Częstość występowania dziedzicznych chorób torbielowatych nerek

Dziedziczne choroby torbielowate nerek stanowią heterogenną grupę schorzeń, których epidemiologia różni się znacząco w zależności od typu genetycznego i wieku wystąpienia objawów. Najczęstszą i najważniejszą klinicznie formą jest autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD), która reprezentuje najczęstszą dziedziczną chorobę nerek1.

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD)

ADPKD charakteryzuje się wysoką częstością występowania w populacji ogólnej, szacowaną na około 1 przypadek na 2500 osób, co oznacza, że choroba ta dotyka około 12,5 miliona ludzi na całym świecie1. Inne badania podają nieco szerszy przedział częstości występowania – od 1 przypadku na 500 do 1 na 1000 osób2. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że ADPKD dotyka około 600 000 osób3.

Choroba ta wykazuje pewne różnice w nasileniu między płciami – ADPKD jest nieco cięższa u mężczyzn niż u kobiet4. Objawy generalnie nasilają się wraz z wiekiem, a dzieci bardzo rzadko prezentują zaawansowaną przewlekłą chorobę nerek z powodu ADPKD4. Choroba dotyka wszystkich grup rasowych i etnicznych1.

Ważne: ADPKD jest jedną z najczęstszych przyczyn schyłkowej niewydolności nerek u dorosłych. Około 50% pacjentów z ADPKD wymaga terapii nerkozastępczej do 60. roku życia, a choroba odpowiada za 8-10% wszystkich przypadków schyłkowej choroby nerek.

Genetyczne podstawy ADPKD

Około jednej osoby na 800-1000 w populacji nosi patogenną mutację odpowiedzialną za tę chorobę4. Około 85-90% tych osób ma mutacje w genie PKD1, podczas gdy większość pozostałych ma mutacje chorobotwórcze w genie PKD24. Ze względu na opóźnioną i łagodną prezentację kliniczną, aż 50% dotkniętych osób może pozostać niezdiagnozowanych1. Około 10-15% dotkniętych osób nie będzie miało pozytywnego wywiadu rodzinnego w kierunku choroby1.

Znaczenie kliniczne ADPKD

ADPKD stanowi jedną z najczęstszych przyczyn schyłkowej niewydolności nerek u dorosłych, przy czym 50% dotkniętych osób progresuje do niewydolności nerek do 70. roku życia1. Choroba odpowiada za 8-10% wszystkich przypadków schyłkowej choroby nerek (ESRD) i 5-10% przeszczepów nerek2. Według danych z 2013 roku z amerykańskiego systemu rejestracji chorób nerek, choroby torbielowate nerek były czwartą najczęstszą przyczyną rozpoczęcia terapii nerkozastępczej w USA w latach 2009-20113.

Badanie oparte na brytyjskim rejestrze nerkowym wykazało wskaźnik występowania 6,8% dla dorosłych pacjentów z ADPKD rozpoczynających terapię nerkozastępczą między 2000 a 2011 rokiem3. W Ameryce Północnej i Europie ADPKD odpowiada za 6-10% przypadków terapii nerkozastępczej4.

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD)

ARPKD jest znacznie rzadszą formą wielotorbielowatości nerek, z częstością występowania 1 na 20 000 niemowląt1. Inne źródła podają szerszy przedział – od 1 na 6000 do 1 na 55 000 żywych urodzeń, co odpowiada jednemu przypadkowi na 70 niezakażonych nosicieli w populacji ogólnej2. Choroba charakteryzuje się wysoką śmiertelnością okołoporodową na poziomie 30% z powodu powikłań związanych z niedorozwojem płuc1.

W przeciwieństwie do ADPKD, w ARPKD nerka jest powiększona już przy urodzeniu, ale około 3. roku życia może zacząć się kurczyć z powodu atrofii1. ARPKD jest głównie diagnozowana w okresie niemowlęcym, dziecięcym lub młodzieńczym i jest przyczyną 5% schyłkowej choroby nerek (ESRD) u dzieci i dorosłych5.

Uwaga: ARPKD ma znacznie gorsze rokowanie niż ADPKD, z wysoką śmiertelnością w okresie noworodkowym i wczesnym dziecięcym. Choroba często prowadzi do poważnych powikłań oddechowych z powodu niedorozwoju płuc oraz wczesnej niewydolności nerek.

Młodzieńcza nefronoftiza (JNPHP)

Młodzieńcza nefronoftiza to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie genetyczne, którego najczęstsza postać ma częstość występowania 98,3 przypadków na milion urodzeń5. Inne źródła podają częstość występowania JNPHP na poziomie jednego przypadku na 5000 osób2. Około 10-20% dzieci z JNPHP prezentuje przewlekłą niewydolność nerek, a między 1% a 5% wszystkich dotkniętych pacjentów ostatecznie wymaga dializy lub transplantacji5.

JNPHP wraz z medularną chorobą torbielowatą nerek (MCKD) odpowiadają za 10-20% dzieci z przewlekłą niewydolnością nerek i za 1-5% wszystkich pacjentów poddawanych dializie lub transplantacji2.

Inne dziedziczne choroby torbielowate

Medularną chorobę torbielowatą nerek charakteryzuje szacunkowa częstość występowania w populacji 9 przypadków na milion urodzeń, a choroba ta ma tendencję do nieuchronnego prowadzenia do niewydolności nerek w późniejszym życiu, zazwyczaj między 30. a 60. rokiem życia, ze średnią około 45 lat5.

Zespół Tuberous Sclerosis (TS) ma częstość występowania jednego przypadku na 10 000-50 000 osób, a 20-25% tych pacjentów ma torbiele nerek2. Zespół Von Hippel-Lindau (VHLS) występuje z częstością około jednego przypadku na 39 000 osób, a dwie trzecie tych osób rozwija torbiele nerek6.

Trendy epidemiologiczne i prognozy

Raport z Europejskiego Stowarzyszenia Nerkowego oparty na danych zebranych między 1991 a 2010 rokiem wykazał niewielką poprawę w opóźnianiu wieku wystąpienia schyłkowej choroby nerek w ciągu ostatnich dwóch dekad3. Jednak badanie z brytyjskiej bazy danych praktyk ogólnych wykazało trend w kierunku zmniejszenia śmiertelności związanej z ADPKD, co było związane ze zwiększonym pokryciem i intensywnością terapii przeciwnadciśnieniowej3.

Dane epidemiologiczne wskazują na to, że mimo postępów w leczeniu, dziedziczne choroby torbielowate nerek pozostają znaczącym problemem zdrowotnym, wymagającym wczesnego rozpoznania, odpowiedniej opieki nefrologicznej i często przygotowania do terapii nerkozastępczej. Znajomość wzorców epidemiologicznych tych chorób jest kluczowa dla planowania opieki zdrowotnej i programów przesiewowych w rodzinach obciążonych genetycznie.

Pytania i odpowiedzi

Jak często występuje autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek?

ADPKD występuje u około 1 osoby na 2500, co czyni ją najczęstszą dziedziczną chorobą nerek. Dotyka około 12,5 miliona ludzi na całym świecie.

Czy ADPKD prowadzi do niewydolności nerek?

Tak, ADPKD jest jedną z głównych przyczyn schyłkowej niewydolności nerek u dorosłych. Około 50% pacjentów wymaga terapii nerkozastępczej do 60. roku życia.

Jak rzadka jest autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek?

ARPKD jest znacznie rzadsza niż ADPKD, występuje u 1 na 20 000 niemowląt i charakteryzuje się wysoką śmiertelnością okołoporodową (30%).

Czy wielotorbielowatość nerek może być niezdiagnozowana?

Tak, ze względu na opóźnioną prezentację kliniczną, aż 50% osób z ADPKD może pozostać niezdiagnozowanych. Około 10-15% przypadków nie ma pozytywnego wywiadu rodzinnego.

Jakie są różnice między ADPKD a ARPKD pod względem wieku wystąpienia?

ARPKD diagnozuje się głównie w okresie niemowlęcym, dziecięcym lub młodzieńczym, podczas gdy objawy ADPKD nasilają się z wiekiem i rzadko występują u dzieci.

Reklama
Reklama