Objawy autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) to choroba, która może przez lata rozwijać się w sposób niezauważalny¹. Objawy tej genetycznej choroby nerek zazwyczaj ujawniają się dopiero wtedy, gdy torbiele osiągną odpowiedni rozmiar – często około półtora centymetra lub więcej². Choć choroba jest obecna od urodzenia, problemy kliniczne najczęściej pojawiają się między 30. a 40. rokiem życia³⁴, dlatego ADPKD bywa nazywana „dorosłą wielotorbielowatością nerek”.

Zrozumienie objawów ADPKD jest kluczowe dla pacjentów i ich rodzin, ponieważ wczesne rozpoznanie może pomóc w odpowiednim leczeniu i spowolnieniu postępu choroby. Charakterystyczne objawy wynikają z rosnących torbieli, które stopniowo zastępują zdrową tkankę nerkową i powodują powiększenie narządów¹. Warto pamiętać, że przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany – niektórzy pacjenci mogą doświadczać łagodnych objawów przez całe życie, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważne komplikacje⁵.

Nadciśnienie tętnicze jako pierwszy objaw

Nadciśnienie tętnicze jest uważane przez wielu ekspertów za pierwszy i najczęstszy objaw ADPKD¹⁴. Co charakterystyczne, może ono wystąpić nawet przed pojawieniem się widocznych torbieli w nerkach i często nie powoduje żadnych odczuwalnych dolegliwości⁷. Z tego powodu nadciśnienie w przebiegu ADPKD jest zazwyczaj wykrywane podczas rutynowych badań kontrolnych.

Statystyki pokazują, że nadciśnienie występuje u 50-75% pacjentów z ADPKD, nawet gdy funkcja nerek jest jeszcze prawidłowa⁸. U młodych dorosłych z ADPKD, do 29. roku życia, nadciśnienie rozwija się u 60-70% pacjentów⁹. W miarę postępu choroby i pogorszenia funkcji nerek, odsetek pacjentów z nadciśnieniem wzrasta do niemal 100%⁸.

Nadciśnienie w ADPKD ma specyficzny przebieg – jest zazwyczaj bardziej nasilone na wczesnych etapach choroby i może stawać się mniej problematyczne w miarę postępu niewydolności nerek⁸. Gdy nadciśnienie jest bardzo wysokie, mogą pojawić się objawy takie jak bóle głowy, zaburzenia widzenia, krwawienia z nosa czy duszność¹⁰. Więcej szczegółów na temat wczesnych objawów znajdziesz Zobacz więcej: Wczesne objawy ADPKD – nadciśnienie i pierwsze sygnały ostrzegawcze.

Ból jako dominujący objaw

Ból w brzuchu, okolicy lędźwiowej lub dolnej części pleców jest często pierwszym zauważalnym objawem ADPKD¹¹¹. Ten objaw występuje u około 60% dorosłych z ADPKD i jest najczęstszą skargą zgłaszaną przez pacjentów⁹¹². Ból może mieć różny charakter – od łagodnego i przewlekłego po ostry i nasilony.

Przyczyny bólu w ADPKD są wielorakie. Może on wynikać z powiększania się torbieli, krwawienia do torbieli, infekcji torbieli lub układu moczowego, obecności kamieni nerkowych, a także z ucisku powiększonych nerek na otaczające narządy¹³. Przewlekły ból może być spowodowany rozciąganiem torebki nerkowej przez rosnące torbiele lub uciskiem na inne narządy, gdy nerki i/lub wątroba są bardzo powiększone⁹.

Charakterystyczne dla ADPKD jest to, że pacjenci często nie zgłaszają w pełni swoich dolegliwości bólowych – co najmniej 30% pacjentów doświadcza pewnego dyskomfortu w okolicy lędźwiowej lub brzucha przez cały czas⁹. Ból może być krótkotrwały, trwający od kilku minut do kilku dni, ale może też mieć charakter przewlekły¹¹. Szczegółowe omówienie różnych typów bólu w ADPKD znajdziesz Zobacz więcej: Ból w ADPKD – przyczyny, charakterystyka i rodzaje dolegliwości bólowych.

Krew w moczu i inne objawy moczowe

Krwiomocz, czyli obecność krwi w moczu, występuje u 35-50% osób z ADPKD i może być pierwszym zauważalnym objawem choroby¹⁹. Krew w moczu może być widoczna gołym okiem – mocz może mieć wówczas czerwonawy, różowawy lub brązowy kolor¹⁴. Często jednak krwiomocz jest mikroskopowy i wykrywany jedynie podczas badań laboratoryjnych.

Krwiomocz w ADPKD najczęściej wynika z pęknięcia małych naczyń krwionośnych w ścianie torbieli lub z uszkodzenia naczyń wokół torbieli¹⁴. Może też być spowodowany infekcją układu moczowego lub obecnością kamieni nerkowych. W większości przypadków krwiomocz jest samoograniczający się i ustępuje w ciągu tygodnia bez specjalistycznego leczenia¹⁰¹³.

Infekcje układu moczowego są częstym problemem u osób z ADPKD¹⁵. Mogą dotyczyć dolnego odcinka układu moczowego (pęcherz moczowy, cewka moczowa) lub górnego odcinka (nerki, miedniczki nerkowe). Objawy infekcji dolnych dróg moczowych obejmują częste oddawanie moczu, uczucie parcia na pęcherz, pieczenie podczas oddawania moczu oraz zmianę zapachu lub koloru moczu¹⁶. Infekcje górnych dróg moczowych mogą powodować wysoką gorączkę z dreszczami, silne nudności, wymioty i biegunki¹⁶.

Kamica nerkowa i jej objawy

Pacjenci z ADPKD mają dwukrotnie wyższe ryzyko rozwoju kamieni nerkowych w porównaniu z populacją ogólną¹⁷. Kamienie nerkowe występują u około 20-30% osób z ADPKD⁸⁹, a u niektórych pacjentów odsetek ten może sięgać nawet 25%¹⁴.

Objawy kamicy nerkowej mogą obejmować intensywny, kolkowy ból w dolnej części pleców, okolicy lędźwiowej lub pachwinie¹⁶. Ból często sprawia, że pacjent nie może znaleźć wygodnej pozycji i przewraca się z boku na bok. Towarzyszyć mu mogą nudności, częste oddawanie moczu oraz krew w moczu¹⁶. Małe kamienie mogą być wydalane z moczem, ale większe wymagają leczenia w celu ich rozbicia lub usunięcia¹⁴.

Objawy związane z powiększeniem narządów

W miarę postępu ADPKD nerki stopniowo się powiększają z powodu rosnących torbieli¹. U starszych dorosłych z ADPKD nerki mogą być znacznie większe niż u osób bez tej choroby¹. To powiększenie może powodować uczucie pełności lub ciężkości w brzuchu³¹⁴.

Powiększone nerki mogą być wyczuwalne podczas badania fizycznego jako masy w brzuchu lub okolicy lędźwiowej¹⁸. W zaawansowanych przypadkach choroby nerki mogą stać się znacznie powiększone i wyczuwalne, powodując uczucie pełności w górnej części brzucha i okolicy lędźwiowej¹⁸. Może to również prowadzić do widocznego powiększenia brzucha³.

Torbiele mogą powstawać także w innych narządach, szczególnie w wątrobie¹⁹. Wielotorbielowata choroba wątroby jest najczęstszą pozanerkową manifestacją ADPKD i występuje u ponad 90% osób z ADPKD po 35. roku życia²⁰. Torbiele wątrobowe mogą powodować dyskomfort lub ból, a także przyczyniać się do powiększenia brzucha²⁰.

Postępujące pogorszenie funkcji nerek

W miarę postępu ADPKD większość pacjentów stopniowo traci funkcję nerek²¹. Utrata funkcji nerek spowodowana uszkodzeniem narządu nazywana jest przewlekłą chorobą nerek²¹. Na wczesnych etapach przewlekłej choroby nerek pacjenci zazwyczaj nie odczuwają objawów²². Objawy pojawiają się dopiero wtedy, gdy funkcja nerek zostanie znacznie ograniczona.

Kiedy choroba nerek się pogarsza, pacjenci mogą zacząć odczuwać różne objawy. Do objawów zaawansowanej przewlekłej choroby nerek lub niewydolności nerek należą: zmęczenie i brak energii, sucha skóra, trudności ze snem, nudności, słaby apetyt mogący prowadzić do utraty masy ciała, zmniejszone zainteresowanie seksem, ból kości lub stawów, skurcze mięśni, świąd i zespół niespokojnych nóg²³.

Inne objawy mogą obejmować opuchnięte kostki, stopy lub dłonie z powodu zatrzymania płynów, zawroty głowy lub uczucie oszołomienia, trudności z koncentracją, uczucie smutku, drażliwość lub niepokój, bóle głowy oraz duszność²³. W końcowym stadium niewydolności nerek mogą pojawić się: słabość lub senność, bóle głowy, splątanie, nudności, wymioty lub zmniejszony apetyt, świąd, skurcze mięśni, duszność oraz szara lub żółta barwa skóry²⁴.

Rokowanie i postęp objawów

Przewidywanie przebiegu ADPKD jest trudne, ponieważ choroba może przebiegać bardzo różnie u poszczególnych pacjentów⁵. Niektórzy ludzie doświadczają niewydolności nerek wkrótce po zdiagnozowaniu choroby, podczas gdy inni mogą żyć do końca życia z względnie dobrze funkcjonującymi nerkami⁵.

Statystyki pokazują, że około połowy osób z ADPKD wymaga leczenia niewydolności nerek do 60. roku życia⁵²⁵. Do 70. roku życia odsetek ten wzrasta do 50-75%²⁶. Najpoważniejszą komplikacją ADPKD jest niewydolność nerek wymagająca dializoterapii lub przeszczepienia nerki²⁷.

Objawy zazwyczaj nasilają się z wiekiem²⁸. U dzieci bardzo rzadko występuje zaawansowana przewlekła choroba nerek spowodowana ADPKD²⁸. Pacjenci, u których objawy pojawiają się w młodym wieku, mają większe prawdopodobieństwo rozwoju końcowego stadium choroby nerek²⁹. W jednym z badań pacjenci zdiagnozowani przed 30. rokiem życia mieli średnie przeżycie nerek o 10 lat krótsze niż ci zdiagnozowani po 30. roku życia²⁹.