Różnice regionalne w występowaniu hipercholesterolemii rodzinnej

Epidemiologia hipercholesterolemii rodzinnej wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i populacyjne, co ma istotne implikacje dla planowania opieki zdrowotnej i programów przesiewowych na poziomie regionalnym¹.

Europa – wysokie wskaźniki w populacji kaukaskiej

W Europie częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi około 0,32% populacji według metaanalizy obejmującej 19 badań². W Wielkiej Brytanii szacuje się, że około 220 000 osób ma hipercholesterolemię rodzinną, z których mniej niż 8% jest obecnie zidentyfikowanych³. Typowa praktyka lekarza rodzinnego obsługująca 10 000 pacjentów może mieć nawet do 40 pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, którzy mają znacznie podwyższone ryzyko przedwczesnej choroby serca³.

W Polsce przeprowadzona metaanaliza sześciu dużych badań populacyjnych wykazała częstość występowania potencjalnej hipercholesterolemii rodzinnej na poziomie 404 przypadków na 100 000 osób⁴. Choroba była częstsza u kobiet niż u mężczyzn, a najwyższą częstość występowania obserwowano w grupie wiekowej 45-54 lata u mężczyzn i 55-64 lata u kobiet⁴.

W Holandii, gdzie prowadzone są szczególnie zaawansowane badania genetyczne, oszacowano częstość występowania homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej na poziomie 1 na 300 000 osób⁵. Spośród 104 682 osób, które przeszły testy genetyczne, 49 miało homozygotyczną hipercholesterolemię rodzinną⁵.

Azja i region Pacyfiku – niedobór danych epidemiologicznych

Region Azji i Pacyfiku, gdzie mieszka około połowy światowej populacji osób z hipercholesterolemią rodzinną, charakteryzuje się znacznym niedoborem danych epidemiologicznych⁶⁷. Metaanaliza wykazała częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej w Azji na poziomie 0,19% (na podstawie 4 badań)².

Spośród 15 krajów i regionów rozpatrywanych w obszarze Azji i Pacyfiku, lokalne badania określające częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej zidentyfikowano jedynie dla Australii, Chin, Indii i Japonii⁶. W Japonii badanie genetyczne w dystrykcie Hokuriku wykazało częstość występowania heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej na poziomie 1 na 208 osób w populacji ogólnej⁸.

Dane z badania Ten Countries Study z 2019 roku pokazały, że wskaźniki diagnozowania różnią się drastycznie w regionie – od zaledwie 0,1% w Chinach do 4% w Australii, w porównaniu z 10-20% w Wielkiej Brytanii⁹.

Ameryka Północna – podobne wskaźniki do Europy

W Ameryce Północnej częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi około 0,32% populacji według metaanalizy obejmującej 9 badań². W Stanach Zjednoczonych heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 500 osób, podczas gdy homozygotyczna forma dotyka około 1 na 300 000 do 1 na 1 000 000 osób¹⁰.

Najnowsze szacunki częstości występowania heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej w USA sugerują, że może być dotknięta nawet 1 na 212 do 1 na 250 osób¹¹. Łącznie z dziećmi, hipercholesterolemia rodzinna dotyka około 1,3 miliona osób w USA, ale tylko około 10% wie o swojej chorobie¹².

Ameryka Południowa – dane z Brazylii

W Brazylii przeprowadzono jedno z największych badań epidemiologicznych hipercholesterolemii rodzinnej w Ameryce Południowej. Badanie w ramach Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brazil) wykazało częstość występowania około 1 na 263 osoby¹³. Inne badanie populacyjne z wykorzystaniem danych Brazilian National Health Survey wykazało częstość możliwych przypadków hipercholesterolemii rodzinnej na poziomie 0,96%, co odpowiada 1 przypadkowi na 104 dorosłych Brazylijczyków¹⁴.

W brazylijskim badaniu stwierdzono, że hipercholesterolemia rodzinna była częstsza u kobiet, osób w wieku 45-59 lat, o białej rasie/kolorze skóry, z niższym wykształceniem, u osób z cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym i całkowitym cholesterolem powyżej 310 mg/dl¹³.

Bliski Wschód – wysokie wskaźniki w populacjach arabskich

Region Bliskiego Wschodu charakteryzuje się szczególnie wysokimi wskaźnikami hipercholesterolemii rodzinnej, szczególnie homozygotycznej postaci, ze względu na występowanie efektu założyciela i wyższą częstość związków krewniackich¹⁵.

W Katarze badanie populacyjne z wykorzystaniem Qatar Biobank wykazało częstość występowania definitywnej lub prawdopodobnej hipercholesterolemii rodzinnej na poziomie około 1 na 125 osób¹⁶¹⁷. To znacznie wyższy wskaźnik niż średnia światowa, co może wynikać z charakterystyki genetycznej populacji arabskiej w regionie Zatoki Perskiej.

Populacje z efektem założyciela

Niektóre populacje wykazują szczególnie wysokie wskaźniki hipercholesterolemii rodzinnej ze względu na efekt założyciela – zjawisko genetyczne występujące w populacjach założonych przez małą grupę osób, z których jedna lub kilka było nosicielami mutacji¹⁸.

Przykłady populacji z wysoką częstością występowania to:

• Francuscy Kanadyjczycy – częstość może sięgać nawet 1 na 100 osób¹⁹
• Libańczycy – znacznie podwyższona częstość¹⁹
• Afrykanerzy w Republice Południowej Afryki – częstość do 1 na 100¹⁹
• Tunezyjczycy – podwyższona częstość²⁰

W tych populacjach częstość występowania może być nawet dziesięciokrotnie wyższa niż w populacji ogólnej²¹.

Czynniki wpływające na różnice regionalne

Różnice w częstości występowania hipercholesterolemii rodzinnej między regionami wynikają z kilku czynników. Po pierwsze, są to różnice metodologiczne związane z podejściami do wykrywania i diagnozowania choroby, brakiem złotego standardu diagnostycznego oraz dostępnością testów genetycznych¹.

Po drugie, na różnice wpływają wewnętrzne charakterystyki różnych populacji, takie jak wyższa obecność efektów założyciela czy częstość związków krewniackich¹. Dodatkowo, wyniki z wielu regionów są niedostępne, co utrudnia pełną ocenę globalnej epidemiologii hipercholesterolemii rodzinnej¹.

Różnice w kryteriach diagnostycznych stosowanych w różnych krajach azjatyckich również utrudniają porównanie między krajami czy nawet ośrodkami opieki zdrowotnej w tym samym kraju²². Brak konsensusu dotyczącego kryteriów diagnostycznych stanowi poważną przeszkodę w ocenie rzeczywistej epidemiologii choroby w skali globalnej.