Diagnostyka talasemii – kompleksowe badania i metody rozpoznawania

Diagnostyka talasemii, znanej również jako niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, stanowi proces złożony, wymagający zastosowania różnorodnych metod badawczych. Ze względu na dziedziczny charakter tego schorzenia, właściwe rozpoznanie ma kluczowe znaczenie nie tylko dla pacjenta, ale również dla planowania rodziny i poradnictwa genetycznego¹.

Kiedy podejrzewamy talasemię

Podejrzenie talasemii powinno nasunąć się lekarzowi w określonych sytuacjach klinicznych. Przede wszystkim, gdy pacjent prezentuje niedokrwistość mikrocytarną (z małymi krwinkami czerwonymi) przy prawidłowym lub podwyższonym poziomie ferrytyny³⁴. Szczególnie istotny jest wywiad rodzinny – jeśli ktoś z rodziny ma talasemię, ryzyko wystąpienia choroby u innych członków znacznie wzrasta¹.

Lekarz może również podejrzewać talasemię u osób pochodzących z regionów, gdzie schorzenie to występuje częściej, takich jak kraje śródziemnomorskie, Azja Południowo-Wschodnia czy Afryka⁵. Umiarkowane i ciężkie postacie talasemii są zazwyczaj rozpoznawane we wczesnym dzieciństwie, ponieważ objawy, w tym ciężka niedokrwistość, pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia⁶.

Podstawowe badania diagnostyczne

Proces diagnostyczny rozpoczyna się od podstawowych badań krwi, które mogą wskazywać na obecność talasemii. Najważniejszym testem jest morfologia krwi (CBC – complete blood count), która dostarcza informacji o liczbie, wielkości i dojrzałości różnych rodzajów komórek krwi⁷. Osoby z talasemią mają mniej zdrowych krwinek czerwonych i mniej hemoglobiny niż w normie¹.

Charakterystyczne dla talasemii jest występowanie niedokrwistości mikrocytarnej z hipochromią (bladymi krwinkami), przy czym krwinki czerwone mogą wyglądać mniejsze i wykazywać oznaki choroby pod mikroskopem¹. W rozmazie krwi obwodowej można obserwować mikrocytozę, hipochromię, poikilocytozę i komórki tarczowate³.

Analiza hemoglobiny

Kluczowym elementem diagnostyki talasemii jest analiza hemoglobiny, która pozwala na identyfikację różnych typów hemoglobiny we krwi pacjenta. Najczęściej stosowanymi metodami są elektroforeza hemoglobiny oraz chromatografia cieczowa wysokiej rozdzielczości (HPLC)⁸⁹. Te techniki umożliwiają zarówno jakościową, jak i ilościową analizę składników hemoglobiny⁹.

W przypadku talasemii beta, charakterystyczne jest podwyższenie poziomu HbA2 (hemoglobiny A2), które zwykle wynosi około 4-6% u pacjentów z cechą talasemii beta¹⁰. Elektroforeza hemoglobiny może również wykazać obniżony poziom HbA w talasemii oraz podwyższone poziomy HbF (hemoglobiny płodowej)⁴.

Testy genetyczne i diagnostyka molekularna

Testy genetyczne stanowią najbardziej precyzyjną metodę diagnostyki talasemii i są niezbędne do ostatecznego potwierdzenia diagnozy¹². Analiza DNA pozwala na identyfikację konkretnych mutacji odpowiedzialnych za rozwój choroby oraz określenie dokładnego typu talasemii¹³. Zobacz więcej: Testy genetyczne w diagnostyce talasemii - analiza DNA i mutacji

Szczególnie ważne są testy molekularne w przypadku talasemii alfa, gdzie standardowe badania hemoglobiny mogą być mniej jednoznaczne¹¹. W diagnostyce talasemii alfa stosuje się różnorodne techniki, takie jak PCR specyficzny dla alleli, analiza metodą reverse dot blot czy sekwencjonowanie DNA¹⁴.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna talasemii odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu urodzeniu dzieci z ciężkimi postaciami choroby. Badania mogą być przeprowadzone już od 8-10 tygodnia ciąży przy użyciu różnych metod¹⁵. Zobacz więcej: Diagnostyka prenatalna talasemii - badania płodu i poradnictwo

Wśród dostępnych technik diagnostyki prenatalnej wyróżniamy pobieranie kosmówki (CVS), które wykonuje się około 11 tygodnia ciąży, oraz amniocentezę, przeprowadzaną zwykle w 16 tygodniu ciąży¹⁶. Rozwija się również nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (NIPT), która polega na badaniu DNA płodu obecnego w krwi matki¹⁷.

Diagnostyka różnicowa

Ważnym aspektem diagnostyki talasemii jest odróżnienie jej od innych przyczyn niedokrwistości mikrocytarnej. Różnicowanie obejmuje przede wszystkim niedokrwistość z niedoboru żelaza, zatrucie ołowiem, niedokrwistość sideroblastyczną oraz niedokrwistość chorób przewlekłych³.

Oznaczenie poziomu ferrytyny w surowicy jest najlepszym początkowym testem do oceny niedoboru żelaza. Talasemię należy podejrzewać u pacjentów z niedokrwistością mikrocytarną i prawidłowym lub podwyższonym poziomem ferrytyny⁴. Dodatkowo, badania żelaza, transferryny i ferrytyny są przydatne w wykluczeniu niedoboru żelaza jako przyczyny niedokrwistości pacjenta¹⁸.

Znaczenie wczesnej diagnostyki

Wczesna diagnostyka talasemii ma fundamentalne znaczenie dla rokowania i jakości życia pacjentów. Umożliwia ona wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może znacząco poprawić stan zdrowia i zapobiec powikłaniom¹⁹. Ponadto, identyfikacja nosicieli talasemii jest kluczowa dla poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście planowania rodziny²⁰.

Prawidłowa diagnostyka pozwala również lekarzom na określenie najlepszego sposobu leczenia dla każdego pacjenta, co jest niemożliwe bez dokładnego rozpoznania¹⁹. Regularne kontrole i badania laboratoryjne pomagają wykryć wszelkie zmiany w poziomie hemoglobiny lub inne oznaki progresji choroby, dzięki czemu lekarze mogą szybko reagować i zapobiec pogorszeniu stanu²¹.