Klatka piersiowa lejkowata stanowi najczęstszą wrodzoną wadę ściany klatki piersiowej, charakteryzującą się wklęśnięciem mostka i przylegających żeber1. Deformacja ta ma istotne znaczenie epidemiologiczne ze względu na swoją częstość występowania w populacji ogólnej oraz charakterystyczne wzorce demograficzne.
Częstość występowania w populacji
Częstość występowania klatki piersiowej lejkowatej w populacji ogólnej jest szacowana na 1 przypadek na 300-1000 żywych urodzeń12. Niektóre źródła podają jeszcze szerszy zakres, wskazując na występowanie u 1 na 150-1000 urodzeń3. W badaniach populacyjnych przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych odnotowano częstość na poziomie 1 na 300-400 urodzeń2.
Klatka piersiowa lejkowata stanowi dominującą część wszystkich deformacji ściany klatki piersiowej, obejmując około 90-95% przypadków14. W zależności od badanej populacji, ten odsetek może wahać się od 65% do 95%4.
Rozkład płciowy
Klatka piersiowa lejkowata wykazuje wyraźną przewagę występowania u mężczyzn. Stosunek mężczyzn do kobiet wynosi od 3:1 do 5:1124. W niektórych badaniach odnotowano stosunek 4:1 na korzyść płci męskiej5.
Interesujące jest, że w populacji dorosłych obserwuje się inne wzorce. W badaniu Dallas Heart Study, przeprowadzonym na dużej, wieloetnicznej grupie dorosłych o średnim wieku 44 lat, stwierdzono wyższą częstość występowania radiograficznych wskaźników klatki piersiowej lejkowatej u kobiet (0,5% – 1 na 200) niż u mężczyzn (0,3% – 1 na 333)6. Może to świadczyć o niedodiagnozowaniu tej deformacji u kobiet w młodszym wieku, prawdopodobnie z powodu maskowania przez tkankę piersiową7.
Czynniki genetyczne i rodzinne
Znaczący odsetek przypadków klatki piersiowej lejkowatej ma charakter rodzinny. Pozytywny wywiad rodzinny stwierdza się u 35-54% pacjentów389. W niektórych badaniach odsetek ten sięga nawet 40-43%510.
Badania wskazują na istnienie wzorca dziedziczenia sugerującego podłoże genetyczne. Istnieją silne dowody na autosomalny recesywny typ kontroli genetycznej, choć konkretny gen odpowiedzialny za tę wadę nie został jeszcze zidentyfikowany58Zobacz więcej: Czynniki genetyczne i rodzinne w klatce piersiowej lejkowatej.
Rozkład etniczny i geograficzny
Klatka piersiowa lejkowata wydaje się być najczęstsza wśród osób rasy białej24. Obserwacje kliniczne wskazują, że leczenie tej deformacji u Afroamerykanów jest rzadkością2. Nie zaobserwowano bezpośredniej predyspozycji rasowej, choć deformacja jest częściej opisywana u Kaukazów niż wśród Afroamerykanów, Latynosów czy Azjatów4.
Międzynarodowa częstość występowania prawdopodobnie jest podobna do tej raportowanej w Stanach Zjednoczonych, choć w niektórych krajach, takich jak Argentyna, klatka piersiowa gołębia (pectus carinatum) występuje częściej niż lejkowata2 Zobacz więcej: Różnice geograficzne i etniczne w występowaniu klatki piersiowej lejkowatej.
Wiek ujawnienia się deformacji
Większość przypadków ciężkiej klatki piersiowej lejkowatej jest zauważana już przy urodzeniu, z progresywnym pogorszeniem wraz z wzrostem i rozwojem dziecka11. Ponad 80% wszystkich przypadków jest identyfikowanych w ciągu pierwszych 1-2 lat życia11.
Charakterystyczne jest, że deformacja staje się znacznie bardziej widoczna w okresie dojrzewania, podczas szybkiego wzrostu kości i chrząstek111. Większość pacjentów trafia pod opiekę medyczną w wieku nastoletnim z powodu znaczącej zmiany w wyglądzie klatki piersiowej11.
Współwystępowanie z innymi schorzeniami
Klatka piersiowa lejkowata może występować jako izolowana anomalia lub jako część szeregu wrodzonych zaburzeń1. Wśród zespołów klinicznych, zaburzenia tkanki łącznej są rzadko (mniej niż 1%) związane z klatką piersiową lejkowatą1.
Deformacja może współwystępować z takimi schorzeniami jak zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Ehlersa-Danlosa, neurofibromatoza typu I, dystrofia miotoniczna, zespół alkoholowy płodu, homocystynuria, osteogenesis imperfecta, wrodzona skolioza, zespół Polanda czy zespół krętości tętniczej12.
W badaniach pacjentów poddawanych operacji klatki piersiowej lejkowatej stwierdzono, że większość nie ma współistniejących chorób lub wcześniejszych schorzeń. Odnotowano jednak zwiększoną częstość astmy, alergii, wcześniejszych operacji przepuklin oraz zaburzeń psychiatrycznych13.













