Diagnostyka dziedzicznych przyczyn zatrzymania krążenia

W znacznej części przypadków nagłego zatrzymania krążenia przyczyna pozostaje niewyjaśniona po standardowej diagnostyce obejmującej elektrokardiografię, echokardiografię i ocenę naczyń wieńcowych¹. W takich sytuacjach kluczowe znaczenie ma systematyczne poszukiwanie dziedzicznych schorzeń serca, które mogą być odpowiedzialne za zatrzymanie krążenia.

Niewyjaśnione zatrzymanie krążenia

Niewyjaśnione zatrzymanie krążenia (UCA – unexplained cardiac arrest) to przypadki, w których nie udaje się ustalić przyczyny po wstępnej ocenie klinicznej². Systematyczna ocena takich pacjentów może ujawnić konkretną diagnozę u nawet połowy chorych, zanim zostanie postawiona diagnoza idiopatycznego migotania komór².

Ustalenie konkretnej diagnozy poprzez dokładne i systematyczne badania kliniczne po niewyjaśnionym zatrzymaniu krążenia jest ważne z kilku powodów. Poza wyjaśnieniem przyczyny zdarzenia w sytuacji często mylnej i stresującej, prowadzi to do dostosowanego leczenia i strategii zapobiegawczych nie tylko dla pacjenta, ale także dla członków rodziny¹.

Dziedziczne kardiomiopatie

Dziedziczne kardiomiopatie to grupa schorzeń mięśnia sercowego, które często pozostają nierozpoznane do momentu wystąpienia poważnych powikłań, w tym zatrzymania krążenia².

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa predysponuje do złośliwych arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej³. Rezonans magnetyczny serca ma ważną wartość diagnostyczną w wykazywaniu niedokrwiennych wzorców późnego wzmocnienia gadolinowego³.

Zmiany strukturalne w kardiomiopatii rozstrzeniowej wiążą się z tworzeniem blizn w mięśniu sercowym, które przedstawiają się jako późne wzmocnienie gadolinowe o wzorze niedokrwiennym na rezonansie magnetycznym³. Rozległość tego wzmocnienia ma wartość prognostyczną dla złośliwych arytmii komorowych.

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa to zwykle dziedziczone i często nierozpoznane schorzenie, które stanowi najczęstszą sercowo-naczyniową przyczynę zatrzymania krążenia u młodych ludzi⁴. Komórki mięśniowe w dolnych komorach serca, zwanych komorami, ulegają pogrubieniu, co może powodować nieprawidłowy rytm serca, szczególnie podczas wysiłku⁴.

Jest to defekt genetyczny w genach sarkomerowych, klasycznie beta-miozyny, prowadzący do nieuporządkowanego przerost mięśnia sercowego⁵.

Pierwotne zaburzenia elektryczne serca

Pierwotne choroby elektryczne serca to grupa schorzeń, w których strukturalnie prawidłowe serce może być podatne na groźne arytmie z powodu zaburzeń przewodnictwa elektrycznego².

Zespół wydłużonego QT

Zespół wydłużonego QT charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT (powyżej 430 ms u mężczyzn i 450 ms u kobiet), co opóźnia repolaryzację w komórkach mięśnia sercowego i prowadzi do torsade de pointes – formy polimorficznego częstoskurczu komorowego⁵.

Zespół Brugadów

Zespół Brugadów wynika z mutacji w kanale sodowym i prowadzi do niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej, szczególnie w nocy⁵. Jest to jedna z najważniejszych przyczyn nagłej śmierci sercowej u młodych osób ze strukturalnie prawidłowym sercem.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory charakteryzuje się napadowymi arytmiami komorowymi prowadzącymi do nagłej śmierci⁵. Schorzenie to często pozostaje nierozpoznane aż do wystąpienia pierwszych objawów arytmii.

Badania genetyczne

Badania genetyczne mają pierwszorzędne znaczenie w diagnostyce zatrzymania krążenia, gdyż mogą potwierdzić diagnozę o implikacjach rodzinnych, ale mogą także kierować leczeniem specyficznym dla substratu chorobowego oraz ustalić rokowanie⁶.

Niektóre zmiany genów zwiększają ryzyko zatrzymania krążenia. Jeśli pacjent przeżył zatrzymanie krążenia, lekarz może zlecić badania genetyczne dla niego i jego krewnych, w zależności od wywiadu rodzinnego⁷. Do 1 na 5 osób, które zmarły z powodu niewyjaśnionego zatrzymania krążenia, miało geny związane z problemami serca, takimi jak dziedziczne kardiomiopatie lub arytmie⁷.

Zgodnie z wytycznymi ESC z 2022 roku dotyczącymi arytmii komorowych, badania genetyczne są zalecane u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową i zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego w wieku poniżej 50 lat, lub u tych, którzy mają wywiad rodzinny kardiomiopatii rozstrzeniowej lub nagłej śmierci sercowej u krewnego pierwszego stopnia³.

Ocena rodzinna i wywiad

Ocena ryzyka zatrzymania krążenia u młodej osoby wymaga uwzględnienia zarówno wywiadu osobistego, jak i rodzinnego⁸. W wielu przypadkach w rodzinie mogą występować nierozpoznane przypadki nagłej śmierci sercowej lub objawy sugerujące schorzenia serca.

Właściwa diagnoza rozpoczyna się od konsultacji lekarskiej, która obejmuje przegląd historii medycznej pacjenta i rodzinnej historii medycznej, w tym czynników ryzyka nagłego zatrzymania krążenia⁹.

Zaawansowane badania diagnostyczne

W diagnostyce dziedzicznych przyczyn zatrzymania krążenia wykorzystuje się zaawansowane metody obrazowania i badania funkcjonalne⁹:

• Badania obrazowe: zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub scyntygrafia identyfikująca problemy z przepływem krwi w sercu
• Badania laboratoryjne: elektrokardiografia lub kateteryzacja wieńcowa
• Testy genetyczne: pomagają wykryć ryzyko zatrzymania krążenia u pacjenta

Badania przesiewowe w rodzinie

Po zidentyfikowaniu dziedzicznej przyczyny zatrzymania krążenia konieczne staje się przeprowadzenie badań przesiewowych u członków rodziny. Echokardiografia ma kluczowe znaczenie w diagnostyce oraz obserwacji i badaniach przesiewowych rodzinnych w rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej poprzez ocenę objętości i funkcji komór³.

Rezonans magnetyczny serca ma dodatkową wartość w charakterystyce tkanek poprzez późne wzmocnienie gadolinowe. Rozległość tego wzmocnienia ma wartość prognostyczną dla złośliwych arytmii komorowych lub odwrócenia remodelingu lewej komory³.

Wyzwania diagnostyczne

Podejście diagnostyczne do nagłej śmierci sercowej i zatrzymania krążenia jest złożone i czasami niejednoznaczne⁶. W znacznej liczbie przypadków nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodych dorosłych przyczyna śmierci nie zostaje ustalona po wyczerpującym badaniu sekcyjnym, w tym badaniach toksykologicznych i histologicznych¹⁰.

Podobnie jak w ocenie nagłej śmierci sercowej, podejście diagnostyczne do osób, które przeżyły zatrzymanie krążenia, obejmuje różnorodne testy w celu wykluczenia strukturalnych schorzeń serca, pierwotnych chorób elektrycznych, narażenia na leki lub toksyny oraz ostrych odwracalnych przyczyn⁶.

Znaczenie systematycznego podejścia

Przyczyna zatrzymania krążenia z powodu częstoskurczu komorowego/migotania komór pozostaje niewyjaśniona u znacznej mniejszości pacjentów po wstępnej ocenie obejmującej EKG, echokardiogram i obrazowanie naczyń wieńcowych. Zaleca się systematyczne podejście do dalszej oceny, aby zmaksymalizować szanse na postawienie konkretnej diagnozy¹¹.

Dziedziczne pierwotne choroby elektryczne i kardiomiopatie są często identyfikowane jako etiologia w tych przypadkach. Ustalenie diagnozy tych dziedzicznych schorzeń jest istotne nie tylko dla leczenia pacjenta wskaźnikowego, ale także dla członków ich rodzin narażonych na to samo schorzenie¹¹.