Pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC) należy do schorzeń o złożonej i nie w pełni poznanej etiologii1. Choć dokładna przyczyna pozostaje nieznana, naukowcy zgadzają się, że rozwój choroby wymaga współdziałania kilku kluczowych elementów2. Pierwotne zapalenie dróg żółciowych to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy organizmu błędnie atakuje zdrowe komórki wyścielające małe przewody żółciowe w wątrobie1.
Mechanizm autoimmunologiczny
W przypadku PBC, zapalenie wątroby rozpoczyna się, gdy określone typy białych krwinek zwanych limfocytami T gromadzą się w wątrobie1. Normalnie te komórki odpornościowe wykrywają i pomagają bronić się przed zarazkami, takimi jak bakterie i wirusy. Jednak w pierwotnym zapaleniu dróg żółciowych błędnie niszczą zdrowe komórki wyścielające małe przewody żółciowe w wątrobie1. Ten ciągły atak na komórki nabłonkowe przewodów żółciowych prowadzi do ich stopniowego zniszczenia i ostatecznego zaniku3.
Czynniki genetyczne w rozwoju PBC
Badania jednoznacznie wskazują na istotną rolę czynników genetycznych w rozwoju pierwotnego zapalenia dróg żółciowych2. Występowanie choroby jest 100-krotnie wyższe u krewnych pierwszego stopnia pacjenta z PBC, co silnie sugeruje predyspozycję genetyczną2. Prawdopodobieństwo rozwoju choroby u krewnych pierwszego stopnia jest zwiększone 570- do 1000-krotnie w porównaniu z populacją ogólną6.
Naukowcy zidentyfikowali kilka skojarzeń z określonymi alleli ludzkich antygenów leukocytarnych (HLA), w tym DRB1, DR3, DPB1, DQA1 i DQB17. Szczególnie wysoka zgodność występuje u bliźniąt jednojajowych, co jest jednym z najwyższych wskaźników wśród wszystkich chorób autoimmunologicznych8. Opisano także rodziny z silną historią rodzinną występowania PBC8.
Czynniki środowiskowe i wyzwalacze
U osób z predyspozycją genetyczną do PBC prawdopodobne jest, że choroba zostaje wywołana przez coś, z czym zetknęły się w środowisku4. Wśród potencjalnych wyzwalaczy środowiskowych wymienia się7:
- Odpady toksyczne
- Palenie papierosów
- Lakier do paznokci
- Farby do włosów
- Różne ksenobiotyki (obce związki chemiczne)
Palenie tytoniu jest szczególnie istotnym czynnikiem ryzyka. Osoby narażone na dym papierosowy częściej rozwijają PBC9. Palenie może również przyspieszyć progresję PBC, prawdopodobnie z powodu toksycznych substancji chemicznych zawartych w papierosach9. Zwiększone ryzyko diagnozowania PBC występuje także u osób regularnie kontaktujących się z toksycznymi substancjami chemicznymi, na przykład pracujących z chemikaliami lub mieszkających w pobliżu składowisk odpadów toksycznych9.
Rola infekcji w etiologii PBC
Życie z infekcją może zwiększać ryzyko rozwoju PBC w późniejszym okresie10. Istnieje silny związek między PBC a infekcjami dróg moczowych10. Pacjenci z PBC wykazują zwiększoną częstość występowania infekcji dróg moczowych wywołanych przez bakterie gram-ujemne11. Postuluje się reakcję krzyżową między antygenami na ścianie bakteryjnej a mitochondriami11.
Szczególną uwagę zwraca się na bakterie z rodziny Enterobacteriaceae oraz środowiskowe bakterie gram-ujemne Alphaproteobacterium Novosphingobium aromaticivorans, które były kojarzone z tym schorzeniem12. Niektórzy badacze sugerują również możliwą rolę infekcji wirusowych, bakteryjnych lub grzybiczych jako potencjalnych wyzwalaczy PBC13.
Teoria mimikry molekularnej
Wyzwalacz immunologicznego ataku na przewody żółciowe pozostaje nieznany. Narażenie na obce antygeny, takie jak czynnik infekcyjny (bakteryjny lub wirusowy) lub toksyczny, może być wydarzeniem inicjującym14. Te obce antygeny mogą być strukturalnie podobne do białek endogennych (mimikra molekularna), a następnie reakcja immunologiczna byłaby autoimmunologiczna i samopodtrzymująca się14.
Niepowodzenie tolerancji immunologicznej przeciwko mitochondrialnemu kompleksowi dehydrogenazy pirogronianowej (PDC-E2) jest główną przyczyną, przy czym uwalnianie antygenu do ciałek apoptotycznych lub „apotopów” prowadzi do lokalizacji anatomicznej12. Ponad 95% osób z PBC ma określone nieprawidłowe przeciwciała w krwi, które atakują mitochondria15.
Współwystępowanie z innymi chorobami autoimmunologicznymi
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych często występuje u osób z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina, zespół Sjögrena lub autoimmunologiczne zapalenie tarczycy15. Te powiązania sugerują wspólne nieprawidłowości genetyczne i immunologiczne16. Około 10% osób z PBC ma również pewien stopień autoimmunologicznego zapalenia wątroby (AIH)4.
Podsumowanie mechanizmów etiologicznych
Etiologia pierwotnego zapalenia dróg żółciowych pozostaje złożona i wieloczynnikowa. Obecne dowody wskazują, że do rozwoju PBC potrzebne są co najmniej dwa różne elementy: podatność genetyczna oraz wydarzenie wyzwalające, które inicjuje autoimmunologiczny atak na komórki przewodów żółciowych17. Choć nie można wskazać jednego konkretnego czynnika wywołującego chorobę, zrozumienie tych mechanizmów pomaga w lepszym zrozumieniu patogenezy i może przyczynić się do rozwoju nowych strategii terapeutycznych w przyszłości.













