Epidemiologia erytrocytozy – częstość występowania i grupy ryzyka

Erytrocytoza stanowi istotny problem epidemiologiczny, którego częstość występowania zależy od zastosowanych kryteriów diagnostycznych oraz rodzaju schorzenia. Dokładne określenie rozpowszechnienia tej choroby w populacji jest wyzwaniem ze względu na różnorodność przyczyn i niejednorodność danych epidemiologicznych¹.

Częstość występowania w populacji ogólnej

Według najnowszych badań populacyjnych, erytrocytoza zdefiniowana przy użyciu ścisłych kryteriów diagnostycznych występuje z częstością 0,3% w populacji ogólnej². Te dane pochodzą z dużego przekrojowego badania populacyjnego, które pozwoliło na precyzyjne oszacowanie rozpowszechnienia schorzenia.

Warto podkreślić, że po wprowadzeniu nowych kryteriów diagnostycznych Światowej Organizacji Zdrowia w 2016 roku, które obniżyły progi hemoglobiny i hematokrytu, szacuje się że aż 4,1% nieselektywnych mężczyzn (pacjentów ambulatoryjnych) ma poziomy hemoglobiny przekraczające te wartości³. Jednak tylko mniejszość z tych przypadków to czerwienica prawdziwa, co prowadzi do zwiększonej liczby skierowań dotyczących wtórnej erytrocytozy.

Różnice między formami erytrocytozy

Epidemiologia erytrocytozy różni się znacząco w zależności od jej typu. Pierwotna erytrocytoza, znana jako czerwienica prawdziwa (polycythemia vera), występuje z częstością 22-57 przypadków na 100 000 mieszkańców w Stanach Zjednoczonych¹⁴. Roczna incydencja tej choroby wynosi 0,01 do 2,61 na 100 000 osób, z prevalencją od 0,49 do 46,88 na 100 000⁵.

Wtórna erytrocytoza jest znacznie częstsza niż pierwotna, jednak jej dokładna prevalencja jest trudna do określenia ze względu na różnorodność przyczyn i niedobór danych¹⁶. Częstość jej występowania zależy od podstawowej choroby wywołującej⁷. W badaniu NHANES prevalencja niewyjaśnionej erytrocytozy wynosiła 35,1 na 100 000 i była wyższa wśród mężczyzn oraz osób w wieku 50-69 lat⁶.

Charakterystyka demograficzna pacjentów

Erytrocytoza wykazuje wyraźne preferencje demograficzne dotyczące płci i wieku. Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi 60-64 lata, przy czym do 25% diagnoz stawia się przed 50. rokiem życia⁴⁵. Szczyt zachorowań przypada na 6. dekadę życia, z najwyższą incydencją w wieku 60-80 lat⁸.

Schorzenie wykazuje preferencję płciową, dotykając częściej mężczyzn niż kobiety w stosunku około 2:1⁴⁸. Jednak wzorce wieku różnią się między płciami – u kobiet prevalencja erytrocytozy stopniowo wzrasta z wiekiem, osiągając około 1% w populacji po 70. roku życia. U mężczyzn częstość pozostaje względnie stabilna w różnych grupach wiekowych (około 0,3%), z niewielkim wzrostem do 0,5% u mężczyzn po 70. roku życia⁹.

Czynniki ryzyka i predyspozycje

Identyfikowano szereg czynników ryzyka rozwoju erytrocytozy. Niemodyfikowalne czynniki ryzyka obejmują starszy wiek, płeć męską, rasę białą oraz pochodzenie europejskie⁵¹⁰. Szczególnie wysoką częstość występowania czerwienicy prawdziwej obserwuje się wśród Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego w porównaniu z innymi populacjami europejskimi i azjatyckimi⁴⁸.

Modyfikowalne czynniki ryzyka to palenie tytoniu, otyłość, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i hiperlipidemia⁵¹⁰. Szczególnie istotne jest palenie tytoniu, które nie tylko zwiększa ryzyko rozwoju erytrocytozy, ale także podnosi ryzyko powikłań zakrzepowych. Rzucenie palenia zmniejsza ryzyko zakrzepicy⁵. W populacji młodych dorosłych złe nawyki żywieniowe, takie jak palenie i otyłość, są nadreprezentowane w porównaniu z populacją ogólną¹¹.

Specyficzne populacje i formy erytrocytozy

W niektórych specyficznych populacjach obserwuje się odmienne wzorce epidemiologiczne. U pacjentów po przeszczepieniu nerki erytrocytoza potransplantacyjna występuje u 8-15% biorców, choć niektóre badania wykazują częstość nawet do 22%¹². Interesujące jest to, że częstość tej postaci erytrocytozy wydaje się maleć – z 19% u pacjentów przeszczepionych między 1993-1996 do 7% u przeszczepionych między 2010-2013¹².

U mężczyzn otrzymujących terapię testosteronem, erytrocytoza jest najczęściej występującym działaniem niepożądanym, z ryzykiem jej rozwoju zwiększonym o 315% w porównaniu z grupą kontrolną¹³. Prevalencja erytrocytozy (hematokryt >50%) u mężczyzn leczonych testosteronem waha się między 5% a 66%¹³.

Pierwotne czerwienice są bardzo rzadkie u dzieci, natomiast częstość wtórnych czerwienic zależy od podstawowych schorzeń¹⁴. W badaniach pediatrycznych około 12% przypadków czerwienicy prawdziwej występuje u osób poniżej 40. roku życia⁸.

Wpływ na zachorowalność i śmiertelność

Erytrocytoza ma istotny wpływ na zachorowalność i śmiertelność w populacji. Badania wykazują, że tylko erytrocytoza zdefiniowana przy użyciu ścisłych kryteriów jest związana z chorobowością i śmiertelnością sercowo-naczyniową oraz śmiertelnością z wszystkich przyczyn²⁹. Zwiększoną śmiertelność z wszystkich przyczyn obserwuje się u osób z erytrocytozą (HR 1,7; 95% CI 1,2-2,6), a śmiertelność sercowo-naczyniową (HR 2,2; 95% CI 1,0-4,6)².

Szczególnie niepokojące są dane dotyczące częstości powikłań zakrzepowo-zatorowych. Częstość zdarzeń zakrzepowo-zatorowych przed diagnozą jest porównywalna w populacjach z czerwienicą prawdziwą i wtórną erytrocytozą, co sugeruje, że wtórna erytrocytoza może nie być tak łagodna, jak wcześniej sądzono¹⁵. Niezależnie od etiologii erytrocytozy, klasyczne czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego znacząco korelują z ryzykiem zakrzepicy, co podkreśla wagę kontrolowania tych czynników¹⁵.

Wyzwania diagnostyczne i epidemiologiczne

Dokładne określenie epidemiologii erytrocytozy napotyka na szereg wyzwań. System kodów diagnostycznych ICD prowadzi do błędnej identyfikacji znacznej części przypadków, co stanowi problem dla rejestrów opartych na kodach ICD i wynikających z nich badań¹⁶¹⁷. Liczne zmienne, duża liczba niewyjaśnionych przypadków oraz błędna identyfikacja erytrocytozy w niektórych przypadkach sprawiają, że zbieranie danych jest złożone¹⁷.

Ponadto, ponad połowa młodych dorosłych z erytrocytozą nie ma skierowania ani obserwacji przez specjalistę, co wskazuje na niedostateczne rozpoznawanie problemu i często niezgodne z wytycznymi postępowanie¹⁸¹⁹. Te obserwacje podkreślają potrzebę lepszego zrozumienia epidemiologii erytrocytozy i poprawy standardów opieki nad pacjentami z tym schorzeniem.