Badania obrazowe w diagnostyce amyloidozy – nowoczesne metody

Badania obrazowe są niezbędne do diagnozowania amyloidozy serca¹. Nowoczesne techniki ultrasonograficzne charakteryzują się wysoką czułością i specyficznością dla tej choroby¹. Obrazowanie jądrowe wielokrotnie udowodniło swoją wartość w procedurze diagnostycznej, a wysiłki koncentrują się teraz na standaryzacji i kwantyfikacji obciążenia amyloidem¹.

Wkładane są duże wysiłki w skrócenie czasu do diagnozy, ponieważ leczenie we wczesnych stadiach choroby wiąże się z lepszym rokowaniem¹. Rezultatem tych wysiłków są wysoce czułe i specyficzne modalności diagnostyczne, które są również rozsądnie opłacalne¹. W ciągu ostatniej dekady zdolność do nieinwazyjnego diagnozowania amyloidozy serca znacznie się poprawiła dzięki obrazowaniu odkształcenia, rezonansowi magnetycznemu serca i scyntygrafii kostnej².

Echokardiografia jako podstawowe badanie

Echokardiografia transtorakalna jest podstawowym i najszerzej dostępnym kardiologicznym narzędziem obrazowania diagnostycznego dla pacjentów z podejrzeniem amyloidozy serca³. Diagnoza amyloidozy serca rozpoczyna się od wizualizacji echokardiogramu dwuwymiarowego w połączeniu z elektrokardiogramem⁴. Klasycznym znakiem rozpoznawczym amyloidozy serca jest kombinacja niskiego napięcia w EKG i zwiększonej grubości ściany lewej komory w echokardiogramie⁴.

Echokardiograficzne stwierdzenie przerostu lewej komory u pacjentów z amyloidozą serca jest mylące, ponieważ pogrubienie lewej komory wynika z naciekających włókienek amyloidowych, a nie z przerostów miocytów². Ważną wskazówką echokardiograficzną, która może odróżnić amyloidozę serca od innych chorób, jest pogrubienie zarówno lewej, jak i prawej komory².

Echokardiografia jest szeroko dostępna, szybka w wykonaniu i opłacalna⁵. Niski koszt, prostota i brak promieniowania czynią protokoły ultrasonograficzne niemal idealnym narzędziem do wykluczenia amyloidozy jako prawdopodobnej przyczyny zastoinowej niewydolności serca⁶.

Rezonans magnetyczny serca

W ostatnich latach rezonans magnetyczny serca (CMR) zyskał znaczną wagę w diagnostyce amyloidozy i jej odróżnianiu od innych kardiomiopatii³. Charakterystyka tkanek za pomocą obrazowania rezonansu magnetycznego może typowo ujawnić rozproszone wzmocnienie podwsierdziowe lub prześcienne późne gadolinem oraz zwiększenie objętości pozakomórkowej przy mapowaniu T1⁷.

Rezonans magnetyczny również pomaga w diagnozowaniu amyloidozy serca⁵. Rezonans magnetyczny serca z późnym wzmocnieniem gadolinowym wykazał 80% czułość i 90% specyficzność w wykrywaniu zajęcia serca w amyloidozie⁸. Rola rezonansu magnetycznego serca w diagnostyce amyloidu wciąż się rozwija⁹.

Scyntygrafia kostna

Scyntygrafia kostna z wykorzystaniem radioizotopów znakowanych technetem-99m zapewnia bardzo wysoką dokładność diagnostyczną w nieinwazyjnej ocenie amyloidozy serca ATTR¹⁰. Scyntygrafia kostna z radiotracerami żywnymi dla kości jest wysoce dokładna dla ATTR, gdy dyskrazję komórek plazmatycznych (chorobę AL) wyklucza się badaniami surowicy⁵.

Obecne metody scyntygraficzne opierają się na użyciu radionuklidów opartych na fosforanach 99mTc³. Scyntygrafia z markerami kostnym jest charakterystycznym testem do identyfikacji amyloidozy ATTR, a obecność scyntygrafii stopnia 2 lub 3 ma wysoką czułość i specyficzność dla amyloidozy serca w porównaniu z biopsją tkanki¹¹.

Scyntygrafia z technetem-99m pirofosforanem ma 100% dodatnią wartość predykcyjną dla amyloidozy serca ATTR przy użyciu wizualnego stopnia 2 lub 3 z jednoczesnym testowaniem w celu wykluczenia amyloidozy łańcuchów lekkich immunoglobulin¹². Gdy podejrzewa się amyloidozę serca, stopień 2 lub 3 wychwytu mięśnia sercowego z jednoczesnym testowaniem w celu wykluczenia AL jest diagnostyczny dla amyloidozy serca ATTR¹².

Algorytmy diagnostyczne w obrazowaniu

Postęp w technikach diagnostycznych, w tym echokardiografii, rezonansu magnetycznego serca i scyntygrafii kostnej, doprowadził do nieinwazyjnego podejścia diagnostycznego, ograniczając tym samym potrzebę biopsji endomięśnia¹¹. Po wykluczeniu AL, specyficzność scyntygrafii PYP kostnej dla ATTR-CM zbliża się do 100%¹³.

Jeśli nie ma znaczącego wychwytu, amyloidoza serca jest mało prawdopodobna. Jeśli jest, należy dokładniej zbadać¹⁴. W większości przypadków biopsja endomięśnia jest potrzebna tylko wtedy, gdy wykryje się białko monoklonalne lub jeśli wyniki obrazowania są niejednoznaczne¹⁴.

Specyficzne cechy obrazowe

Niskie napięcia QRS w elektrokardiogramie, niezgodne z grubością ściany lewej komory, wzbudzają podejrzenie amyloidozy serca, podczas gdy echokardiogram jest początkowym testem obrazowania serca dla pacjentów z podejrzeniem amyloidozy serca⁷. Amyloidoza serca jest zasadniczo wykrywana przez identyfikację zmian niskiego napięcia QRS i pogrubiałej ściany lewej komory bez rozszerzenia w echokardiografii⁹.

Wzory EKG mogą pomóc w rozróżnieniu między amyloidozą serca AL a TTR, innym typem amyloidozy¹⁵. Klasycznym znaleziskiem w elektrokardiografii jest zespół QRS o niskim napięciu w odprowadzeniach kończynowych, wynikający z zastąpienia normalnej tkanki serca nieprzewodzącym materiałem amyloidowym¹⁰.

Ograniczenia i wskazania do biopsji

Biopsja endomięśnia pozostaje złotym standardem diagnostyki amyloidozy serca¹⁶. Biopsja endomięśnia jest zasadniczo 100% czuła dla diagnozy amyloidozy serca¹⁶. Dwójłomność pod mikroskopem w świetle spolaryzowanym jest histopatologicznie diagnostyczna dla amyloidozy serca, jednak dalsze podtypowanie przez patologa w celu określenia, czy jest to AL czy ATTR, jest absolutnie kluczowe¹⁶.

Jeśli podejrzenie kliniczne amyloidozy serca pozostaje wysokie pomimo negatywnego lub niejednoznacznego badania scyntygraficznego, należy rozważyć biopsję endomięśnia, ponieważ biopsja z histologią czerwieni Kongo i zieloną dwójłomnością jabłkową może być użyta do diagnozy amyloidozy serca ATTR¹².