Dystonia szyjna – epidemiologia najczęstszej formy ogniskowej

Dystonia szyjna stanowi najczęstszą formę dystonii ogniskowej występującej u dorosłych oraz najczęstszy typ dystonii o początku w wieku dorosłym w niektórych częściach świata¹². Charakteryzuje się heterogenną prezentacją kliniczną z różnorodnymi cechami klinicznymi, co prowadzi do trudności i opóźnień w diagnostyce.

Częstość występowania dystonii szyjnej

Według najnowszych badań epidemiologicznych, dystonia szyjna występuje u 251,1 osób na milion mieszkańców, co stanowi 42% wszystkich przypadków dystonii³⁴. Szacowana częstość występowania waha się od 5 do 30 przypadków na 100 000 osób, podczas gdy zapadalność w Stanach Zjednoczonych oszacowano na 1,18 na 100 000 osobolat².

Systematyczny przegląd literatury ujawnił znaczną zmienność w szacunkach częstości występowania pierwotnej dystonii szyjnej, z wartościami wahającymi się od 20 do 4100 przypadków na milion mieszkańców⁵⁶. Ta duża zmienność jest związana z różnicami w projektach badań i populacjach objętych analizą.

Charakterystyka demograficzna

Pomimo różnic metodologicznych i zmiennych szacunków częstości występowania, stosunek płci pozostaje względnie stały w różnych badaniach. Ogólny średni stosunek kobiet do mężczyzn wynosi 1,7:1, a w niektórych badaniach nawet 2:1⁷⁸⁹.

Dane z siedmiu głównych rynków farmaceutycznych (7MM) pokazują, że w 2022 roku zdiagnozowano około 106 252 przypadki dystonii szyjnej, z czego Stany Zjednoczone stanowiły około 57,4%, kraje UE4 i Wielka Brytania około 39,3%, a Japonia około 3,3% wszystkich zdiagnozowanych przypadków¹⁰¹¹.

W Stanach Zjednoczonych dystonia szyjna wykazuje wyraźną przewagę kobiet nad mężczyznami – około 79% stanowią kobiety, a 21% mężczyźni¹²¹³. Podobny wzorzec obserwuje się w krajach europejskich, gdzie w UE4 i Wielkiej Brytanii kobiety stanowiły około 29 713 przypadków, podczas gdy mężczyźni około 12 070 przypadków w 2022 roku¹⁰.

Rozkład geograficzny

Analiza rozkładu geograficznego dystonii szyjnej ujawnia znaczące różnice między regionami. W ramach krajów europejskich, Niemcy odnotowały najwyższą liczbę zdiagnozowanych przypadków dystonii szyjnej – około 21 172 przypadki, następnie Wielka Brytania z około 7932 przypadkami, podczas gdy Hiszpania miała najmniej przypadków – około 2688 w 2022 roku¹⁰¹¹.

W Japonii odnotowano około 3478 przypadków dystonii szyjnej w 2022 roku, z niewielką przewagą kobiet (1855 przypadków) nad mężczyznami (1623 przypadki)¹⁰¹⁴. Prognozy wskazują, że liczby te będą się zmieniać w okresie prognozowania 2023-2034.

Typy dystonii szyjnej

Klasyfikacja epidemiologiczna uwzględnia różne typy dystonii szyjnej w zależności od kierunku nieprawidłowych ruchów głowy. Najczęstszym typem jest tortikolis (skręcanie głowy), który w 2022 roku w Japonii stanowił około 2310 przypadków spośród wszystkich zdiagnozowanych przypadków dystonii szyjnej¹⁰¹⁴.

W Stanach Zjednoczonych w 2022 roku odnotowano około 33 563 przypadki tortikolisu, 22 015 przypadków laterokolisu, 2526 przypadków retrokolisu i 2887 przypadków anterokolisu¹⁵. Te proporcje odzwierciedlają globalny wzorzec dominacji tortikolisu jako najczęstszej formy dystonii szyjnej.

Zapadalność na dystonie szyjną

Badania nad zapadalnością na dystonie szyjną są ograniczone, ale dostępne dane sugerują względnie spójne szacunki między różnymi populacjami. Trzy badania szacujące zapadalność wykazały zakres od 8 do 12 przypadków na milion osobolat⁹¹⁶.

Pomimo różnic metodologicznych, szacunki zapadalności na dystonie szyjną wydają się być prawdopodobnie spójne w dostępnych badaniach i sugerują minimalny szacunek zapadalności na poziomie 8-12 przypadków na milion osobolat¹⁶. Te dane są szczególnie ważne dla planowania opieki zdrowotnej i prognozowania przyszłych potrzeb medycznych.

Problemy metodologiczne w badaniach epidemiologicznych

Głównym ograniczeniem metodologicznym jest fakt, że żadne badanie nie było oparte na opublikowanych, zwalidowanych kryteriach diagnostycznych dystonii szyjnej, ponieważ takie kryteria nie istnieją⁵. Z powodu braku jednolitych kryteriów, różnica między wystąpieniem objawów a postawieniem diagnozy stanowi problem do rozważenia w badaniach opisowych.

Badania oparte na rejestrach medycznych nie uwzględniały osób, które nie zgłaszały się po pomoc medyczną lub były błędnie diagnozowane, dlatego dostarczały szacunków głównie z dolnego zakresu zmienności (20-183 przypadki na milion)¹⁷. W przeciwieństwie do tego, badania populacyjne dostarczały szacunków ze średniego do wysokiego zakresu zmienności (100-4100 przypadków na milion).

Perspektywy i trendy epidemiologiczne

Prognozy wskazują, że częstość występowania dystonii szyjnej będzie wzrastać w okresie prognozowania 2023-2034¹³¹⁸. Ten wzrost przypisuje się zwiększonej świadomości wśród pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa dotyczącej dystonii szyjnej, a także starzeniu się populacji.

Ostatnio opublikowana metaanaliza pierwotnej dystonii sugerowała ogólną częstość występowania dystonii szyjnej na poziomie około 50 na milion¹⁶. Jeśli ograniczyć analizę badań opartych na rejestrach medycznych do tych, które rekrutowały pacjentów bezpośrednio badanych przez neurologa lub lekarza kompetentnego w diagnozowaniu dystonii, surowa częstość występowania dystonii szyjnej wśród osób zgłaszających się po pomoc medyczną wahała się od 28 do 183 przypadków na milion⁸.