Częstość występowania talasemii według regionów i populacji

Szczegółowe dane epidemiologiczne według regionów

Analiza szczegółowych danych epidemiologicznych talasemii ujawnia znaczące różnice w częstości występowania tej choroby w różnych częściach świata. Szacunki częstości występowania różnią się między krajami, a nawet w obrębie poszczególnych państw¹. Ogólnie rzecz biorąc, szacowana częstość występowania talasemii była wyższa na Bliskim Wschodzie, w Azji i regionie Morza Śródziemnego niż w Europie czy Ameryce Północnej¹.

Według dostępnych danych opublikowanych w literaturze naukowej, szacowana częstość występowania talasemii (z wyłączeniem postaci minor/cechy) różni się globalnie, z najwyższą częstością w Grecji i na Bliskim Wschodzie, a najniższą w Holandii, Hiszpanii, Francji i Niemczech². Istnieją jednak ograniczone dane dotyczące częstości występowania w krajach niezachodnich oraz ogólnie w przypadku alfa-talasemii².

Region Morza Śródziemnego

Region Morza Śródziemnego charakteryzuje się najwyższymi wskaźnikami występowania beta-talasemii na świecie. W Europie najwyższe stężenia choroby występują w Grecji, regionach nadmorskich Turcji (szczególnie w regionie Egejskim obejmującym İzmir, Balıkesir, Aydın, Muğla oraz w regionie śródziemnomorskim obejmującym Antalya, Adana, Mersin), w południowej Hiszpanii oraz w częściach Włoch, szczególnie we Włoszech południowych³.

Główne wyspy śródziemnomorskie są szczególnie dotknięte – z wyjątkiem Balearów, wyspy takie jak Sycylia, Sardynia, Malta, Korsyka, Cypr i Kreta wykazują wysokie wskaźniki występowania³. Częstość nosicielstwa beta-talasemii na Cyprze szacuje się na 12 000-15 000 na 100 000 osób, co odpowiada około 14% populacji⁴⁵. W Grecji częstość nosicielstwa wynosi 7400 na 100 000 osób⁴.

Azja Południowo-Wschodnia

Azja Południowo-Wschodnia wykazuje szczególnie wysokie wskaźniki alfa-talasemii. W Tajlandii nosiciele alfa-talasemii stanowią nawet 30-40% populacji⁶. Badanie populacji plemion górskich w Tajlandii wykazało ogólną częstość występowania nosicieli talasemii na poziomie 9,8%, przy czym najwyższą częstość cechy alfa-talasemii 1 odnotowano wśród plemion Karen (3,0%) i Hmong (3,0%)⁷.

W Bangladeszu, zgodnie z szacunkami Światowej Organizacji Zdrowia, około 3% populacji to nosiciele beta-talasemii, a 4% to nosiciele hemoglobiny E⁸. Jedyne opublikowane badanie dotyczące częstości występowania talasemii wśród dzieci szkolnych w Bangladeszu (n=735) wykazało 4,1% częstość występowania cechy beta-talasemii i 6,1% częstość występowania cechy HbE⁸.

Szacuje się, że liczba pacjentów cierpiących na talasemie (beta major i HbE beta) o różnym stopniu ciężkości wynosi około 60 000-70 000 w Bangladeszu, a przy współczynniku urodzeń wynoszącym 21,6/1000 można oszacować, że rocznie przybywa około 2500 przypadków talasemii major⁹.

Bliski Wschód i Azja Zachodnia

Na Bliskim Wschodzie częstość występowania talasemii jest tradycyjnie wysoka, częściowo z powodu wysokiej częstości nosicielstwa i kulturowych preferencji dotyczących małżeństw wśród krewnych¹⁰. W Turcji częstość nosicielstwa beta-talasemii szacuje się na 600-13 000 na 100 000 osób, co oznacza, że około 1,6 miliona ludzi (z 80 milionów) ma cechę talasemii, a około 5500 osób jest homozygotycznych⁴.

W Iranie beta-talasemia jest najczęstszą chorobą dziedziczną monogeniczną⁴. Częstość nosicielstwa beta-talasemii w Iranie została oceniona na 4%, ale w regionach północnych i południowych kraju (blisko Morza Kaspijskiego i Zatoki Perskiej) wskaźnik ten wzrasta do około 10%¹¹. W prowincji Kerman zapadalność na talasemię major wynosi 0,99 przypadków na 10 000 żywych urodzeń¹².

Afryka

W Afryce alfa-talasemia występuje z częstością 20-30% w częściach Afryki Zachodniej¹³. W Stanach Zjednoczonych, gdzie żyje znaczna populacja pochodzenia afrykańskiego, szacuje się, że około 15% Afroamerykanów to „cisi” nosiciele alfa-talasemii, a około 3% ma cechę alfa-talasemii¹⁴. Choroba HbH jest rzadka w populacji afroamerykańskiej¹⁴.

W Egipcie talasemia jest najczęstszą przewlekłą niedokrwistością hemolityczną (85,1%), a częstość nosicielstwa została oszacowana na 9-10,2% na podstawie badania 1000 losowych osób z różnych obszarów geograficznych kraju⁵.

Europa Północna i Ameryka Północna

W krajach Europy Północnej i Ameryki Północnej talasemia tradycyjnie występuje rzadko, ale sytuacja ta ulega zmianie z powodu migracji. Częstość alfa-talasemii jest niska wśród białych, wynosząc mniej niż 0,01% w Wielkiej Brytanii, Islandii i Japonii¹³.

W Stanach Zjednoczonych talasemia pozostaje chorobą rzadką – w stanie Kalifornia raportowana częstość występowania wynosi 1 na 55 000 noworodków dla beta-talasemii i 1 na 10 000 dla alfa-talasemii¹⁰¹⁵. Szacuje się, że około 1300 osób w USA żyje z najcięższą postacią beta-talasemii, chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana¹⁶.

W Anglii około 1000 osób jest dotkniętych talasemią, a około 214 000 to nosiciele¹⁷¹⁸. Obecnie większość pacjentów z talasemią w Wielkiej Brytanii ma pochodzenie pakistańskie lub indyjskie¹⁹.

Specjalne populacje i regiony

Niektóre populacje wykazują szczególnie wysokie wskaźniki występowania talasemii. Na przykład, ludność Tharu w regionie Terai w Nepalu i Indiach charakteryzuje się wysoką częstością występowania talasemii, co prawdopodobnie przyczynia się do znacznie niższych wskaźników zachorowań i zgonów z powodu malarii²⁰.

W południowych Chinach, szczególnie w Shenzhen, talasemia jest bardzo rozpowszechniona. Badanie 22 098 próbek krwi od 11 049 par w wieku rozrodczym z Shenzhen zidentyfikowało 970 par wysokiego ryzyka, które mogłyby urodzić potomstwo z talasemią intermedia lub major²¹.

Szacunkowa częstość występowania talasemii w różnych populacjach według obszarów geograficznych obejmuje: region wschodniego Morza Śródziemnego (2-18%), Europa (0-19%), zachodni region Pacyfiku (0-13%), Afryka Subsaharyjska (0-12%), Azja Południowo-Wschodnia (0-11%), Ameryki (0-3%)²².