Epidemiologia hiperoksalurii i oksalozy – częstość występowania

Hiperoksaluria i oksaloza stanowią grupę schorzeń o zróżnicowanej częstości występowania, w zależności od formy choroby i regionu geograficznego. Poznanie danych epidemiologicznych jest istotne dla zrozumienia skali problemu oraz identyfikacji grup szczególnego ryzyka¹.

Częstość występowania hiperoksalurii pierwotnej

Hiperoksaluria pierwotna (PH) należy do rzadkich chorób genetycznych, których częstość występowania szacuje się na 1-3 przypadki na milion populacji¹². Zapadalność wynosi około 1 na 100 000 żywych urodzeń rocznie w Europie, natomiast na świecie szacuje się ją na 1 na 58 000 populacji¹³.

Hiperoksaluria pierwotna typu 1 (PH1) stanowi najczęstszą i najcięższą formę, odpowiadając za około 80% wszystkich przypadków PH³⁴. Typ 2 i typ 3 stanowią odpowiednio około 10% przypadków każdy²³. W niektórych populacjach obserwuje się wyższe wskaźniki występowania – szczególnie w krajach rozwijających się oraz w populacjach z wysokim stopniem krewniactwa¹⁵.

Epidemiologia hiperoksalurii wtórnej

Hiperoksaluria wtórna występuje znacznie częściej niż forma pierwotna i stanowi główną przyczynę zwiększonego wydalania szczawianów⁷. Szacuje się, że pewien stopień nadmiernego wydalania szczawianów z moczem stwierdza się u 20-30% wszystkich pacjentów z nawracającymi kamieniami szczawianu wapnia⁸. Typowe wskaźniki hiperoksalurii wahają się od 25% do 45% u wszystkich pacjentów z nawracającymi kamieniami wapniowymi¹.

Szacunkowa ogólna zapadalność na hiperoksalurię wtórną wydaje się wzrastać z czasem¹. Wzrost liczby przypadków następuje równolegle z grupą jednostek chorobowych objętych zespołem metabolicznym⁹. Częstość występowania hiperoksalurii jelitowej (EH) szacuje się na 5-24% wszystkich pacjentów z chorobami przewodu pokarmowego związanymi z zespołami złego wchłaniania¹⁰.

Różnice regionalne i demograficzne

Dane epidemiologiczne wykazują znaczące różnice między regionami geograficznymi. Kraje azjatyckie zazwyczaj mają wyższe wskaźniki hiperoksalurii niż kraje zachodnie¹. W Japonii obserwuje się wzrastającą zapadalność na kamicę szczawianowo-wapniową, która wydaje się towarzyszyć stopniowym zmianom w trendach żywieniowych – wraz ze wzrostem spożycia białka zwierzęcego i tłuszczów zwiększa się także wchłanianie szczawianów⁸.

Hiperoksaluria wydaje się być większym problemem w krajach bardziej rozwiniętych⁸. Kamienie nerkowe są częstsze u osób rasy białej niż u osób rasy czarnej, co jest dobrze udokumentowane i uważane za związane przede wszystkim z różnicami w średnim statusie socjoekonomicznym i wpływami żywieniowymi¹¹.

Sytuacja epidemiologiczna w Polsce

Dane dotyczące hiperoksalurii pierwotnej w Polsce są ograniczone. Między 1998 a 2019 rokiem zidentyfikowano 21 pacjentów z PH, w tym 13 z PH1 (62%), 2 z PH2 (9%) i 6 z PH3 (29%)¹². Częstość występowania PH1 i PH2 w Polsce wydaje się być znacznie niższa niż w krajach zachodnich, przy czym PH3 stanowi około 30% wszystkich przypadków¹².

Obserwowany rozkład podtypów PH wśród polskich pacjentów różni się od danych zgłaszanych przez międzynarodowe rejestry¹³. Nie można jednak wykluczyć, że różnice te mogą być w dużej mierze wpływane przez małą wielkość próby polskiej kohorty¹³. Mediana czasu między początkowymi objawami a rozpoznaniem klinicznym wynosiła 7 lat¹³.

Czynniki demograficzne wpływające na występowanie

Mediana wieku wystąpienia objawów w hiperoksalurii pierwotnej różni się w zależności od typu: typ 1 – 5,2 roku (zakres 0,1-53 lata), typ 2 – 7,4 roku (zakres 0,6-42 lata), typ 3 – 2,6 roku (zakres 0,3-31 roku)¹⁴. Kamienie nerkowe są 3 razy częstsze u mężczyzn niż u kobiet, ale przyczyna tej różnicy nie zawsze jest jasna¹⁴.

Fakt, że kamienie nerkowe występują równie często wśród mężczyzn i kobiet w dzieciństwie oraz w okresie pomenopauzalnym, sugeruje, że żeńskie hormony płciowe mogą odgrywać nieco ochronną rolę¹⁴. Badania wykazały, że średni poziom wydalania szczawianów z moczem był znacząco wyższy w grupie po usunięciu jajników niż w grupach, które zachowały jajniki lub otrzymywały uzupełniające żeńskie hormony płciowe¹⁴.

Problem niedodiagnozowania

Znaczącym problemem epidemiologicznym jest niedodiagnozowanie hiperoksalurii pierwotnej. Szacuje się, że 80% pacjentów pozostaje bez rozpoznania¹⁵. Rozpoznanie PH jest często opóźnione lub pomijane ze względu na rzadkość choroby, zmienną ekspresję kliniczną i inne wyzwania diagnostyczne¹⁶.

Częstość późnego rozpoznania odzwierciedla fakt, że najczęstszą prezentacją PH1 w krajach o niskich i średnich dochodach jest przewlekła choroba nerek w stadium 5, szczególnie u pacjentów w wieku 5 lat – 16-65% pacjentów z PH1 prezentuje się z niewydolnością nerek¹⁷. Oksaloza niemowlęca jest szczególnie częsta w niektórych regionach¹⁷.