Anemia sierpowata – epidemiologia i występowanie na świecie

Anemia sierpowata stanowi jeden z najważniejszych problemów zdrowia publicznego na świecie, dotykając miliony ludzi w różnych regionach geograficznych¹. Według najnowszych szacunków z 2021 roku, choroba ta występuje u około 7,7 miliona osób na całym świecie². Rozkład geograficzny występowania anemii sierpowatej nie jest przypadkowy – odzwierciedla historyczne wzorce migracji ludności oraz występowanie malarii, która w przeszłości stanowiła presję selekcyjną sprzyjającą utrzymaniu się mutacji sierpowatej.

Globalne rozmieszczenie anemii sierpowatej

Około 80% wszystkich przypadków anemii sierpowatej występuje w regionie Afryki Subsaharyjskiej². Najwyższą częstość występowania tej choroby obserwuje się w regionach tropikalnych, szczególnie w Afryce Subsaharyjskiej, plemiennych regionach Indii oraz na Bliskim Wschodzie². W niektórych częściach Afryki częstość występowania cechy sierpowatej (heterozygoty) sięga nawet 30%³.

W Afryce choroba ma szczególnie dramatyczny przebieg – szacuje się, że około 300 tysięcy dzieci rodzi się z anemią sierpowatą każdego roku, przy czym większość z nich umiera w wieku dziecięcym z powodu braku odpowiedniej opieki medycznej⁴⁵. W krajach takich jak Kamerun, Republika Konga, Gabon, Ghana i Nigeria częstość występowania wynosi od 20% do 30%, podczas gdy w niektórych częściach Ugandy może sięgać nawet 45%⁶.

Występowanie w Stanach Zjednoczonych

W Stanach Zjednoczonych anemia sierpowata dotyka około 100 tysięcy osób⁷⁸. Choroba ta występuje głównie wśród ludności pochodzenia afrykańskiego – ponad 90% osób z anemią sierpowatą w USA to osoby niehiszpańskie pochodzenia czarnoskórego lub afroamerykańskiego⁷. Szacuje się, że około 3-9% stanowią osoby pochodzenia latynoskiego⁷.

Częstość występowania anemii sierpowatej wśród urodzeń w USA wynosi około 1 na 365 urodzeń wśród Afroamerykanów i około 1 na 16 300 urodzeń wśród Latynosów⁷⁹. Cecha sierpowata (heterozygota) występuje u około 1 na 13 osób pochodzenia czarnoskórego lub afroamerykańskiego⁹, co oznacza, że ponad 2 miliony ludzi w USA nosi gen sierpowaty⁹.

Różnice regionalne i etniczne

Anemia sierpowata wykazuje wyraźne zróżnicowanie etniczne i geograficzne. Choroba występuje głównie wśród ludności pochodzenia subsaharyjskiego, ale znajduje się również, choć z mniejszą częstością, w populacjach wschodniego Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu⁹. W kilku częściach Afryki częstość występowania cechy sierpowatej sięga 30%³.

W Indiach anemia sierpowata jest szczególnie rozpowszechniona wśród społeczności plemiennych, gdzie częstość występowania może wahać się od 9,4% do 22,2% w obszarach endemicznych stanów Madhya Pradesh, Rajasthan i Chhattisgarh¹⁰. W niektórych regionach Indii, takich jak Jammu i Kaszmir, częstość występowania allelu sierpowatego może sięgać około 12%¹¹.

Trendy demograficzne i zmiany w czasie

Współczesne dane epidemiologiczne wskazują na rosnące znaczenie anemii sierpowatej jako problemu zdrowia publicznego. W niektórych stanach USA, takich jak Kolorado, obserwuje się 67% wzrost liczby urodzeń z anemią sierpowatą w ciągu dekady, co koreluje ze wzrostem populacji pochodzenia afroamerykańskiego¹². W stanie tym częstość występowania wzrosła z 11,9 na 100 000 żywych urodzeń w latach 2010-2014 do 20,1 na 100 000 żywych urodzeń w latach 2015-2019¹².

Migracja znacznych populacji z obszarów o wysokiej częstości występowania do krajów o niskiej częstości w Europie dramatycznie wzrosła w ostatnich dekadach². W niektórych krajach europejskich anemia sierpowata przewyższa już bardziej znane choroby genetyczne, takie jak hemofilia czy mukowiscydoza². We Francji częstość występowania anemii sierpowatej wynosi 1 na 2415 urodzeń¹³, a szacuje się, że w 2016 roku żyło tam między 19 800 a 32 400 pacjentów z tą chorobą¹⁴.

Wyzwania w monitorowaniu epidemiologicznym

Pomimo powszechności anemii sierpowatej, dokładna liczba osób żyjących z tą chorobą pozostaje nieznana w wielu regionach świata⁷¹⁵. Brak kompleksowych systemów nadzoru epidemiologicznego stanowi główne ograniczenie w zaspokajaniu potrzeb zdrowotnych i nierówności w zdrowiu osób z anemią sierpowatą¹⁵. Aby wypełnić tę lukę, Centra Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) finansują programy nadzoru na poziomie stanowym Zobacz więcej: Systemy nadzoru epidemiologicznego nad anemią sierpowatą.

Źródła danych epidemiologicznych dotyczących anemii sierpowatej pozostają skąpe i rozproszone¹⁶. Systematyczny przegląd literatury wykazał istotne luki w publikowanych danych, z brakującymi informacjami o częstości występowania i/lub częstości urodzeń z krajów, w których anemia sierpowata jest prawdopodobnie bardzo rozpowszechniona¹⁷. Te braki w wiedzy podkreślają pilną potrzebę skoordynowanych wysiłków w zakresie gromadzenia danych i badań nadzorczych Zobacz więcej: Luki w wiedzy epidemiologicznej i przyszłość badań nad anemią sierpowatą.