dla porównania, w innych regionach Europy częstości są niższe – w Austrii 1 na 24 900, we Włoszech środkowych 1 na 23 000 urodzeń8.
Sytuacja w krajach poza Europą i Stanami Zjednoczonymi
W krajach azjatyckich niedobór MCAD występuje znacznie rzadziej. W Japonii częstość wynosi około 1 na 51 000 urodzeń58, na Tajwanie 1 na 263 500 urodzeń8. W Korei Południowej, pomimo przebadania 79 179 noworodków, nie zidentyfikowano żadnego przypadku niedoboru MCAD5. Do tej pory potwierdzono molekularnie jedynie 1 przypadek koreański i 11 japońskich pacjentów z niedoborem MCAD5.
W innych regionach świata częstości są różne – w Arabii Saudyjskiej wynosi 1 na 18 000 urodzeń89, w Nowej Południowej Walii w Australii 1 na 19 000 urodzeń8. W Kanadzie średnia częstość wynosi około 1 na 23 400 urodzeń8, choć dane z Ontario wskazują na częstość 1 na 14 000 urodzeń10.
Znaczenie badań przesiewowych dla epidemiologii
Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas znacznie poprawiło zrozumienie epidemiologii niedoboru MCAD2. Przed wprowadzeniem tych badań większość przypadków była diagnozowana dopiero po wystąpieniu objawów klinicznych, co prowadziło do niedoszacowania rzeczywistej częstości występowania schorzenia.
Badania porównawcze pokazują, że liczba dzieci z niedoborem MCAD wykrytych przez badania przesiewowe była ponad dwukrotnie wyższa niż liczba diagnozowanych na podstawie objawów13. Na przykład w Anglii częstość klinicznie rozpoznanego niedoboru MCAD wynosiła 1 na 30 900 urodzeń, w niemieckich stanach nieużywających badań przesiewowych 1 na 42 200, a w Nowej Południowej Walii w Australii 1 na 47 300 urodzeń13 Zobacz więcej: Badania przesiewowe noworodków – wpływ na wykrywanie niedoboru MCAD.
Konsekwencje braku wczesnej diagnostyki
Dane epidemiologiczne dotyczące konsekwencji niedoboru MCAD bez wczesnej diagnostyki są alarmujące. Bez badań przesiewowych noworodków, przedwczesny zgon lub poważna niepełnosprawność występuje u 20-25% dzieci z tym schorzeniem114. Niektóre źródła wskazują, że częstość zgonów w nieleczonym niedoborze MCAD może sięgać nawet 50%, choć inne badania sugerują niższe wartości na poziomie 2%6.
Analiza systematyczna literatury pokazuje, że bez wczesnego wykrycia bezobjawowego, co najmniej połowa dzieci z niedoborem MCAD doświadczy kryzysu metabolicznego, a u nawet 1 na 10 osób, które przeżyją, rozwinie się poważna niepełnosprawność rozwojowa14. Dane te podkreślają ogromne znaczenie programów badań przesiewowych noworodków Zobacz więcej: Konsekwencje braku wczesnej diagnostyki niedoboru MCAD.
Częstość nosicielstwa
Częstość nosicielstwa najczęstszej mutacji w populacjach północnoeuropejskich wynosi od 1 na 40 do 1 na 100 osób7. Ta wysoka częstość nosicielstwa oznacza, że testowanie genetyczne powinno być oferowane partnerom reprodukcyjnym pacjentów z niedoborem MCAD. Ryzyko nawrotu schorzenia w rodzinach, które już mają dziecko z niedoborem MCAD, wynosi 25% przy każdej kolejnej ciąży15.
