Epidemiologia talasemii – występowanie na świecie i w Polsce

Talasemia, znana również jako niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, stanowi jedną z najczęstszych chorób monogenicznych na świecie, charakteryzującą się znacznym zróżnicowaniem geograficznym występowania¹². Choroba ta dotyka około 4,4 na każde 10 000 żywych urodzeń globalnie, jednak w niektórych regionach świata jej częstość jest znacznie wyższa¹³. Szacuje się, że około 5% światowej populacji posiada wariant globiny, ale tylko 1,7% ma cechę alfa lub beta talasemii³.

Globalne rozmieszczenie talasemii

Rozmieszczenie geograficzne talasemii wykazuje wyraźny wzorzec związany z historycznym występowaniem malarii. Najwyższa częstość występowania odnotowywana jest w regionach, które historycznie były endemiczne dla malarii, co sugeruje ewolucyjną przewagę nosicieli talasemii w obronie przed tą chorobą⁴⁵. Pas talasemii („thalassemia belt”) obejmuje obszary Afryki Subsaharyjskiej, region Morza Śródziemnego rozciągający się na Bliski Wschód i Azję Południowo-Wschodnią⁴.

W Europie najwyższa częstość występowania beta-talasemii obserwowana jest w Grecji, Turcji oraz na wyspach śródziemnomorskich takich jak Sycylia, Sardynia, Korsyka, Cypr, Malta i Kreta⁴⁶. Najwyższą częstość nosicielstwa na świecie odnotowuje się na Malediwach, gdzie aż 16-18% populacji stanowią nosiciele¹⁶.

Różnice w częstości występowania alfa i beta talasemii

Alfa-talasemia jest szczególnie rozpowszechniona wśród populacji azjatyckich i afrykańskich⁷⁸. Częstość alleli alfa-talasemii wynosi 5-10% w basenie Morza Śródziemnego, 20-30% w częściach Afryki Zachodniej, a nawet 60-80% w niektórych populacjach w Arabii Saudyjskiej, Indiach, Tajlandii, Papui Nowej Gwinei i Melanezji⁵. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że około 15% Afroamerykanów to „cisi” nosiciele alfa-talasemii, a około 3% ma cechę alfa-talasemii⁸.

Beta-talasemia jest najbardziej rozpowszechniona wśród populacji śródziemnomorskich, afrykańskich i południowoazjatyckich¹⁹. Szacuje się, że około 1,5% światowej populacji (80-90 milionów ludzi) to nosiciele beta-talasemii, a rocznie rodzi się około 60 000 objawowych przypadków⁴¹⁰.

Zmieniające się wzorce epidemiologiczne

Epidemiologia talasemii ulega znaczącym zmianom na skutek kilku czynników. Migracja ludności spowodowała wzrost częstości występowania talasemii w regionach tradycyjnie uważanych za nieendemiczne, takich jak Europa Północna i Ameryka Północna¹¹¹². W niektórych krajach europejskich talasemia i inne główne hemoglobinopatje są obecnie najczęstszą genetyczną chorobą rzadką w Europie¹².

Jednocześnie w regionach endemicznych wprowadzenie programów prewencyjnych i badań przesiewowych doprowadziło do znacznego zmniejszenia liczby dotkniętych osób¹¹¹³. Przykładem może być Turcja, gdzie kompleksowy Narodowy Program Kontroli Hemoglobinopatii wprowadzony w 2002 roku doprowadził do 90% redukcji dotkniętych noworodków do 2008 roku¹³. Podobnie w Grecji, dzięki skutecznym programom prewencyjnym, odnotowano znacznie niższą zapadalność na talasemię niż oczekiwano na podstawie częstości nosicieli¹³.

Sytuacja epidemiologiczna w różnych regionach świata

W Stanach Zjednoczonych talasemia pozostaje chorobą rzadką – w stanie Kalifornia odnotowuje się częstość 1 na 55 000 noworodków dla beta-talasemii i 1 na 10 000 dla alfa-talasemii¹²¹⁴. Szacuje się, że w USA żyje około 1300 osób z najcięższą postacią beta-talasemii¹⁵.

W Azji Południowo-Wschodniej częstość występowania i nosicielstwa talasemii jest relatywnie wysoka¹². W Tajlandii nosiciele alfa-talasemii stanowią nawet 30-40% populacji¹⁶. Region ten wykazuje znacznie wysokie wskaźniki standaryzowanych według wieku współczynników śmiertelności, częstości występowania i lat życia skorygowanych o niepełnosprawność (DALYs) w porównaniu z innymi regionami azjatyckimi¹⁷.

Na Bliskim Wschodzie częstość występowania talasemii jest tradycyjnie wysoka, częściowo z powodu wysokiej częstości nosicielstwa i kulturowych preferencji dotyczących małżeństw wśród krewnych¹². W Iranie beta-talasemia jest najczęstszą chorobą dziedziczną monogeniczną¹⁸, a częstość nosicielstwa wynosi około 4%, wzrastając do 10% w regionach północnych i południowych kraju¹⁹.

Programy prewencyjne i ich wpływ na epidemiologię

Programy badań przesiewowych i prewencji talasemii znacząco wpłynęły na epidemiologię tej choroby, szczególnie w krajach o wysokiej częstości występowania²⁰²¹. Według raportu WHO z 2008 roku rocznie oczekuje się 20 420 noworodków z talasemią w Azji Południowo-Wschodniej, 9914 w regionie Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu, 1019 w Europie oraz 341 w Ameryce Północnej, Środkowej i Południowej¹³.

Pomimo skuteczności programów prewencyjnych, wzrasta liczba świadomych par, które decydują się na kontynuację ciąży obarczonej ryzykiem ze względu na rosnącą dostępność leczenia wspomagającego, zatwierdzonych terapii i opcji leczniczych²⁰. W krajach rozwijających się dostęp do odpowiednich placówek diagnostycznych i leczniczych jest często ograniczony, a w niektórych praktycznie nie istnieją możliwości diagnostyki czy leczenia talasemii²² Zobacz więcej: Częstość występowania talasemii według regionów i populacji.

Perspektywy przyszłości

Przyszłość epidemiologii talasemii będzie kształtowana przez kilka kluczowych czynników. Kontynuacja migracji z regionów endemicznych do krajów nieendemicznych będzie prowadzić do dalszego wzrostu częstości występowania w tych regionach, dopóki nie zostaną wdrożone odpowiednie programy prewencyjne na szeroką skalę²⁰. Jednocześnie w regionach endemicznych konieczne jest zwiększenie edukacji i świadomości w celu identyfikacji pacjentów i nosicieli oraz zapewnienia wszystkim pacjentom odpowiedniej opieki²¹.

Szczególnie ważne jest uzyskanie aktualnych, populacyjnych danych epidemiologicznych dla wielu krajów, aby w pełni zrozumieć globalną częstość występowania talasemii²³. Standardyzacja procedur badań przesiewowych i raportowania mogłaby zapewnić lepsze dane do zrozumienia wpływu talasemii na zdrowie publiczne oraz poprawić wyniki leczenia²⁴ Zobacz więcej: Trendy zmian w epidemiologii talasemii – przeszłość i przyszłość.